Podsumowanie

myelo = nerwy rdzenia kręgowego
meningo = opony mózgowe, lub powłoki wokół rdzenia kręgowego
cele = obrzęk lub wybrzuszenie

Myelomeningocele to stan, w którym rdzeń kręgowy, jego opony (błony lub powłoki) i kości kręgosłupa nie są uformowane prawidłowo.

Bardzo wcześnie w rozwoju embrionu, arkusz komórek zwany płytką neuronową składa się, tworząc rurkę zwaną cewą nerwową. Górna część cewy nerwowej staje się mózgiem, a pozostała część cewy nerwowej staje się rdzeniem kręgowym. Myelomeningocele jest spowodowane przez błąd w zamknięciu cewy nerwowej.

Myelomeningocele jest formą rozszczepu kręgosłupa. Rozszczep kręgosłupa sam w sobie jest częścią parasolowej kategorii dysrafii kręgosłupa. Inne nazwy dla rozszczepu kręgosłupa to rozszczep kręgosłupa otwarty i rozszczep kręgosłupa otwarty.

Przy odpowiednim wsparciu większość dzieci i dorosłych z rozszczepem kręgosłupa prowadzi aktywne i satysfakcjonujące życie.

Objawy

Rozszczep kręgosłupa jest widoczny po urodzeniu jako worek na plecach noworodka, umieszczony centralnie nad kręgosłupem. Worek ten jest utworzony przez rdzeń kręgowy i jego błony wystające przez kości kręgosłupa. W niektórych przypadkach worek jest pokryty cienką, przezroczystą skórą, podczas gdy w innych przypadkach błony są wystawione na działanie powietrza. To stawia rdzeń kręgowy i opony mózgowe niemowlęcia na wysokie ryzyko infekcji.

Inne problemy neurologiczne często występują wraz z myelomeningocele. Należą do nich osłabienie lub paraliż nóg, utrata czucia w nogach i stopach, nietrzymanie stolca lub pęcherza moczowego, malformacja Chiari II (wypukłość tylnej części mózgu do kręgosłupa) i wodogłowie (zaburzenie równowagi płynu mózgowo-rdzeniowego).

Przyczyny i czynniki ryzyka

Nie ma jednej przyczyny myelomeningocele. Niedobór folianów u matki (witamina występująca w fasoli, cytrusach, zielonych warzywach liściastych i wzbogaconych produktach zbożowych) we wczesnym okresie rozwoju jest powszechny w tym schorzeniu, ale sam w sobie nie może powodować tego schorzenia. Czynniki genetyczne wydają się odgrywać ważną rolę. Elementy środowiska prenatalnego – takie jak cukrzyca matki, otyłość lub podwyższona temperatura ciała – mogą wpływać na rozwój choroby.

Testy i diagnostyka

Myelomeningocele jest najczęściej diagnozowane in utero. Diagnoza może być zasugerowana przez test na obecność alfa-fetoproteiny w surowicy matki (MSAFP). Ten popularny test wykrywa alfa-fetoproteinę (białko produkowane przez płód) we krwi matki. Alfa-fetoproteina normalnie pozostaje w rozwijającym się płodzie, więc jej obecność we krwi matki czasami wskazuje na problem, taki jak otwarta wada cewy nerwowej. MSAFP nie jest jednak testem niezawodnym. Może ono dawać zarówno wyniki fałszywie dodatnie (wyniki wskazujące, że stan może być obecny, podczas gdy w rzeczywistości nie jest), jak i fałszywie ujemne (wyniki wskazujące, że stan nie jest obecny, podczas gdy w rzeczywistości jest).

Jeśli MSAFP daje wynik nieprawidłowy, dalsze badania są zazwyczaj uzasadnione. W tym momencie, skanowanie obrazowe jak wysokiej rozdzielczości USG może często zapewnić ostateczną diagnozę. Badanie ultrasonograficzne jest bezpieczną procedurą, powszechnie stosowaną podczas opieki prenatalnej. Wykorzystuje on fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazów struktur wewnętrznych. USG o wysokiej rozdzielczości po prostu produkuje bardziej szczegółowe obrazy.

Innym razem, warunek nie jest rozpoznawany aż do urodzenia. Myelomeningocele jest widoczny gołym okiem i może być zdiagnozowany natychmiast u noworodka.

Leczenie

W niektórych przypadkach, operacja zamknięcia rdzenia kręgowego i pleców może być wykonana in utero. Niesie to ze sobą ryzyko zarówno dla matki, jak i płodu, i nie może być wykonywane we wszystkich przypadkach, ale ogólnie rzecz biorąc, wyniki procedury były obiecujące.

Noworodki z myelomeningocele są leczone szybko, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo infekcji lub dalszego urazu rdzenia kręgowego. W ciągu pierwszych trzech dni życia, neurochirurg dziecięcy zamyka rdzeń kręgowy i plecy. Badania obrazowe mogą być wykonane w celu poszukiwania innych możliwych nieprawidłowości, które mogą być uwzględnione podczas operacji.

