Um novo estudo aproveitou a história genética única do povo da Finlândia para identificar variações no DNA que podem predispor certos indivíduos à doença, sejam eles próprios finlandeses ou não. O estudo foi conduzido por pesquisadores da Washington University School of Medicine em St. Louis, em colaboração com a Universidade da Califórnia, Los Angeles; a Universidade de Michigan e outras instituições, incluindo vários parceiros na Finlândia.

A pesquisa, publicada em 31 de julho na revista Nature, identificou 26 variações de DNA potencialmente nocivas e relevantes para a saúde cardiovascular e metabólica. Por exemplo, tais variações podem alterar o risco de uma pessoa desenvolver obesidade, diabetes ou níveis elevados de colesterol durante toda a vida. Embora esta análise seja apenas um ponto de partida para aprofundar as consequências destes tipos de variantes de ADN para a saúde, o estudo é um marco importante para demonstrar a eficácia desta abordagem populacional à investigação genética. Das 26 variações de DNA identificadas, 19 são exclusivas de indivíduos finlandeses ou mais de 20 vezes mais frequentes na Finlândia em comparação com outras partes da Europa.

Sem esta população única – isolada e relativamente semelhante geneticamente – os pesquisadores estimam que eles precisariam sequenciar o DNA de centenas de milhares a milhões de pessoas para encontrar estas mesmas associações, em vez dos relativamente manejáveis 20.000 indivíduos analisados neste estudo.

De acordo com os investigadores, este estudo está entre os exames mais abrangentes do impacto da variação da codificação – alterações no DNA que têm impacto na estrutura e função das proteínas – sobre as medidas de saúde cardiovascular e metabólica, um esforço muito facilitado pela história da população finlandesa.

“A pequena população de pessoas que primeiro estabeleceram esta parte do mundo – combinada com relativamente pouca imigração que acrescentaria variação ao pool genético – empurrou importantes variantes genéticas que primeiro existiram na população fundadora para se expandir e se tornar muito mais comum do que seriam em outros lugares”, disse o primeiro autor Adam E. Locke, PhD, professor assistente de medicina na Washington University School of Medicine em St. “Agora podemos mergulhar nos dados dos pacientes – que são extremamente bem caracterizados através do sistema nacional de saúde da Finlândia – para entender como essas variantes genéticas influenciam a saúde geral e o risco de doenças nas pessoas que as têm”

Finlândia é um país relativamente isolado, e com dois grandes gargalos populacionais ao longo de sua história, o povo finlandês tem DNA mais semelhante um ao outro do que as pessoas em muitas outras partes do mundo. Tais estrangulamentos ocorrem quando um evento importante – talvez um conflito violento, uma doença ou um desastre natural – causa uma grande queda na população. A população que então se expande após o evento é mais geneticamente semelhante do que antes. O efeito produziu um conjunto de doenças genéticas – chamadas de Herança Finlandesa de Doenças – que podem ocorrer em qualquer lugar, mas são muito mais comuns na Finlândia do que em outras populações europeias. As condições listadas no Herança Finlandesa de Doenças são causadas por mutações num único gene e têm frequentemente efeitos graves na saúde.

Embora muitos estudos tenham utilizado a história única do povo finlandês para a descoberta genética, esta está entre as primeiras a examinar exaustivamente o impacto de variantes de ADN raras e codificantes – do tipo que tem impacto na estrutura e função das proteínas – em condições comuns que normalmente envolvem mudanças mais subtis na genética do que as que conduzem às condições do Herança Finlandês de Doenças.

De acordo com os pesquisadores, algumas das variantes de DNA mais intrigantes identificadas estão associadas a alterações nos níveis de colesterol, diferenças nos níveis de aminoácidos no sangue – que, dependendo dos aminoácidos específicos, podem sugerir uma série de problemas de saúde, incluindo disfunção hepática ou renal – e alterações na altura e peso corporal.

Locke disse que seu trabalho está focado principalmente em dados da Finlândia, mas os pesquisadores gostariam de expandir este tipo de estudo para incluir populações isoladas de pessoas de diferentes partes do mundo de forma similar. Por exemplo, comunidades de pessoas que vivem em ilhas como a Sardenha na Itália, Creta na Grécia ou as Ilhas Samoa no Pacífico Sul também podem fornecer populações geneticamente únicas para estudar, e talvez destacar alguns aspectos diferentes, mas universais, da saúde humana.