Niedobór monoaminooksydazy A jest spowodowany mutacjami w genie MAOA. Gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania enzymu zwanego oksydazą monoaminową A. Enzym ten rozkłada związki chemiczne zwane monoaminami, w tym serotoninę, epinefrynę i noradrenalinę. Te szczególne monoaminy działają jako neuroprzekaźniki, które przekazują sygnały między komórkami nerwowymi w mózgu. Monoaminooksydaza A pomaga rozbić neuroprzekaźniki, gdy sygnalizacja nie jest już potrzebna. Sygnały przekazywane przez serotoninę regulują nastrój, emocje, sen i apetyt. Epinefryna i noradrenalina kontrolują reakcję organizmu na stres. Monoaminooksydaza A pomaga również rozkładać monoaminy znajdujące się w diecie.

Mutacje w genie MAOA zmniejszają aktywność monoaminooksydazy A, co powoduje, że serotonina i inne neuroprzekaźniki gromadzą się w mózgu. Nie jest jasne, jak to nagromadzenie prowadzi do oznak i objawów niedoboru monoaminooksydazy A. Naukowcy podejrzewają, że wysoki poziom serotoniny może upośledzać zdolność osoby dotkniętej do kontrolowania swoich impulsów, co prowadzi do wybuchów agresji. Ponadto, wybuchy mogą być przesadną reakcją na stres, być może z powodu upośledzonego rozkładu epinefryny i noradrenaliny.

Zmniejszenie aktywności monoaminooksydazy A również upośledza rozkład monoamin występujących w żywności. Nadmiar tych cząsteczek może przyczyniać się do problemów behawioralnych, zaczerwienienia, pocenia się i innych objawów związanych z niedoborem monoaminooksydazy A, co może być powodem, dla którego pokarmy bogate w monoaminy czasami pogarszają objawy tego stanu.

Monoaminooksydaza A odgrywa rolę w prawidłowym rozwoju mózgu. Niektóre badania sugerują, że zmniejszona aktywność monoaminooksydazy A zmienia rozwój pewnych regionów mózgu, co może przyczyniać się do niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych u osób z niedoborem monoaminooksydazy A.

Badania sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak złe traktowanie w dzieciństwie, mogą wpływać na ciężkość choroby i problemy behawioralne, które się rozwijają.

Badania sugerują, że czynniki środowiskowe, takie jak złe traktowanie w dzieciństwie, mogą wpływać na ciężkość choroby i problemy behawioralne, które się rozwijają.