3.1 Importance of Family History
Historia rodzinna zawiera ważne informacje o przeszłości i przyszłości danej osoby. Historia rodziny może być wykorzystywana jako narzędzie diagnostyczne i pomoc w podejmowaniu decyzji dotyczących badań genetycznych u pacjenta i zagrożonych członków rodziny. Jeśli dana choroba dotyka rodzinę, dokładny wywiad rodzinny będzie istotny dla ustalenia wzorca przekazywania choroby. Wywiad rodzinny może również zidentyfikować potencjalne problemy zdrowotne, takie jak choroby serca, cukrzyca lub rak, na które dana osoba może być narażona w przyszłości. Early identification of increased risk mayallow the individual and health professional to take steps to reduce risk byimplementing lifestyle changes, introducing medical interventions, and/or increasingdisease surveillance.
Although providers may be familiar with childhood-onset genetic conditions, manycomplex, adult-onset conditions can also run in families. Na przykład, około 5 do 10 procent wszystkich nowotworów piersi jest dziedzicznych. Nowotwory te mogą być spowodowane mutacjami w poszczególnych genach, takich jak BRCA1 lub BRCA2. U.S. Preventive ServicesTask Force (USPSTF) zaleca, aby lekarze i pacjenci byli świadomi wzorców historii rodziny związanych ze zwiększonym ryzykiem mutacji BRCA.
Innym przykładem choroby dorosłych, która może być dziedziczona jest choroba Alzheimera. Chociaż większość przypadków choroby Alzheimera nie występuje w wielu kolejnych pokoleniach, niewielka liczba przypadków jest dziedziczna.Dziedziczna choroba Alzheimera jest niezwykle agresywną postacią choroby i zazwyczaj ujawnia się przed 65 rokiem życia. Do tej pory zidentyfikowano trzy geny, które powodują wczesny początek choroby Alzheimera.
Pomimo znaczenia historii rodziny w określaniu występowania zaburzeń genetycznych w rodzinie, należy zauważyć, że niektóre choroby genetyczne – takie jak zaburzenia jednogenowe, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a i hemofilia A, a także większość przypadków zespołu Downa, zespoły delecji chromosomalnych i inne zaburzenia chromosomalne – są powodowane przez spontaniczne mutacje. Dlatego nie można wykluczyć zaburzeń agenetycznych w przypadku braku wywiadu rodzinnego.