Badanie ponad 27 000 osób o różnym pochodzeniu etnicznym ujawniło 24 nowe markery genetyczne, które predysponują do tocznia rumieniowatego układowego, najczęstszego rodzaju tocznia. Ludzie z większą liczbą predysponujących markerów genetycznych są bardziej narażeni na rozwój choroby autoimmunologicznej, stwierdzono w badaniu.

We współpracy z Genetech, międzynarodowy zespół badaczy opublikował wyniki w artykule, „Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus,” który ukazał się w czasopiśmie Nature Communications w tym miesiącu.

Badacze przyjrzeli się genomomom 27 574 osób w trzech kategoriach etnicznych: Europejczyk, Afroamerykanin i Latynos Amerindian rodowód. Użyli technologii Genentech zwanej Immunochip, systemu do identyfikacji sekwencji regionów DNA, które kodują białka układu odpornościowego i mogą zidentyfikować markery genetyczne (mutacje genów i inne rodzaje wariacji genetycznych) związane z chorobami autoimmunologicznymi.

Jest to jedno z największych badań w swoim rodzaju, aby spojrzeć na predysponujące markery dla tocznia rumieniowatego układowego w afroamerykańskich i hispanoamerykańskich populacjach, gdzie przewlekła choroba zapalna jest dwa do trzech razy bardziej powszechna u kobiet niż jest w populacji o europejskim rodowodzie.

W grupie afroamerykańskiej, naukowcy przeanalizowali DNA z 2,970 przypadków tocznia rumieniowatego układowego i 2,452 kontroli. Badanie obejmowało również DNA od 6,748 przypadków choroby autoimmunologicznej i 11,516 kontroli w grupie o europejskim pochodzeniu oraz 1,872 przypadków choroby i 2,016 kontroli w grupie hispanoamerykańskiej.

Wyniki pojawiły się z 58 markerami genetycznymi, które przyczyniają się do dziedziczności tocznia rumieniowatego układowego, z których 24 były wcześniej niezidentyfikowane. Wśród markerów genetycznych, dziewięć było szczególnie związanych z wywoływaniem choroby w populacji Afroamerykanów, podczas gdy 16 innych było związanych z nią szczególnie w populacji Latynosów Amerindian.

Niektóre z markerów były związane z toczniem rumieniowatym układowym (SLE) we wszystkich badanych grupach etnicznych, a także z innymi chorobami autoimmunologicznymi.

„SLE ma silny wkład genetyczny do ryzyka z wkładami zależnymi od przodków i niezależnymi od przodków. Ryzyko tru ma wspólny i niezależny wkład genetyczny w stosunku do innych chorób autoimmunologicznych,” zauważyli badacze.

„Porównanie wyników w trzech rodowodach identyfikuje zarówno zależny od przodków jak i niezależny od przodków wkład do ryzyka tru. Nasze wyniki są zgodne z unikalnymi i złożonymi historiami badanych populacji i wspólnie pomagają wyjaśnić architekturę genetyczną i różnice etniczne w tru” – podsumowano w badaniu.

.