Rzadki przypadek kobiety z zarówno endogennym, jak i egzogennym zespołem Cushinga, wykazujący, że obie formy choroby mogą współistnieć, został opisany w opisie przypadku.
Opis przypadku „A Curious Case of 'Double Cushing Syndrome,'” został opublikowany w czasopiśmie AACE Clinical Case Reports.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) jest najczęstszym typem zapalenia stawów u dzieci. Bez znanej przyczyny, objawia się zwykle bólem i zapaleniem stawów w obrębie dłoni, kolan, kostek, łokci i/lub nadgarstków.
Kortykosteroidy są często przepisywane w celu kontrolowania stanu zapalnego i zapobiegania dalszym uszkodzeniom stawów. Jednakże, przewlekła steroidoterapia może predysponować pacjentów z JIA do egzogennego lub związanego z lekami zespołu Cushinga.
W endogennym zespole Cushinga istnieje „wewnętrzny” winowajca – zwykle łagodny guz – który sprawia, że organizm wytwarza nadmierne ilości hormonu kortyzolu. Wśród problemów zdrowotnych, które to może powodować są cukrzyca typu 2 i wysokie ciśnienie krwi.
Współwystępowanie obu form zespołu Cushinga jest rzadkie.
Lekarze z Postgraduate Institute of Medical Education and Research w Chandigarh, Indie, leczyli kobietę z JIA, która miała obie postacie choroby Cushinga.
23-letnia kobieta przybyła do szpitala skarżąc się na gorączkę, ból i dyskomfort podczas oddawania moczu (dysuria) trwający od dwóch tygodni.
„Miała również historię przerywanego, ale bolesnego obrzęku wielu małych i dużych stawów od pierwszego roku życia oraz historię zahamowania wzrostu zauważonego w wieku około czterech lat”, napisali lekarze.
Rozwijała się normalnie w pierwszym roku życia, ale jej zdolności motoryczne pogorszyły się po epizodzie wysokiej gorączki i zapalenia stawu w prawym kolanie. Ciągle skarżyła się na bolesne obrzęki dużych i małych stawów, które ustępowały i pojawiały się ponownie z przerwami w leczeniu.
Zaczęła używać wózka inwalidzkiego w wieku 5 lat i zaczęła otrzymywać triamcynolon, kortykosteroid, aby złagodzić stan zapalny stawów. Leczenie zmniejszyło stan zapalny, ale pomogło w chodzeniu. Pozostawała na triamcynolonie przez ostatnie 16 lat.
Ważyła 16 kg (około 35 funtów) podczas badania w szpitalu i miała 105 cm (około 3,5 stopy) wzrostu, sposób poniżej docelowego wzrostu (152 cm) dla jej wieku.
Jej ciśnienie krwi było normalne, a ona miała deformacje typowe dla reumatoidalnego zapalenia stawów, jak również niektóre klasyczne cechy choroby Cushinga, w tym zaokrąglenie twarzy, zaczerwienienie twarzy (plethora), garb tłuszczowy na górnej części pleców i nadmierne owłosienie ciała (hirsutyzm). Miała również wystające oczy, źle ustawione zęby i zagłębioną szczękę.
Badania krwi ujawniły małe czerwone krwinki z powodu braku żelaza i potwierdziły, że nie miała reumatoidalnego zapalenia stawów. Seria zdjęć rentgenowskich jej kręgosłupa, nóg i szyi wykazała oznaki niskiej gęstości kości.
Badania laboratoryjne wykazały nadmiernie wysoki poziom kortyzolu, nawet po zaprzestaniu przyjmowania sterydów przez trzy dni. W przeciwieństwie do tego, jej poziom hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) był poniżej 1 pg/mL, znacznie poniżej normalnego zakresu 5-60 pg/mL.
ACTH kontroluje produkcję kortyzolu. Kiedy poziom kortyzolu w obiegu jest bardzo wysoki, poziom ACTH spada, sygnalizując nadnercza do zatrzymania produkcji kortyzolu. Terapia kortykosteroidami może również obniżyć poziom ACTH.
Dalsze badania hormonalne wykazały, że pacjentka miała ACTH-niezależny zespół Cushinga, formę endogennej choroby Cushinga. Zostało to potwierdzone badaniem tomografii komputerowej z kontrastem (CECT) nadnerczy, które wykazało kilka guzków (guzów) w lewym gruczole.
Diagnozowano u niej JIA i ACTH-zależny zespół Cushinga powikłany egzogennym zespołem Cushinga. Lekarze zasugerowali usunięcie nadnerczy, ale pacjentka odmówiła operacji z powodu licznych chorób współistniejących.
„Była leczona metotreksatem, lekami przeciwbólowymi, suplementami wapnia i witaminy D z powodu JIA, a także bisfosfonianem w zastrzykach (kwas zoledronowy) z powodu niskiej gęstości mineralnej kości” – napisali lekarze.
W badaniu tym podkreślono, że chociaż endogenny i egzogenny zespół Cushinga u jednej osoby występuje rzadko, należy go rozważyć u osób, u których objawy związane z zespołem Cushinga nie ustępują po zaprzestaniu leczenia kortykosteroidami.
- Dane autora
Inês posiada tytuł doktora nauk biomedycznych Uniwersytetu Lizbońskiego w Portugalii, gdzie specjalizowała się w biologii naczyń krwionośnych, komórkach macierzystych krwi i nowotworach. Wcześniej studiowała biologię komórkową i molekularną na Universidade Nova de Lisboa i pracowała jako pracownik naukowy w Faculdade de Ciências e Tecnologias i Instituto Gulbenkian de Ciência. Obecnie Inês pracuje jako redaktor naukowy, starając się przekazywać najnowsze osiągnięcia naukowe społecznościom pacjentów w sposób jasny i precyzyjny.
.