Nowe badanie wykorzystało wyjątkową historię genetyczną narodu fińskiego do zidentyfikowania wariantów DNA, które mogą predysponować pewne osoby do chorób, niezależnie od tego, czy są one Finami, czy nie. Badanie zostało przeprowadzone przez naukowców z Washington University School of Medicine w St. Louis, we współpracy z University of California, Los Angeles; University of Michigan i innych instytucji, w tym kilku partnerów w Finlandii.
Badania, opublikowane 31 lipca w czasopiśmie Nature, zidentyfikowały 26 potencjalnie szkodliwych wariantów DNA istotnych dla zdrowia sercowo-naczyniowego i metabolicznego. Na przykład, takie odmiany mogą zmienić ryzyko rozwoju otyłości, cukrzycy lub wysokiego poziomu cholesterolu u danej osoby w ciągu całego życia. Choć analiza ta stanowi jedynie punkt wyjścia do głębszego zbadania konsekwencji zdrowotnych tego typu wariantów DNA, badanie to jest ważnym krokiem milowym w wykazaniu skuteczności tego populacyjnego podejścia do badań genetycznych. Spośród 26 zidentyfikowanych wariantów DNA, 19 jest albo unikalnych dla Finów, albo ponad 20 razy częstszych w Finlandii w porównaniu z innymi krajami Europy.
Bez tej unikalnej populacji – odizolowanej i stosunkowo podobnej genetycznie – naukowcy szacują, że musieliby sekwencjonować DNA setek tysięcy do milionów ludzi, aby znaleźć te same asocjacje, a nie stosunkowo łatwe do opanowania 20 000 osób analizowanych w tym badaniu.
Według badaczy, badanie to jest jednym z najbardziej wszechstronnych badań wpływu zmienności kodowania – zmian DNA, które wpływają na strukturę i funkcję białek – na środki zdrowia sercowo-naczyniowego i metabolicznego, przedsięwzięcie znacznie ułatwione przez historię populacji Finlandii.
„Niewielka populacja ludzi, którzy jako pierwsi osiedlili się w tej części świata – w połączeniu ze stosunkowo niewielką imigracją, która dodałaby zmienności do puli genów – popchnęła ważne warianty genetyczne, które po raz pierwszy istniały w populacji założycielskiej do ekspansji i stały się znacznie bardziej powszechne niż byłyby gdzie indziej” – powiedział pierwszy autor Adam E. Locke, PhD, asystent profesora medycyny w Washington University School of Medicine w St. Louis. „Teraz możemy zagłębić się w dane pacjentów – które są niezwykle dobrze scharakteryzowane przez fiński krajowy system opieki zdrowotnej – aby zrozumieć, jak te warianty genetyczne wpływają na ogólny stan zdrowia i ryzyko choroby u ludzi, którzy je mają.”
Finlandia jest stosunkowo odizolowanym krajem, a dzięki dwóm głównym wąskim gardłom populacji w swojej historii, Finowie mają DNA bardziej podobne do siebie niż ludzie w wielu innych częściach świata. Takie „wąskie gardła” występują, gdy poważne wydarzenie – na przykład gwałtowny konflikt, choroba lub klęska żywiołowa – powoduje duży spadek liczby ludności. Populacja, która powiększa się po tym wydarzeniu, jest bardziej podobna genetycznie niż wcześniej. Efekt ten spowodował powstanie zestawu chorób genetycznych – zwanych fińskim dziedzictwem chorobowym – które mogą wystąpić wszędzie, ale w Finlandii są znacznie częstsze niż w innych populacjach europejskich. Warunki wymienione na liście Fińskiego Dziedzictwa Chorób są spowodowane przez mutacje w pojedynczym genie i często mają poważny wpływ na zdrowie.
Chociaż wiele badań wykorzystało unikalną historię narodu fińskiego do odkryć genetycznych, jest to jedno z pierwszych badań, które kompleksowo zbadało wpływ rzadkich, kodujących wariantów DNA – takich, które wpływają na strukturę i funkcję białek – na wspólne warunki, które zazwyczaj wiążą się z bardziej subtelnymi zmianami w genetyce niż te, które napędzają warunki Fińskiego Dziedzictwa Chorób.
Według naukowców, niektóre z bardziej intrygujących wariantów DNA zidentyfikowane są związane ze zmianami w poziomach cholesterolu, różnice w poziomach aminokwasów we krwi – które, w zależności od konkretnych aminokwasów, może sugerować szereg problemów zdrowotnych, w tym wątroby lub nerek dysfunkcji – i zmiany w wysokości i masy ciała.
Locke powiedział, że jego praca przede wszystkim koncentruje się na danych z Finlandii, ale naukowcy chcieliby rozszerzyć ten rodzaj badań, aby włączyć podobnie izolowane populacje ludzi z różnych części świata. Na przykład, społeczności ludzi żyjących na wyspach takich jak Sardynia we Włoszech, Kreta w Grecji lub Samoan Islands na południowym Pacyfiku również może dostarczyć podobnie genetycznie unikalne populacje do badania, a może podkreślić niektóre różne, ale uniwersalne aspekty ludzkiego zdrowia.
.