Co to jest wrodzona malformacja naczyniowa?
Znaki urodzenia, malformacje naczyniowe i anomalie
Anomalie naczyniowe występują w zaledwie 1% wszystkich urodzeń. Jednak ze względu na ich rzadkość, ich właściwa diagnoza i leczenie jest trudne, ponieważ większość lekarzy nie spotyka się z tymi problemami wystarczająco często, aby zdobyć wiedzę na temat ich leczenia.
Czym one są?
„Anomalie naczyniowe” to termin obejmujący wszystkie malformacje naczyniowe, guzy naczyniowe i inne wrodzone wady naczyniowe. Częściej używany termin „wrodzona malformacja naczyniowa” (Congenital Vascular Malformation, CVM) oznacza nieprawidłowo uformowane naczynia krwionośne, z którymi człowiek przychodzi na świat. Jednakże, pomimo swojej zbędności, CVM jest popularnym terminem i będzie on tutaj używany.
Znaki rodne występują na powierzchni ciała i są stosunkowo łatwe do leczenia. Inne malformacje naczyniowe mogą rozwinąć się z każdego rodzaju naczynia krwionośnego i rozwijać się w każdej części ciała, chociaż większość z nich dotyczy kończyn. Stanowią one wady lub problemy rozwojowe, które wystąpiły podczas wzrostu embrionalnego. W zależności od stanu rozwoju w momencie wystąpienia, wynik może dotyczyć tętnic, żył, naczyń limfatycznych lub ich kombinacji.
Malformacje urodzeniowe
Różnica między CVM a guzem naczyniowym lub naczyniakiem (termin medyczny), z których oba są powszechnie nazywane „znamionami”, jest bardzo ważna dla dziecka. Chociaż początkowo mogą wyglądać tak samo, „wszystkie znamiona nie są takie same”. Większość znamion reprezentuje powierzchowne malformacje naczyniowe, składające się z nieprawidłowych zbiorów małych naczyń krwionośnych w pobliżu skóry.
Typowo, ten typ CVM „znamię” nie odchodzi ani nie powiększa się, rośnie tylko w tym samym tempie co dziecko. W ten sposób zachowuje ten sam rozmiar i wygląd na czas nieokreślony i nie stanowi zagrożenia dla zdrowia, nie wymagając natychmiastowego leczenia. Niektóre znamiona, ze względu na ich umiejscowienie, szczególnie w okolicach twarzy i szyi lub na innej odsłoniętej części ciała, mogą być uważane za nieestetyczne. Na szczęście charakterystyczny czerwonawy kolor pokrywa się z zakresem działania niektórych laserów, które mogą być stosowane do ich usuwania. Innym podejściem jest pokrycie ich tatuażem w kolorze skóry.
Inny typ znamienia może wydawać się taki sam na początku, ale w rzeczywistości jest guzem naczyniowym lub naczyniakiem. W przeciwieństwie do tego, ten typ rośnie szybko w miesiącach po jego odkryciu, ale potem „involutes” lub dostaje stopniowo mniejsze. Większość z nich znika całkowicie w ciągu kilku lat, pozostawiając po sobie płat obkurczonej, elastycznej skóry. Regresja ta następuje zwykle między drugim a ósmym rokiem życia, ale nie wszystkie z nich całkowicie znikają. Podczas fazy wzrostu, te „młodzieńcze naczyniaki” mogą być niepokojące, szczególnie jeśli rosną w krytycznym miejscu, takim jak te na twarzy, które mają wpływ na oko, nos lub usta, w którym to przypadku mogą wymagać leczenia. Jednak większość młodzieńczych naczyniaków nie wymaga leczenia. Najlepszą radą jest raczej nie robić nic, tylko przeczekać je, dając im szansę na samoistne zniknięcie. Oba te typy znamion, lub ich pozostałości, mogą być znacznie poprawione w wyglądzie przez chirurgię plastyczną, ale jest to tylko sporadycznie potrzebne i zazwyczaj może być wykonane po tym, jak dziecko dorośnie.
