Q: Jest to kontynuacja mojego poprzedniego zapytania dotyczącego mojego małżeństwa z drugą kuzynką. Chciałabym wiedzieć, czy małżeństwo konsangineous zawsze będzie skutkowało wadliwym dzieckiem? Wspomniałeś coś o chorobie genetycznej w swojej odpowiedzi. Czy może mi Pani powiedzieć, co to oznacza? Jeśli chodzi o historię choroby, w naszej rodzinie nie było żadnych znanych chorób, które można by prześledzić. Wspomniał Pan również, że istnieje 2 procentowe ryzyko wadliwych dzieci, a ryzyko to wzrasta do 3 procent w przypadku pierwszych kuzynów. Czy możesz powiedzieć o tym ryzyku szczególnie w przypadku drugich kuzynów?

A:Geny są strukturami obecnymi w komórkach wszystkich istot żywych (roślin i zwierząt), które są podstawową fizyczną i funkcjonalną jednostką dziedziczności. Każda komórka w ludzkim ciele zawiera około 20 000 do 25 000 genów. Niosą one informacje, które pomagają nam stworzyć to, kim jesteśmy i określają cechy lub właściwości odziedziczone po rodzicach. Tak więc rodzice przekazują swoim dzieciom poprzez geny niektóre ze swoich cech – cechy fizyczne, takie jak wzrost, kolor włosów, oczu, skóry, a nawet choroby lub skłonność do chorób. Każdy gen zawiera (koduje) instrukcje tworzenia białek, które są ostatecznym budulcem wszystkiego w naszym ciele (zarówno strukturalnie, jak i funkcjonalnie). Choroba genetyczna to zaburzenie, które jest dziedziczone, tj. przekazywane z rodzica na potomstwo za pośrednictwem genów. Choroby genetyczne powstają w wyniku zmian (zwanych mutacjami) w genach, które mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi (takimi jak światło ultrafioletowe, substancje chemiczne itp.) lub błędami w procesie podziału komórek. Geny wspólne lub dzielone u podwójnego pierwszego kuzyna/ wujka/ siostry ciotecznej wynoszą 25%, u pierwszych kuzynów 12,5%, a u drugich kuzynów 6,25%. Ponieważ krewni dzielą część swoich genów poprzez wspólne pochodzenie, małżeństwo konsangijne wpływa na występowanie niektórych chorób dziedzicznych. Szkodliwe efekty zdrowotne związane z pokrewieństwem są spowodowane ekspresją rzadkich, recesywnych genów odziedziczonych po wspólnym przodku (przodkach). Wpływ genetyczny w małżeństwach par spokrewnionych poza drugim kuzynostwem tylko nieznacznie różni się od tego obserwowanego w populacji ogólnej. Szansa na urodzenie dziecka z poważnym zaburzeniem medycznym w populacji ogólnej (małżeństwo nie spokrewnione) wynosi około 2% i jest nieznacznie wyższa (3%) w małżeństwie spokrewnionym (pierwsi kuzyni). Oznacza to, że ryzyko nie jest znacznie wyższe niż w innych parach.

.