Background: Anatomia rozwojowa i biomechanika górnego odcinka kręgosłupa szyjnego jest unikalna u dzieci. Wrodzone anomalie kostne w tym regionie mogą być związane ze zwiększonym ryzykiem późniejszego pogorszenia stanu neurologicznego z powodu niestabilności i/lub objęcia rdzenia kręgowego. Przeprowadziliśmy badanie podwójnej kohorty oceniając wrodzone kostne anomalie górnego odcinka kręgosłupa szyjnego u dzieci, które prezentowały jeden lub więcej problemów klinicznych i staraliśmy się nakreślić ryzyko możliwego kompromisu neurologicznego.
Metody: Dokonaliśmy przeglądu dokumentacji medycznej i badań obrazowych wszystkich dzieci widzianych i leczonych z powodu kostnych anomalii górnego odcinka kręgosłupa szyjnego w naszej instytucji w latach 1988-2003. Pacjenci zostali podzieleni na dwie kohorty na podstawie obecności lub braku zespołów towarzyszących. Analizie poddano dane demograficzne, obraz kliniczny i badania obrazowe. Uwzględniono wszystkie anomalie dotyczące ośrodkowego układu nerwowego, połączenia potyliczno-szyjnego i górnego kanału kostnego szyjki macicy. Zidentyfikowano powikłania, takie jak zwężenie kanału, niestabilność segmentalna oraz inne anomalie ośrodkowego układu nerwowego i kręgosłupa.
Wyniki: Zidentyfikowano sześćdziesiąt osiem kolejnych dzieci. Dwadzieścia jeden pacjentów miało opisany zespół chorobowy. Stwierdzono 234 anomalie kostne (średnio 3,4 na pacjenta). Trzy lub więcej anomalii odnotowano u 79% pacjentów. Nie było istotnej różnicy w średniej liczbie anomalii (p = 0,80) lub w częstości występowania jakiejkolwiek specyficznej anomalii (p > 0,20 dla wszystkich) pomiędzy pacjentami z zespołem i bez zespołu. Różnorodność prezentacji klinicznych obejmowała ból szyi (dwudziestu sześciu pacjentów), zmiany neurologiczne (dwudziestu jeden pacjentów) i kręcz szyi i / lub sztywność (dwudziestu jeden pacjentów). Dwudziestu trzech pacjentów miało więcej niż jedną skargę. Sześciu pacjentów miało izolowaną niestabilność kręgosłupa, dwudziestu ośmiu miało izolowaną inkrustację rdzenia kręgowego, a sześciu miało kombinację obu. Czterdziestu czterech (65%) z sześćdziesięciu ośmiu pacjentów poddano chirurgicznej dekompresji i/lub artrodezie, które koncentrowały się głównie od otworu wielkiego (foramen magnum) do drugiego kręgu szyjnego.
Wnioski: W związku z tymi wynikami zalecamy dokładną ocenę i zaawansowane badania obrazowe górnego odcinka kręgosłupa szyjnego u wszystkich dzieci, które zgłaszają się z objawami związanymi z górnym odcinkiem kręgosłupa szyjnego, w celu zidentyfikowania związanych z tym anomalii i dokładniejszego określenia charakteru objęcia kanału kręgowego, w tym potencjalnego zagrożenia neurologicznego.