Dyskusja

Naczynia limfatyczne odgrywają centralną rolę w utrzymaniu równowagi płynów śródmiąższowych. Rozwój systemu naczyń limfatycznych u człowieka rozpoczyna się w szóstym do siódmego tygodnia życia embrionalnego, prawie miesiąc po rozwoju pierwszych naczyń krwionośnych. Angiogeneza i limfangiogeneza są ściśle regulowane przez czynniki wzrostu, mechanizmy sygnalizacji międzykomórkowej i komórkowo-komórkowej. Z kolei los komórek śródbłonka jest determinowany przez wiele różnych sygnałów, z których część jest jednocześnie przekazywana przez liczne systemy receptorów ligandowo-tyrozynowych kinaz, takich jak rodzina naczyniowo-śródbłonkowego czynnika wzrostu (VEGF), angiopoetyny, PDGF i TGF-β (23).

Obrzęk limfatyczny charakteryzuje się przewlekłym, upośledzającym sprawność obrzękiem kończyn spowodowanym zwiększeniem ilości płynu śródmiąższowego bogatego w białko, co w następstwie powoduje niedostateczny transport i drenaż limfatyczny (15, 20, 24). Większość pacjentów z obrzękiem limfatycznym może być zdiagnozowana poprzez zebranie dokładnego wywiadu, badanie fizykalne i badanie ultrasonograficzne. W celu potwierdzenia rozpoznania może być wskazana wizualizacja układu limfatycznego. Limfoscyntygrafia izotopowa jest powszechnie uznawana za złoty standard w diagnostyce obrzęku limfatycznego, ponieważ procedura ta jest mało inwazyjna, łatwa do wykonania i nieszkodliwa dla śródbłonka naczyń limfatycznych (24, 25). Mikrolimfografia fluorescencyjna jest praktycznie atraumatyczną techniką wykorzystywaną do wizualizacji powierzchniowej sieci początkowych naczyń limfatycznych przez nieuszkodzoną skórę człowieka, a także do pomiaru ciśnienia i prędkości przepływu chłonki w mikrolimfie (26). Limfografia bezpośrednia jest niezbędna dla uzyskania większej ilości szczegółów anatomicznych (24). Wykazano, że obrazowanie CT charakteryzuje się wysoką czułością (97%) i swoistością (100%). Chociaż bardziej kosztowne, MRI oferuje większą szczegółowość architektury układu limfatycznego i nie powoduje narażenia na promieniowanie.

Istnieją dwie główne kategorie obrzęku limfatycznego: pierwotny (idiopatyczny) i wtórny (nabyty), przy czym ten ostatni ma znane zmiany patogenetyczne (20). W pierwotnym obrzęku limfatycznym, który może występować zarówno w izolacji, jak i w połączeniu z innymi problemami klinicznymi, a także jako część określonego zespołu, naczynia limfatyczne mogą być hipoplastyczne lub hiperplastyczne, ale są niefunkcjonalne. We wszystkich typach obrzęku limfatycznego dochodzi do nieprawidłowego gromadzenia się bogatego w białko płynu śródmiąższowego, spowodowanego wrodzoną wadą rozwojową (obrzęk limfatyczny pierwotny) lub w wyniku niedrożności lub przerwania ciągłości naczyń limfatycznych (obrzęk limfatyczny wtórny) (22-24). Ponieważ u naszej pacjentki wystąpił wrodzony obrzęk limfatyczny, rozpoznano pierwotny obrzęk limfatyczny.