Crianças com distúrbio do espectro do autismo (ASD) às vezes têm outras condições médicas. Uma dessas possibilidades é a síndrome de Down, que é marcada pela incapacidade intelectual. A ocorrência dessas duas condições pode apresentar desafios especiais para as famílias. Em uma entrevista com a Interactive Autism Network (IAN), George T. Capone, M.D., diretor da Clínica da Síndrome de Down do Kennedy Krieger Institute em Baltimore, Maryland, explica como a combinação dessas condições pode afetar as crianças, e como elas podem ser tratadas.

IAN: Quão comum é o ASD em crianças com síndrome de Down?

Dr. Capone: Não posso dizer com certeza, mas algures entre 5 a 10 por cento das crianças com síndrome de Down podem preencher os critérios para uma condição autista.

IAN: Porque é que algumas crianças com síndrome de Down são susceptíveis ao autismo?

Dr. Capone: Ninguém sabe realmente a resposta a isso. As pessoas abordaram-na a partir de uma série de pontos de vista diferentes. Alguns pensam que está relacionado com algumas das condições médicas co-ocorrentes. Isso provavelmente seria verdade no caso de espasmos infantis, um tipo de epilepsia vista em crianças muito pequenas, que estão associadas com comportamentos do espectro do autismo como um resultado a longo prazo. Parece que qualquer que seja o mecanismo, ele está relacionado à forma como os genes do cromossomo 21 interagem com outros genes nos outros 22 pares de cromossomos, resultando em um cérebro organizado de forma diferente em comparação com as crianças com síndrome de Down, tipicamente em desenvolvimento. (Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossoma 21).

IAN: Como o autismo se manifesta em crianças com síndrome de Down?

Dr. Capone: Na maioria das crianças deste subgrupo, você tem um atraso no desenvolvimento, com uma marcada incapacidade de comunicação social e comportamentos que parecem autismo. Neste cenário a criança desenvolve-se atipicamente, com uma falta de atenção conjunta ou de habilidades de comunicação social que se torna notável pelos 15 a 18 meses de idade, às vezes mais cedo. Outras vezes, a criança experimenta uma regressão depois de se desenvolver um pouco tipicamente para alguém com síndrome de Down. A regressão pode vir mais tarde, normalmente entre os três e seis anos de idade, em oposição aos 18 meses ou 24 meses, como é visto na população geral com ASD. Outro cenário seria a criança com espasmos infantis que, mesmo quando as convulsões são gerenciadas e controladas, continua a se desenvolver de forma incomum.

IAN: Qual é a relação de gênero em termos de prevalência da síndrome de Down e do autismo?

Dr. Capone: Parece ser cerca de três ou quatro para um, com predominância de homens.

IAN: Porque é que as crianças com síndrome de Down e ASD são diagnosticadas mais tarde do que as crianças com apenas síndrome de Down ou apenas ASD?

Dr. Capone: Há um par de razões. Uma, se estiver relacionada a um fenómeno do tipo regressão, pode não ocorrer até uma idade posterior, digamos de três a seis anos. Segundo, as pessoas às vezes esperam um certo grau de comportamento disfuncional ou atípico em crianças com síndrome de Down, especialmente se elas parecerem ter um desenvolvimento de baixo funcionamento em termos de suas habilidades adaptativas e de fala e linguagem. Portanto, em outras palavras, tem havido uma maior tolerância ao desenvolvimento atípico em pessoas que já têm um diagnóstico de síndrome de Down. Provavelmente vale a pena notar que nem todas as crianças com síndrome de Down com funcionamento inferior têm um elevado grau de comportamentos semelhantes aos do autismo, e nem todas as crianças com comportamentos semelhantes aos do autismo têm necessariamente um funcionamento inferior.

