Epidermolysis bullosa (EB) jest rzadkim zaburzeniem, które powoduje, że skóra – a czasami powierzchnie wewnątrz ciała, takie jak jelita – łatwo pęka i tworzy pęcherze. Prowadzi to do bólu, dyskomfortu, a czasem do śmiertelnych powikłań. Objawy EB zazwyczaj zaczynają się w młodym wieku.

Nie ma obecnie lekarstwa na EB, a leczenie skupia się na zapobieganiu pęcherzom lub zarządzaniu ranami spowodowanymi przez ten stan. Istnieją różne rodzaje EB, które są związane z pęcherzami tworzącymi się w różnych miejscach na ciele i które różnią się ciężkością. W zależności od typu epidermolysis bullosa stosowane są różne metody leczenia.

Prewencja

Pierwszym krokiem w leczeniu epidermolysis bullosa jest zmniejszenie liczby tworzących się pęcherzy. Pacjenci lub ich rodzice mogą wprowadzić zmiany w swoim stylu życia, takie jak:

• Utrzymywanie niskiej temperatury;
• Wybieranie miękkich, luźnych ubrań, które można łatwo zakładać i zdejmować;
• Unikanie chodzenia na długich dystansach;
• Zapobieganie drapaniu poprzez przycinanie paznokci i noszenie rękawiczek do łóżka;
• Unikanie twardych lub szorstkich powierzchni poprzez pokrywanie ich miękkim materiałem, takim jak skóra owcza.

Stosowanie smarów lub środków nawilżających może pomóc utrzymać skórę wilgotną i zmniejszyć tarcie. Należy to jednak wcześniej omówić ze specjalistą.

Kontakt fizyczny może powodować powstawanie pęcherzy, ale nie należy unikać kontaktu fizycznego, ani też pacjent nie powinien przestać brać udziału w zajęciach fizycznych. Specjaliści mogą doradzić rodzicom i opiekunom, w jaki sposób bezpiecznie trzymać i bawić się z dziećmi chorymi na EB oraz jakie czynności są najmniej prawdopodobne, aby spowodować powstanie pęcherzy.

Leczenie pęcherzy

Gdy wystąpią pęcherze, właściwa opieka może przyspieszyć gojenie, zapobiec infekcjom i zmniejszyć blizny. Pracownicy medyczni mogą zapewnić szkolenie w zakresie bezpiecznego przekłuwania i drenażu pęcherzy, co może zapobiec ich nadmiernemu powiększaniu się przed pęknięciem.

Niezbędne jest utrzymywanie ran w czystości, aby zapobiec infekcjom – na przykład poprzez moczenie ich w łagodnym roztworze soli. Rany mogą być pokryte sterylnymi bandażami, aby pomóc w zapobieganiu zakażeniom, a bandaże mogą pomóc w stworzeniu wilgotnego środowiska, które może sprzyjać gojeniu. Niektóre bandaże mogą powodować podrażnienia lub dodatkowe uszkodzenia skóry. Istnieją specjalne, nieprzywierające bandaże, które mogą pomóc (takie jak Mepilex lub PolyMem).

Leki

Nie ma leków specyficznych dla EB. W zależności od nasilenia dolegliwości, lekarze mogą zalecić stosowanie leków przeciwbólowych dostępnych bez recepty lub w razie potrzeby przepisać silniejsze środki przeciwbólowe, takie jak morfina. Jeśli pacjent odczuwa ból przewlekły, wówczas mogą zostać przepisane leki takie jak amitryptylina, gabapentyna lub pregabalina.

Jeśli rana ulegnie zakażeniu, może być leczona antybiotykami. Mogą one być stosowane w postaci balsamu miejscowego, roztworu do moczenia lub przyjmowane w postaci tabletek doustnych.

Leki przeciwzapalne, takie jak kortykosteroidy, mogą być przepisane w celu zmniejszenia bólu związanego z przełykaniem, co ułatwia jedzenie.

Opcje chirurgiczne

W niektórych przypadkach, operacja może być opcją poprawiającą ogólną jakość życia.

W przypadkach, w których wystąpiły powtarzające się pęcherze, tkanka bliznowata może powodować deformacje, takie jak stopione palce u rąk i nóg, które skutkują zmniejszoną mobilnością. Może być wymagana operacja, aby je rozdzielić.

Utrata wagi może być problemem u niektórych pacjentów z EB. Blizny spowodowane przez pęcherze mogą powodować zwężenie przełyku (rury łączącej usta z żołądkiem), co utrudnia dotarcie pokarmu do żołądka. Operacja mająca na celu poszerzenie przełyku może poprawić tę sytuację. Wstawienie rurki do karmienia może pomóc w poprawie słabego przyrostu masy ciała i odżywiania, ponieważ pokarm może być dostarczany bezpośrednio do żołądka, a to może być utrzymywane wraz z jedzeniem przez usta.

Uwaga: Epidermolysis Bullosa News jest wyłącznie stroną informacyjną o chorobie. Nie zapewnia ona porad medycznych, diagnozy ani leczenia. Ta zawartość nie ma na celu zastąpienia profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia należy zawsze zasięgnąć porady lekarza lub innego wykwalifikowanego pracownika służby zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej ani nie zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś w tej witrynie.