Bailey Brown, BS ’20

June 11, 2020

„Kiedy już myślisz, że wszystko jest w porządku, pojawia się kolejny pęcherz. W najbardziej nieoczekiwanych momentach, naprawdę. Cóż, to właśnie jest EB. „1

To rozdzierające serce zdanie podziela wielu rodziców, którzy opiekują się dzieckiem, u którego zdiagnozowano Epidermolysis Bullosa (EB). Znana jako „gorsza choroba, o której nigdy nie słyszałeś”, EB jest rzadkim genetycznym zaburzeniem skóry charakteryzującym się powstawaniem pęcherzy na skórze w wyniku najmniejszego tarcia.

Dzieci-motyle i ich wyzwania

Dzieci z EB są często nazywane dziećmi-motylami: ich skóra wydaje się być tak delikatna jak skrzydło motyla. Pęcherze mogą występować również w jamie ustnej, oczach i przewodzie pokarmowym. EB występuje u 1 na 50 000 żywych urodzeń i dotyka w równym stopniu wszystkie płcie, rasy i grupy etniczne.

Cztery typy EB charakteryzują się różnym stopniem ciężkości i wpływają na pacjentów na wiele sposobów. Dzieci ciężko dotknięte chorobą noszą rozległe opatrunki. Większość pacjentów z EB może prowadzić normalne życie, ale poważniejsze formy choroby mogą być śmiertelne już w młodym wieku. Dzieci z EB często doświadczają znęcania się, mają trudności w angażowaniu się w życie społeczne i ogólnie czują się inne niż ich rówieśnicy. Nie jest niczym niezwykłym być odbiorcą gapiów, podczas gdy inni mogą doświadczać odwrotnego efektu; objawy są często niewidoczne – ukryte pod bandażami, długimi rękawami i spodniami – co przyczynia się do braku zrozumienia przez społeczeństwo rzeczywistego psychologicznego, fizycznego i emocjonalnego wpływu EB na dziecko.

Pomimo że nie ma lekarstwa na EB, w toku badań klinicznych opracowano metody leczenia pozwalające na opanowanie objawów. Brakuje jednak badań nad wpływem EB na rodziny. Bardzo niewiele wiadomo o tym, jak różne struktury rodzinne, rasa/pochodzenie etniczne, położenie geograficzne, status społeczno-ekonomiczny i płeć wpływają na pacjentów z EB i ich rodziny.

Rodziny i Epidermolysis Bullosa

Niemniej jednak badania wykazują, że rodziny stają przed istotnymi wyzwaniami. Podczas gdy większość pacjentów z EB znajduje się pod opieką lekarza pierwszego kontaktu lub dermatologa dziecięcego, ciężkie postacie EB wymagają szerokiej gamy wyspecjalizowanych pracowników służby zdrowia. Dla tych rodzin koordynacja wielu wizyt stanowi wyzwanie i wyrażają one nawet potrzebę zatrudnienia własnego pracownika administracyjnego. Opieka nad dzieckiem z EB może łatwo stać się pracą na pełen etat, co stanowi wyjątkowe wyzwanie dla rodzin o niskim statusie socjoekonomicznym i nietradycyjnych strukturach rodzinnych, takich jak rodziny niepełne.

W Stanach Zjednoczonych istnieją tylko cztery kompleksowe, interdyscyplinarne ośrodki leczenia EB. Stanowi to istotną barierę w dostępie dla pacjentów cierpiących na ciężkie postacie EB. Co więcej, rodziny zgłaszają znaczne obciążenie finansowe i emocjonalne. Specjalistyczne opatrunki są drogie, a pielęgnacja ran może zajmować do czterech godzin dziennie. Zmiany opatrunków są bolesne dla chorego dziecka, a opiekunowie często czują się bardzo winni temu procesowi. Jeden z rodziców powiedział: „Zawsze jest krzyk, płacz i wrzask: 'Nie chcę tego i to tak bardzo boli’. Tak, to po prostu wbija ci się w serce. „1

Jak lekarze mogą pomóc?

Wiele rodzin wyraziło swoją frustrację z powodu braku wiedzy na temat EB wśród pracowników służby zdrowia, nawet w systemach szpitalnych. Dietetycy, pracownicy socjalni, psycholodzy, lekarze i fizykoterapeuci muszą współpracować, aby koordynować opiekę nad pacjentami z EB, więc ciągła edukacja klinicystów na temat przełomowych metod leczenia i planów opieki jest niezbędna.

W związku z obciążającą naturą planów opieki nad pacjentami z EB, lekarze mogą pomóc pacjentom i ich rodzinom w budowaniu sieci wsparcia, łącząc ich z lokalnymi grupami wsparcia, duchownymi, pracownikami socjalnymi, a nawet innymi rodzinami opiekującymi się dzieckiem z EB. Dodatkowe wsparcie może zapewnić pacjentom kontakt z organizacjami takimi jak Debra of America. Debra zapewnia bezpłatne usługi i programy dla społeczności chorych na EB, a także finansuje badania nad lekiem na EB.

Prawdopodobnie kolejną korzyścią dla rodzin jest zbadanie roli różnych środowisk rodzinnych w opiece nad chorymi na EB. Pomoże to klinicystom rozważyć dodatkowe zasoby dla rodzin i pracować z nimi w sposób bardziej sprawiedliwy. W międzyczasie ciągła pokora kulturowa i uważność na potrzeby pacjenta i rodziny są kluczem do poprawy wyników leczenia zarówno pacjentów z EB, jak i ich rodzin.

Notatki

1. Scheppingen et al., „The Main Problems of Parents of a Child with Epidermolysis Bullosa,” Qualitative Health Research 18/4 (April 2008):545-556.

About the Author

Bailey Brown, BS ’20, ukończyła University of Michigan School of Public Health z tytułem licencjata w dziedzinie nauk o zdrowiu publicznym. Jej badania koncentrują się na medycznym i chirurgicznym zarządzaniu chorobą aorty, a także na poprawie świadczenia ostrej opieki poprzez zmianę polityki. Jej celem jest kontynuacja edukacji w szkole medycznej i zajęcie się nierównościami zdrowotnymi poprzez poprawę polityki zdrowotnej.

• Interesujesz się zdrowiem publicznym? Dowiedz się więcej już dziś.
• Przeczytaj więcej artykułów autorstwa studentów, wykładowców, pracowników i absolwentów Michigan Public Health.
• Wspieraj badania w Michigan Public Health.

.