O primeiro passo seria questionar a lógica dessa presunção e reformulá-la como, ‘Se esta criança com síndrome de Down é tão invulgar em comparação com 80 ou 85% das restantes crianças com síndrome de Down, talvez devamos a nós próprios e a elas tentar compreender melhor isso’. Portanto, para mim o primeiro passo é rotular ou classificar essa criança de forma diferente como síndrome de Down mais ASD, ou diagnóstico duplo.

IAN: Quais são os desafios para diagnosticar alguém com síndrome de Down e ASD?

Dr. Capone: Não está claro se os instrumentos padrão para o diagnóstico do ASD, o Programa de Observação Diagnóstica do Autismo e a Entrevista Diagnóstica do Autismo, são destinados a pessoas com níveis graves ou mesmo profundos de incapacidade intelectual. É difícil separar a comunicação social atípica e a falta de reciprocidade do autismo de outros aspectos da deficiência intelectual que vemos na síndrome de Down. Isso torna problemático o diagnóstico de ASD em uma criança com síndrome de Down. Outra razão poderia ser que a possibilidade de uma criança com síndrome de Down também ter CIA ainda não é pensada com frequência suficiente.

IAN: Qual pode ser a consequência de não diagnosticar autismo em alguém com síndrome de Down?

Dr. Capone: A maior implicação é para o programa de intervenção precoce e o Programa de Educação Individualizada (PEI) porque estas crianças precisam de algo acima e além das intervenções padrão para o atraso do desenvolvimento, como a abordagem de comportamentos mal adaptados, déficits na comunicação funcional e habilidades de vida diária. Outro aspecto de ter um diagnóstico de autismo é que ele deve colocá-lo em alerta máximo para outras condições, como problemas de sono, ansiedade e transtornos de humor e, claro, comportamentos mal adaptados em geral.

IAN: Como os pais podem dizer se seu filho com síndrome de Down tem autismo?

Dr. Capone: Depende um pouco de quão familiarizados estão com crianças com síndrome de Down. Os pais que fazem parte de uma rede de pais ou grupo de apoio estarão ao redor de outras crianças com síndrome de Down, e virão a saber se o seu filho é semelhante ou não a essas outras crianças. Isto é muitas vezes quando começam as suspeitas de que uma criança pode ter autismo. Uma situação extrema seria uma família a viver numa área mais isolada que não tem uma comunidade de pais ou crianças com quem interagem. Quando isso acontece, você não tem o benefício de reconhecimento precoce e implementação de algumas intervenções específicas do autismo, como o ensino de habilidades de comunicação funcional ou experimentar medicação.

IAN: Que tipo de medicação está disponível?

Dr. Capone: Há medicamentos para insónia e manutenção do sono. Para crianças com um alto grau de discontrole de impulso e comportamento perturbador, você pode precisar usar medicamentos para Distúrbio de Déficit de Atenção e Hiperactividade. Se houver um alto grau de desorganização cognitiva e atencional com estereótipos e comportamentos relacionados a sensores, podemos tentar medicamentos antipsicóticos atípicos. Sou muito cauteloso quanto ao uso de medicamentos estimulantes ou antidepressivos nestas crianças. Às vezes usamos estabilizadores de humor para crianças que são muito irritáveis e têm um comportamento auto-injugável, especialmente se elas tiveram um histórico de espasmos infantis. Quaisquer que sejam os medicamentos, eles são ajustados frequentemente de acordo com as necessidades individuais da criança e quaisquer efeitos colaterais negativos. A questão é: você pode até mesmo encontrar um medicamento que seja útil com certos comportamentos-alvo e que tenha um perfil de efeitos colaterais aceitavelmente baixo? Infelizmente, nem sempre.

IAN: O que você faz nos casos em que a medicação não é útil ou se um dos pais optar por não usar medicação?

Dr. Capone: Você pode continuar confiando em outros tipos de intervenção, como suporte comportamental, tratamentos baseados em sensações, comunicação funcional e treinamento adicional para professores na sala de aula. Não é como se você fizesse uma intervenção com a exclusão da outra. É bastante comum que você esteja usando alguma combinação de todas as intervenções acima.