Naczyniaki tętniczo-żylne
Inne naczyniaki powstają podczas wczesnych etapów rozwoju, kiedy istnieją duże kanały łączące lub shunts pomiędzy przyszłymi tętnicami i żyłami i z jakiegoś nieznanego powodu te połączenia tętnic z żyłami, lub ich skupiska utrzymują się. Takie połączenia nazywane są przetokami tętniczo-żylnymi (AVFs), lub jeśli jest ich skupisko, nazywane są malformacjami tętniczo-żylnymi (AVMs). Są one potencjalnie najpoważniejszym typem CVMs, ponieważ przesuwając krew z tętnic do żył, omijają małe naczynia, które tworzą normalne krążenie poza tym punktem. To nie tylko pozbawia lub kradnie krew, która w przeciwnym razie przeszłaby do bardziej odległych tkanek i odżywiła je, ale nie pozwala na stopniowy spadek ciśnienia z wysokiego ciśnienia tętniczego do niskiego ciśnienia po stronie żylnej. W ten sposób AVFs stanowią zwarcie o wysokim przepływie i w zależności od ich wielkości i lokalizacji, mogą zmuszać serce do cięższej pracy. Mogą one również powodować słabe krążenie w kończynie poza punktem AVF. Z czasem te AVF mają tendencję do powiększania się i wywierania większego wpływu na krążenie. Na przykład, AVF lub AVM w kończynie może „ukraść” (zmniejszyć) przepływ krwi do stopy lub ręki w takim samym stopniu, jak zablokowana tętnica. Na szczęście, AVF zlokalizowane w nogach i ramionach występują częściej niż w innych częściach ciała, co sprawia, że łatwiej sobie z nimi poradzić. Te, które dotyczą naczyń miednicy, naczyń do ważnych narządów lub mózgu, mogą być niezwykle trudne do leczenia bez uszkodzenia otaczających je narządów lub tkanek. Chociaż AVFs stanowią tylko jedną trzecią wszystkich CVMs, przyciągają one najwięcej uwagi ze względu na poważne problemy, które tworzą, i są CVMs najprawdopodobniej wymagają leczenia interwencyjnego.
Venous CVMs
CVMs składające się w całości z żył są najczęstsze, stanowiąc prawie połowę całości, i są dwóch podstawowych typów. Te bardziej prymitywne pojawiają się jako cienkościenne jeziorka, w których zbiera się krew żylna. Gdy rozwijają się w grupach lub skupiskach, mogą tworzyć masę składającą się z winogronopodobnych skupisk takich jezior żylnych. Ten typ zazwyczaj nie ma wpływu na krążenie żylne, które zwraca krew do serca, ale te malformacje mogą być nieestetyczne, uciążliwe, lub być miejscem powstawania rodzaju skrzepu krwi (nie typu, które podróżują do serca lub płuc). Nie stanowią one poważnego zagrożenia, ale mogą być warte leczenia, jeśli masa jest duża i powoduje lokalne problemy, na przykład, zakłócając walking.
Inny rodzaj wady żylnej obejmuje duże żyły głębokie lub centralne i często zakłóca ich funkcję. Segmenty głównych żył mogą być nieobecne lub zwężone. Niektóre segmenty mogą być znacznie poszerzone i rozszerzone (rozszerzenie), zwany tętniakiem żylnym. Leczenie zależy od tego, jak poważnie wpływają one na powrót żylny lub przyczyniają się do zakrzepicy żył głębokich (DVT). Większość malformacji żylnych dotyczy tylko krótkich odcinków żylnych i nie wymaga leczenia.
Wady tętnic
Wady tętnic są najrzadziej spotykane i odpowiadają tylko za 1-2% wszystkich przypadków. Najczęstszy defekt tętnicy obejmuje segment, który się nie rozwinął. W rezultacie brakuje normalnego segmentu tętnicy, a zamiast tego krew przepływa przez nierozwinięty kanał boczny lub tętnicę boczną, która utrzymuje się, a nie więdnie. Chociaż pozwala to na ominięcie zatorów, powiększony segment omijający często staje się bardziej podatny na ucisk i urazy, przekształcając się w tętniaka lub nagle wykrzepiając. Najczęstszym tego przykładem jest tzw. przetrwała tętnica kulszowa.
