Q: Isto é mais uma pergunta sobre o meu casamento com o meu primo em segundo grau. Eu gostaria de saber se um casamento consanguíneo resultará sempre num filho defeituoso? Você tinha mencionado algo sobre doença genética na sua resposta. Você pode me dizer o que isso significa? No que diz respeito ao histórico médico, não há doenças conhecidas na nossa família que possam ser rastreadas. Você também mencionou que há 2% de risco para crianças defeituosas e este risco aumenta para 3% no caso de primos em primeiro grau. Pode falar deste risco especificamente no caso dos primos em segundo grau?

A:Os genes são estruturas presentes nas células de todos os seres vivos (plantas e animais) que são a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Cada célula do corpo humano contém cerca de 20.000 a 25.000 genes. Eles carregam informações que ajudam a fazer o que somos e determinam os traços ou características herdados dos pais. Assim, os pais passam algumas de suas características para seus filhos através de genes – características físicas como altura, cor do cabelo, olhos, pele e até mesmo doenças ou propensão a uma doença. Cada gene contém (codifica) instruções para fazer proteínas que são os últimos blocos de construção de tudo no nosso corpo (tanto estruturalmente como funcionalmente). Uma doença genética é uma desordem que é herdada, ou seja, transmitida dos pais para os descendentes através dos genes. As doenças genéticas surgem devido a mudanças (chamadas mutações) nos genes que podem ser devidas a agentes ambientais (como luz ultravioleta, químicos, etc.) ou erros durante o processo de divisão celular. Os genes em comum ou compartilhados em duplo primo de primeiro grau/unidade são 25%, primos de primeiro grau 12,5% e primos de segundo grau 6,25%. Como os parentes compartilham alguns de seus genes por descendência comum, o casamento consanguíneo influencia a incidência de alguma doença hereditária. Os efeitos prejudiciais à saúde associados à consanguinidade são causados pela expressão de genes raros e recessivos herdados de um antepassado comum. A influência genética nos casamentos entre casais relacionados além dos primos de segundo grau difere apenas ligeiramente da observada na população em geral. A chance de ter um filho com um distúrbio médico grave na população geral (casamento não consanguíneo) é cerca de 2% e esta é marginalmente maior (3%) em um casal consanguíneo (primos de primeiro grau). Isso significa que o risco não é muito maior do que em outros casais.