Dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD) czasami mają inne uwarunkowania medyczne. Jedną z takich możliwości jest zespół Downa, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną. Występowanie tych dwóch schorzeń może stanowić szczególne wyzwanie dla rodzin. W wywiadzie udzielonym Interactive Autism Network (IAN) George T. Capone, M.D., dyrektor Kliniki Zespołu Downa w Kennedy Krieger Institute w Baltimore, Maryland, wyjaśnia, w jaki sposób połączenie tych schorzeń może wpływać na dzieci i jak można je leczyć.

IAN: Jak często ASD występuje u dzieci z zespołem Downa?

Dr Capone: Nie mogę powiedzieć z całą pewnością, ale od pięciu do dziesięciu procent dzieci z zespołem Downa może spełniać kryteria autyzmu.

IAN: Dlaczego niektóre dzieci z zespołem Downa są podatne na autyzm?

Dr Capone: Nikt tak naprawdę nie zna odpowiedzi na to pytanie. Ludzie podchodzą do tego z wielu różnych punktów widzenia. Niektórzy uważają, że jest to związane z niektórymi współwystępującymi schorzeniami. Prawdopodobnie byłoby to prawdą w przypadku skurczów niemowlęcych, rodzaju padaczki występującej u bardzo małych dzieci, które są związane z zachowaniami ze spektrum autyzmu jako długoterminowym wynikiem. Wydaje się, że niezależnie od mechanizmu, jest on związany ze sposobem, w jaki geny na chromosomie 21 oddziałują z innymi genami na pozostałych 22 parach chromosomów, co skutkuje inaczej zorganizowanym mózgiem w porównaniu do typowo rozwijających się dzieci z zespołem Downa. (Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21).

IAN: Jak autyzm objawia się u dzieci z zespołem Downa?

Dr Capone: U większości dzieci z tej podgrupy występuje opóźnienie rozwoju z wyraźnym upośledzeniem komunikacji społecznej i zachowaniami przypominającymi autyzm. W tym scenariuszu dziecko rozwija się nietypowo, z brakiem wspólnej uwagi lub umiejętności komunikacji społecznej, które stają się zauważalne w wieku 15-18 miesięcy, czasami wcześniej. W innych przypadkach, dzieci doświadczają regresji po tym, jak rozwinęły się w sposób typowy dla osoby z zespołem Downa. Regresja może nastąpić później, zazwyczaj między trzecim a szóstym rokiem życia, w przeciwieństwie do 18 lub 24 miesięcy, jak to ma miejsce w ogólnej populacji osób z ASD. Innym scenariuszem jest dziecko ze skurczami niemowlęcymi, które nawet po opanowaniu i kontroli napadów nadal rozwija się w nietypowy sposób.

IAN: Jaki jest stosunek płci, jeśli chodzi o częstość występowania zespołu Downa i autyzmu?

Dr Capone: Wydaje się, że jest to około trzy lub cztery do jednego, przy czym przeważają mężczyźni.

IAN: Dlaczego dzieci z zespołem Downa i ASD są diagnozowane później niż dzieci z samym zespołem Downa lub samym ASD?

Dr Capone: Jest kilka powodów. Po pierwsze, jeśli jest to związane ze zjawiskiem regresji, może ono wystąpić dopiero w późniejszym wieku, powiedzmy od trzech do sześciu lat. Po drugie, ludzie czasami spodziewają się pewnego stopnia dysfunkcji lub nietypowych zachowań u dzieci z zespołem Downa, szczególnie jeśli wydają się one być rozwojowo mniej sprawne pod względem zdolności adaptacyjnych, mowy i języka. Innymi słowy, istnieje większa tolerancja dla nietypowego rozwoju u osób, które mają już zdiagnozowany zespół Downa. Prawdopodobnie warto zauważyć, że nie wszystkie gorzej funkcjonujące dzieci z zespołem Downa mają wysoki stopień zachowań podobnych do autyzmu, i nie wszystkie dzieci z zachowaniami podobnymi do autyzmu są koniecznie gorzej funkcjonujące.

Pierwszym krokiem byłoby zakwestionowanie logiki tego założenia i przeformułowanie go w następujący sposób: „Jeśli to dziecko z zespołem Downa jest tak niezwykłe w porównaniu z 80 lub 85 procentami pozostałych dzieci z zespołem Downa, może jesteśmy to winni sobie i im, aby spróbować i zrozumieć to lepiej. Dlatego dla mnie pierwszym krokiem jest oznaczenie lub sklasyfikowanie tego dziecka jako dziecka z zespołem Downa i ASD lub z podwójną diagnozą.