Symptomy CVM
Po umiejscowieniu w kończynie, CVM mogą objawiać się jako znamię, widoczna lub wyczuwalna masa naczyń krwionośnych, mogą stymulować rozwój pobocznych naczyń krwionośnych w postaci żylaków lub powodować powiększenie kończyny lub wydłużenie kończyny poprzez stymulację jej kostnych ośrodków wzrostu. Zlokalizowane masy mogą być różnej wielkości od małych do ogromnych. Na ich powierzchni naczynia mogą być podatne na urazy i krwawić, a nawet pękać i ulegać owrzodzeniu. AVFs mogą powodować ból „niedokrwienny”, który jest terminem medycznym dla bólu, który wynika, gdy krążenie jest tak ograniczone, że tkanki i nerwy im służące nie otrzymują wystarczającej ilości krwi.
Jak diagnozuje się CVM?
Lata temu, jedynym ostatecznym sposobem oceny problemów z naczyniami krwionośnymi było wstrzyknięcie barwnika kontrastowego, który uczyniłby je widocznymi na zdjęciu rentgenowskim, zwanym angiogramem. Ponieważ jednak większość CVM nie wymaga leczenia, lub jest ono opóźnione do czasu, gdy potrzeba leczenia jest bardziej oczywista, obecnie rzadko konieczne jest wykonywanie angiogramów jako pierwszego kroku. Oni mogą ostatecznie być potrzebni, ale tylko kiedy interwencja jest wymagana, i nawet wtedy są najlepiej uzyskani tuż przed albo w czasie leczenia.
Na szczęście, wielkie postępy były zrobione w mniej inwazyjnych formach naczyniowego obrazowania. Zlokalizowane powierzchowne CVMs często mogą być początkowo badane przez formę obrazowania ultradźwiękowego, zwanego kolorowym skanowaniem dupleksowym. Większe zmiany masowe mogą być najlepiej zbadane za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI), który obrazuje w wielu płaszczyznach (kątach widzenia), określa zakres anatomiczny malformacji i co ważne, czy jej zaangażowanie w otaczające tkanki (mięśnie, nerwy, kości i stawy) może wykluczyć lub skomplikować leczenie chirurgiczne.
Opcje leczenia CVM
Jak wynika z ogólnej zasady, CVM powinny być leczone z określonych wskazań: uporczywy ból, owrzodzenie, krwawienie, zakrzepy, niedrożność głównych naczyń, powodowanie postępującej asymetrii kończyny przez zarośnięcie, a także ze wskazań kosmetycznych lub dlatego, że masa naczyniowa jest uciążliwa i prowadzi do złego zniekształcenia kończyny lub zaburza funkcję kończyny w sposób mechaniczny. Ponieważ większość pacjentów z najcięższymi CVM ujawnia się we wczesnym okresie życia, czas każdej interwencji powinien być zaplanowany zgodnie ze wzrostem i rozwojem dziecka. Często lepiej jest opóźnić operację u bardzo małych dzieci, jeśli to możliwe.
W przeszłości jedynym sposobem leczenia tych anomalii naczyniowych było ich chirurgiczne usunięcie. Jednak spośród CVM, które są istotne i uzasadniają operację, tylko 10-15% jest usuwanych. Usunięcie nawet najprostszej z tych malformacji naczyniowych może prowadzić do znacznej utraty krwi i stanowi ryzyko chirurgiczne.
Chirurgia może być nadal odpowiednia w przypadku zlokalizowanych, dostępnych zmian, ale w ostatnich kilku dekadach opracowano techniki wykorzystujące cewniki. Cewniki są umieszczane (zwykle przez naczynie pachwinowe) w zmianach chorobowych, a zniekształcone naczynia są blokowane lub embolizowane za pomocą różnych wstrzykiwanych cząstek, substancji lub urządzeń, takich jak pianka poliwinylowa, kleje biologiczne i alkohol absolutny.
Te techniki embolizacji cewnikowej mogą być stosowane do kontrolowania zmian bez operacji. Mogą one również obkurczyć większe CVM, aby uczynić je bardziej uleczalnymi przez operację. Terapia laserowa może być również skuteczna w przypadku małych, zlokalizowanych znamion (plam typu port wine stains). Pacjenci z rzadką malformacją żylną kończyn (zespół Kleppla-Trenaunaya) często korzystają z elastycznych ubrań i bandaży stosowanych do ucisku dużych żył. Po dokładnej ocenie, operacja lub mniej inwazyjna terapia poszerzonych żył powierzchownych może być również pomocna.
.