Człowiek posiada dwie kopie każdego genu, jedną od ojca i jedną od matki, które czasami są określane jako allele genu. Jeśli mutacja występuje tylko w jednej kopii genu, wówczas osobnik ten jest uważany za heterozygotę. Z drugiej strony, jeśli obie kopie genu są zmutowane, wówczas osobnik ten ma genotyp homozygotyczny.
Większość zaburzeń dziedzicznych jest szkodliwa, jeśli obie kopie lub allele genu są dotknięte, co oznacza, że produkty białkowe z obu genów mogą nie działać prawidłowo. W takich przypadkach konieczna jest natychmiastowa pomoc lekarska, aby funkcja uszkodzonego białka mogła zostać przywrócona za pomocą leków. W genotypach heterozygotycznych jedna kopia genu jest zdrowa i może produkować prawidłowe białka, dlatego osoby te zwykle nie są dotknięte chorobą i są uważane za nosicieli. Jednak w kilku zaburzeniach dziedzicznych osoby heterozygotyczne mogą cierpieć z powodu łagodniejszej wersji choroby.

Homozygotyczny vs Heterozygotyczny

Jeśli przypiszemy literę taką jak B do dominującej cechy genetycznej lub dziedzicznej to b będzie wadliwym allelem:

Więc,

Jeśli genotypy homozygotyczne są reprezentowane przez BB (normalny) i bb (dotknięty), a genotypy heterozygotyczne są reprezentowane przez Bb (genotyp nosiciela)

Poniżej znajdują się przykłady i prawdopodobieństwa dzieci urodzonych przez rodziców o różnych genotypach:

Rodzice BB x BB Dwoje zdrowych rodziców

Dzieci 100% BB Wszystkie dzieci będą normalne

Rodzice BB x Bb Jedno zdrowe i jedno nosicielstwo

Dzieci 50% BB, 50% Bb Dzieci mogą być w połowie normalne i w połowie nosicielskie

Rodzice Bb x Bb Dwoje rodziców nosicieli

Dzieci 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% dzieci może być normalnych, połowa nosicieli, a kolejne 25% może być dotkniętych (mutant)

Rodzice BB x bb Jeden zdrowy i jeden dotknięty rodzic

Dzieci 100% Bb Wszystkie dzieci będą nosicielami

Dzieci 100% Bb