Droga Minervo,
Przypadek 49-letniego mężczyzny skierowanego do okulisty z
zmianą barwnikową w prawej siatkówce stwarza wrażenie, że pacjenci
z tym wzorem pigmentacji siatkówki są w grupie ryzyka rodzinnej
polipowatości gruczolakowatej (FAP), a pacjent i krewni pierwszego stopnia
wymagają regularnych badań endoskopowych.
Samotny wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki
(CHRPE) i wrodzona zgrupowana pigmentacja powszechnie znana jako
„ślady niedźwiedzia” są często obserwowane przez okulistów i nie wskazują na
większe ryzyko rozwoju raka jelita (1). W przeciwieństwie do tego, zmiany barwnikowe
siatkówki obserwowane w FAP są wieloogniskowe, obustronne (w 86% przypadków) z
nieregularną granicą i ogonem depigmentacji na jednym marginesie; zmiany te
nie wykazują zorganizowanego sektorowego układu, który charakteryzuje
„niedźwiedzie ślady” (2). Badanie okulistyczne u pacjentów z FAP i krewnych pierwszego
stopnia ułatwia diagnostykę predykcyjną i pozwala na nieinwazyjną
ocenę ryzyka. Jeśli te zmiany są widoczne u osoby z FAP
pedigree, jest to prawie w 100% specyficzne dla rozwoju gruczolakowatej
polipozycji u tego pacjenta (3).
W związku z tym, chociaż obecność samotnej lub zgrupowanej
pigmentacji siatkówki u pacjenta z rodowodem FAP musi być rozważana z
stopniem podejrzenia jako wskaźnik możliwych polipów okrężnicy. Jednak ich obecność w jednym oku u pacjenta bez genetycznego ryzyka FAP nie uzasadnia
regularnych badań endoskopowych u tego pacjenta lub jego krewnych pierwszego
stopnia.
1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Lack of
association among typical congenital hypertrophy of the retinal pigment pigment
epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713
2.Tiret A, Parc C Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172
3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmic and genetic screening in pedigrees with familial adenomatous
polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686
Kompetentne interesy:
Nie zgłoszono
.