Zespół Cri du Chat jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które występuje u około 1 na 37 000 do 50 000 osób w populacji.

Zespół Cri du Chat jest spowodowany przez brakujący fragment informacji (delecja) na krótkim ramieniu chromosomu 5.

Większość osób z zespołem Cri du Chat będzie miała umiarkowany lub głęboki poziom niepełnosprawności intelektualnej; jednak niektóre osoby będą miały lekką niepełnosprawność intelektualną.

Większość osób z zespołem Cri du Chat będzie w stanie zrozumieć więcej niż mogą wyartykułować.

Większość osób z zespołem Cri du Chat nie ma problemów ze wzrokiem i słuchem, chociaż niektóre osoby mogą być nadwrażliwe na dźwięk.

Osoby z zespołem Cri du Chat cieszą się z kontaktów społecznych z innymi.

Choć problemy z koordynacją są powszechne w zespole Cri du Chat, ostatnie badania sugerują, że znaczna część dzieci nauczy się chodzić.

W zespole Cri du Chat może wystąpić szereg trudności zdrowotnych, w tym skrzywienie kręgosłupa, zaparcia, refluks żołądkowo-przełykowy i infekcje dróg oddechowych, trudności w karmieniu, płaskostopie, problemy z nerkami i sercem. Dzięki regularnemu monitorowaniu wiele z tych trudności można leczyć lub zmniejszyć.

Trudności behawioralne, nadpobudliwość i trudności ze snem są powszechne w zespole Cri du Chat. Jednakże, interwencje behawioralne i medyczne okazały się skuteczne w zmniejszaniu wpływu tych zachowań u osób z niepełnosprawnością intelektualną.

Wiele dzieci z zespołem Cri du Chat jest przywiązanych do ulubionego przedmiotu.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) nie są silnie związane z zespołem Cri du Chat, chociaż około 30% osób spełnia kryteria ASD w narzędziach przesiewowych.

Pobierz tę stronę jako PDF