Piętnastoletnia pacjentka z fenotypem żeńskim (ryc. 1) zgłosiła się do naszego szpitala z głównym problemem, jakim był niski wzrost od 9 lat. Była pierwszym pełnowartościowym dzieckiem urodzonym przez jej rodziców; matka była zdrowa w czasie ciąży, nie chorowała i nie przyjmowała w przeszłości żadnych leków. Jej ojciec miał 167 cm wzrostu; zaczął się rozwijać w wieku 14 lat, a pierwszy raz miał spermatorrhea w wieku 18 lat. Jej matka miała 157 cm wzrostu, a menarche rozpoczęła w wieku 12 lat. Oboje rodzice nie podawali w wywiadzie innych chorób dziedzicznych i zakaźnych.

Charakterystyka pacjenta

Pacjentka została urodzona przez cesarskie cięcie, nie stwierdzono asfiksji lub niedotlenienia poporodowego ani nieprawidłowej punktacji w skali Apgar. Jej waga urodzeniowa i długość wynosiły odpowiednio 3,3 kg i 48 cm. Ząbkowanie przebiegało prawidłowo, a rozwój umysłowy i fizyczny przed ukończeniem 6. roku życia był zgodny z rozwojem jej zdrowych rówieśników. W wieku 6 lat wykazywała powolne tempo wzrostu, przyrastając około 1-2 cm rocznie, ze stopniowym spadkiem inteligencji, zrozumienia i zdolności uczenia się. Pięć lat temu, w wieku 10 lat, jej wiek kostny określono na 8 lat. U pacjentki rozpoznano wówczas „zespół karłowatości” i zastosowano leczenie hormonem wzrostu. Jednak wzrost nie był widoczny, dlatego leczenie przerwano po 1-2 miesiącach.

W badaniu fizykalnym wzrost pacjentki wynosił 136 cm, a waga 29 kg, czyli poniżej trzeciego percentyla dla dzieci w tym samym wieku i tej samej płci. Pacjent był szczupły, z krótką szyją, licznymi znamionami, fałdem naskórkowym, wysokimi łukami podniebiennymi, klatką piersiową przypominającą tarczę, szerokim rozstawem piersi, wyraźnymi szmerami oddechowymi w płucach oraz brakiem suchych i mokrych rzężeń. Częstość akcji serca wynosiła 86 uderzeń na minutę, rytm miarowy. W każdym obszarze osłuchiwania zastawek nie słyszano szmerów. Brzuch był miękki, bez tkliwości, tkliwości z odbicia i napięcia mięśniowego, bez wyczuwalnego obrzęku wątroby i śledziony. Stwierdzono koślawość kości łódeczkowatej. Czwarta i piąta kość śródręcza były krótkie, a w żadnej z kończyn dolnych nie stwierdzono obrzęku. Jeśli chodzi o rozwój płciowy, to nie ma u niej normalnego rozwoju piersi. Jeśli przyjąć stadium Tannera, to piersi pacjentki są w stadium I, co nie odpowiada wiekowi. Pacjentka miała młody srom i małą łechtaczkę. Nie było masy w okolicy pachwinowej i warg sromowych większych, nie było też owłosienia łonowego ani pod pachami.

Analiza kariotypu chromosomowego pacjentki

Rezonans magnetyczny przysadki i zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej nie wykazały nieprawidłowości. Wiek kostny wynosił około 13 lat (ryc. 3). Badanie ultrasonograficzne macicy i podwójnego załącznika ujawniło hipoecho o wymiarach około 1,1 × 0,9 × 0,6 cm, podobne do echa macicy. Nie stwierdzono echa endometrium, a oba jajniki były niewyraźne. Ultrasonografia serca nie wykazała nieprawidłowości w strukturze wewnątrzsercowej ani zwężenia aorty. Kolorowy Doppler jamy brzusznej nie wykazał nieprawidłowości w strukturach wątroby, pęcherzyka żółciowego, trzustki, śledziony i nerek.

Wiek kostny pacjenta

Sekwencjonowanie nowej generacji nie wykazało mutacji w 65 genach związanych z zaburzeniami rozwoju płci, oraz nie wykryto dużych brakujących lub powtarzających się segmentów genów związanych z odwróceniem płci (NROB1, WNT4, NR5A1, SOX9, AMH, SF1, FGF9, FOXL2) metodą multiplex ligation-dependent probe amplification.