Key Facts about Cri du Chat Syndrome

Cri du Chat syndrome is a rare genetic disorder that affects approximately 1 in 37,000 to 50,000 people in the population.

Síndrome de Cri du Chat é causada pela falta de informação (deleção) no braço curto do cromossoma 5.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Cri du Chat terá um nível moderado a profundo de incapacidade intelectual; no entanto, alguns indivíduos terão uma ligeira incapacidade intelectual.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Cri du Chat será capaz de entender mais do que eles podem articular.

A maioria dos indivíduos com síndrome de Cri du Chat não tem problemas de visão e audição, embora alguns indivíduos possam ser hipersensíveis ao som.

Indivíduos com síndrome de Cri du Chat são relatados para desfrutar de contato social com outros.

Embora problemas de coordenação sejam comuns na síndrome de Cri du Chat, estudos recentes sugerem que uma proporção substancial de crianças aprenderá a andar.

Uma série de dificuldades de saúde pode ocorrer na síndrome de Cri du Chat, incluindo curvatura da coluna, constipação intestinal, refluxo gastro-esofágico e infecções do trato respiratório, dificuldades de alimentação, pés chatos, problemas renais e cardíacos. Com a monitorização regular muitas destas dificuldades podem ser tratadas ou reduzidas.

Dificuldades comportamentais, hiperactividade e dificuldades de sono são comuns na síndrome do Cri du Chat. Entretanto, intervenções comportamentais e médicas têm se mostrado eficazes na redução do impacto desses comportamentos em pessoas com deficiência intelectual.

Muitas crianças com síndrome de Cri du Chat estão presas a um objeto favorito.

A Desordem do Espectro do Autismo (DEA) não está fortemente associada à síndrome de Cri du Chat, apesar de cerca de 30% dos indivíduos cumprirem o corte para DEA nas ferramentas de triagem.

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