IAN: Jakie wyzwania wiążą się z diagnozowaniem osób z zespołem Downa i ASD?

Dr Capone: Nie jest jasne, czy standardowe narzędzia do diagnozowania ASD, Autism Diagnostic Observation Schedule i Autism Diagnostic Interview, są przeznaczone dla osób z wysokim lub nawet głębokim poziomem niepełnosprawności intelektualnej. Trudno jest oddzielić nietypową komunikację społeczną i słabą wzajemność części autyzmu od innych aspektów niepełnosprawności intelektualnej, które obserwujemy w zespole Downa. To sprawia, że diagnozowanie ASD u dziecka z zespołem Downa jest problematyczne. Innym powodem może być fakt, że możliwość, iż dziecko z zespołem Downa może mieć również ASD nie jest jeszcze wystarczająco często brana pod uwagę.

IAN: Jakie mogą być konsekwencje niezdiagnozowania autyzmu u osoby z zespołem Downa?

Dr Capone: Największe implikacje dotyczą programu wczesnej interwencji oraz Indywidualnego Programu Edukacyjnego (IEP), ponieważ dzieci te potrzebują czegoś ponad standardowe interwencje w przypadku opóźnienia rozwojowego, takie jak zajęcie się zachowaniami nieprzystosowawczymi, deficytami w komunikacji funkcjonalnej i umiejętnościach życia codziennego. Innym aspektem diagnozy autyzmu jest to, że powinna ona uczulić na inne zaburzenia, takie jak problemy ze snem, zaburzenia lękowe i nastroju oraz oczywiście zachowania niedostosowane.

IAN: W jaki sposób rodzice mogą stwierdzić, czy ich dziecko z zespołem Downa ma autyzm?

Dr Capone: Zależy to trochę od tego, jak dobrze znają dzieci z zespołem Downa. Rodzice, którzy są częścią sieci rodziców lub grupy wsparcia, będą przebywać w otoczeniu innych dzieci z zespołem Downa i będą wiedzieli, czy ich dziecko jest podobne czy nie do tych innych dzieci. To jest często, gdy podejrzenia, że dziecko może mieć autyzm po raz pierwszy rozpocząć. Skrajną sytuacją byłaby rodzina mieszkająca w bardziej odizolowanym miejscu, która nie ma społeczności rodziców lub dzieci, z którymi wchodzi w interakcje. Kiedy tak się dzieje, nie ma możliwości wczesnego rozpoznania i wdrożenia niektórych interwencji specyficznych dla autyzmu, takich jak nauczanie funkcjonalnych umiejętności komunikacyjnych lub próby leczenia farmakologicznego.

IAN: Jakiego rodzaju leki są dostępne?

Dr Capone: Istnieją leki na bezsenność i podtrzymanie snu. W przypadku dzieci, u których występuje wysoki stopień zaburzeń kontroli impulsów i zachowań destrukcyjnych, konieczne może być zastosowanie leków na zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Jeśli występuje wysoki stopień dezorganizacji poznawczej i uwagi ze stereotypiami i zachowaniami sensorycznymi, możemy spróbować atypowych leków przeciwpsychotycznych. Jestem bardzo ostrożna w stosowaniu u tych dzieci leków pobudzających lub przeciwdepresyjnych. Czasami stosujemy stabilizatory nastroju u dzieci, które są bardzo drażliwe i przejawiają zachowania samookaleczające, zwłaszcza jeśli w przeszłości występowały u nich skurcze niemowlęce. Niezależnie od stosowanych leków, są one często dostosowywane do indywidualnych potrzeb dziecka i ewentualnych negatywnych skutków ubocznych. Pytanie brzmi: czy można w ogóle znaleźć lek, który jest pomocny przy określonych zachowaniach docelowych i ma akceptowalnie niski profil skutków ubocznych? Niestety, nie zawsze.

IAN: Co robić w przypadkach, gdy leki nie są pomocne lub gdy rodzic decyduje się nie stosować leków?

Dr Capone: Można nadal polegać na innych rodzajach interwencji, takich jak wsparcie behawioralne, terapie oparte na zmysłach, funkcjonalna komunikacja i dodatkowe szkolenia dla nauczycieli w klasie. To nie jest tak, że stosuje się jedną interwencję z wyłączeniem innych. Bardzo często stosuje się kombinację wszystkich powyższych działań.