3.1 Importância da História da Família
A história da família contém informações importantes sobre o passado e a vida futura de um indivíduo. A história familiar pode ser usada como uma ferramenta de diagnóstico e ajudar a orientar decisões sobre testes genéticos para o paciente e membros da família em risco. Se a família for afetada por uma doença, um histórico familiar preciso será importante para estabelecer um padrão de transmissão. Um histórico familiar também pode identificar potenciais problemas de saúde, como doenças cardíacas, diabetes ou câncer, para os quais um indivíduo pode superar o risco aumentado no futuro. A identificação precoce do risco aumentado pode permitir que o indivíduo e o profissional de saúde tomem medidas para reduzir o risco, implementando mudanças no estilo de vida, introduzindo intervenções médicas e/ou aumentando a vigilância da doença.
Embora os provedores possam estar familiarizados com as condições genéticas da infância, as condições manicomplexas e de adultos também podem ocorrer nas famílias. Por exemplo, cerca de 5 a 10 por cento de todos os cancros mamários são hereditários. Estes cancros podem ser causados por bimutações em determinados genes, tais como BRCA1 ou BRCA2. A U.S. Preventive ServicesTask Force (USPSTF) recomenda que médicos e pacientes estejam cientes dos padrões históricos familiares associados a um risco aumentado de mutações BRCA.
Outro exemplo de uma doença de adultos que pode ser herdada é a doença de Alzheimer. O mal de Alzheimer é uma forma extremamente agressiva de doença e se manifesta tipicamente antes dos 65 anos de idade. Três genes que causam a doença de Alzheimer foram identificados até hoje.
Apesar da importância da história familiar em ajudar a definir a ocorrência de um distúrbio genético dentro de uma família, deve-se notar que algumas doenças genéticas – como a distrofia muscular de Duchenne e a hemofilia A, assim como a maioria dos casos de síndrome de Down, síndromes de deleção cromossômica e outros distúrbios cromossômicos – são causadas por mutações espontâneas. Portanto, o distúrbio agenético não pode ser descartado na ausência de um histórico familiar.