Badanie w kierunku hemofilii

Jedynym sposobem na wykrycie hemofilii jest badanie krwi w celu zmierzenia poziomu czynnika krzepnięcia. Jeśli wiadomo, że hemofilia występuje w rodzinie, noworodki powinny zostać poddane badaniu.

Test na hemofilię A i B można wykonać po urodzeniu dziecka. Krew może być pobrana z pępowiny. Jednakże poziom czynnika IX u noworodka jest niższy niż w późniejszym okresie życia. Powtórzenie badania w wieku od 6 do 12 miesięcy może wykazać poziom czynnika IX, jakiego dana osoba może oczekiwać przez resztę życia.

Czy można stwierdzić, czy dziecko ma hemofilię przed urodzeniem?

Innym badaniem jest biopsja kosmówki (CVS). W CVS, lekarz usuwa małą próbkę komórek z łożyska. Test DNA jest wykonywany na tej próbce. Może on wykazać płeć dziecka i sprawdzić, czy nie ma hemofilii. Test ten może być wykonany wcześniej niż inne testy. Zazwyczaj wykonuje się go w 10. do 13. tygodnia ciąży. Na wyniki czeka się około dziesięciu dni. W przypadku CVS istnieje około 1 na 100 szans na poronienie. Jeśli zostanie wykonana przed 10 tygodniem ciąży, istnieje ryzyko spowodowania wad wrodzonych.
Innym sposobem badania w kierunku hemofilii jest PUBS (przezskórne pobieranie próbek krwi pępowinowej). PUBS bada bezpośrednio krew nienarodzonego dziecka. Wykonuje się go po 20 tygodniu ciąży. Lekarz pobiera krew z żyły pępkowej, która biegnie od dziecka do łożyska. Wynik badania jest gotowy w ciągu kilku dni. PUBS jest zazwyczaj wykonywany po tym, jak inne testy wykazały, że dziecko jest chłopcem. Test ten nie działa w przypadku wszystkich rodzajów i poziomów hemofilii.
Na ciężarnej kobiecie w 12 do 18 tygodniu może być wykonane badanie ultrasonograficzne. Badanie ultrasonograficzne daje obraz dziecka wewnątrz macicy. Czasami można zobaczyć płeć dziecka.
Przy narodzinach dziecka, które może mieć hemofilię A, możliwe jest wykonanie testu na to zaburzenie z wykorzystaniem krwi z pępowiny. Należy poczekać z wykonaniem testu na obecność hemofilii B, jeśli w rodzinie występuje hemofilia łagodna. W takim przypadku test na hemofilię B może być dokładny dopiero po ukończeniu przez dziecko sześciu miesięcy.
Specjalne środki ostrożności

Niektóre pary z rodzinną historią hemofilii mogą wykorzystać wiedzę na temat płci dziecka, aby przygotować się na potencjalne problemy zdrowotne dziecka. Osoba odbierająca poród nie powinna używać kleszczy lub ssania próżniowego, jeśli dziecko może mieć hemofilię. Nie powinna ona próbować podłączać monitorów do skóry głowy dziecka. Te czynności mogą spowodować krwawienie.

.