Podczas operacji niemowlę jest ułożone twarzą w dół. Używając mikroskopu chirurgicznego i bardzo delikatnych instrumentów, neurochirurg dziecięcy pracuje delikatnie, warstwa po warstwie. Chirurg chroni rdzeń kręgowy przed dalszym uszkodzeniem, usuwa jak najwięcej potencjalnie problematycznych elementów i przywraca jak najwięcej normalnej struktury.

Po operacji nacięcie będzie przykryte opatrunkiem z gazy przez kilka dni. Niemowlę może być zmuszone do leżenia twarzą do dołu lub na boku w kołysce, ale może być trzymane na brzuchu w celu karmienia, pielęgnacji, terapii i kontaktu „skóra do skóry” z rodzicami.

Ta operacja jest konieczna, aby zamknąć wadę i zapobiec poważnym powikłaniom. Niestety, operacja nie „leczy” myelomeningocele. Żadna operacja nie może przywrócić funkcji rdzenia kręgowego, który nie uformował się normalnie podczas rozwoju i nie jest obecny przy urodzeniu.

Dzieci z myelomeningocele często mają inne problemy neurologiczne, a niektóre powikłania będą wymagały regularnej opieki lub monitorowania. Konsekwentna kontynuacja z zespołem dostawców opieki, który może obejmować urologa dziecięcego, ortopedę, neurologa i fizykoterapeutę, a także neurochirurga dziecięcego, będzie bardzo pomocna dla dziecka z myelomeningocele.

Neurochirurdzy dziecięcy, dr Richard C. E. Anderson i Neil A. Feldstein pracują jako część takiego zespołu, badając indywidualny przypadek każdego dziecka i tworząc plany leczenia z rodziną. Oprócz zamykania otwartej wady kręgosłupa u noworodka, nasi neurochirurdzy dziecięcy oceniają i leczą schorzenia neurologiczne często występujące razem z myelomeningocele, takie jak:

Wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu. Wodogłowie jest obecne u około 80-90% dzieci z myelomeningocele. Najczęściej jest ono leczone za pomocą shuntu – cienkiej rurki, którą neurochirurg wszczepia do ciała, aby odprowadzić nadmiar płynu. Ostatnio, w niektórych przypadkach, wodogłowie może być skutecznie leczone za pomocą endoskopowej trzeciej komory i kauteryzacji splotu naczyniówkowego, aby zapobiec konieczności stosowania shuntu. Wodogłowie jest zwykle leczone przed wypisem niemowlęcia ze szpitala.

Malformacja Chiari, stan, w którym podstawa czaszki jest zbyt mała w stosunku do podstawy mózgu. (Malformacja Chiari może mieć różne przyczyny; typ II jest typem obecnym przy urodzeniu, jak w rozszczepie kręgosłupa). Malformacja Chiari powoduje, że pewna część tkanki mózgowej jest stłoczona w dół poza czaszkę i do kanału kręgowego.

Malformacja Chiari nie zawsze powoduje objawy. Gdy nie powoduje żadnych objawów, nie wymaga leczenia. Gdy powoduje objawy postępujące (objawy, które pogarszają się z czasem), zaleca się leczenie chirurgiczne. Objawy, które mogą wystąpić w przypadku malformacji Chiariego, obejmują powtarzające się aspiracje (wdychanie śliny lub pokarmu), bezdechy (przerwy w oddychaniu), bóle szyi i osłabienie ramion. Dr Feldstein może pomóc rodzinom i opiekunom w zwróceniu uwagi na objawy malformacji Chiariego u niemowląt lub dzieci.

Tethered cord, czyli ograniczenie ruchu rdzenia kręgowego. Stan ten jest szczególnie niepokojący u rosnącego dziecka. Gdy powoduje objawy, często zalecana jest operacja mająca na celu uwolnienie więzów. Dr Anderson dokładnie ocenia przypadek każdego dziecka i wydaje zalecenie dotyczące operacji lub czujnego monitorowania. Monitoruje on funkcje neurologiczne dziecka podczas wizyt w gabinecie i pomaga rodzinom i opiekunom zrozumieć, jak monitorować rozwój dziecka w domu.

Mając dziecko z myelomeningocele może wiązać się z decyzjami dotyczącymi opieki lub wyzwaniami, na które rodziny mogą czuć się nieprzygotowane. Jako doświadczeni i troskliwi neurochirurdzy dziecięcy, dr Anderson i Feldstein pracują jako część zespołu leczącego każde dziecko, wspierając rodziny swoich młodych pacjentów i zapewniając najlepszą możliwą opiekę dla samych pacjentów. Z odpowiednim wsparciem, niemowlęta, dzieci i dorośli z myelomeningocele mają możliwość prowadzenia zdrowego, produktywnego i satysfakcjonującego życia.

Przygotowanie do wizyty

Dr Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein i Patrick C. Reid są ekspertami w leczeniu pacjentów pediatrycznych z myelomeningocele i związanymi z tym schorzeniami. Mogą oni również zaoferować Państwu drugą opinię.

.