Gen SERPINA1
Niedobór alfa-1 antytrypsyny Zidentyfikowano ponad 120 mutacji w genie SERPINA1. Niektóre z tych mutacji nie mają wpływu na produkcję alfa-1 antytrypsyny, podczas gdy inne powodują niedobór (deficyt) tego białka. Bez wystarczającej ilości funkcjonalnej alfa-1 antytrypsyny, elastaza neutrofilów niszczy małe woreczki powietrzne w płucach (pęcherzyki płucne) i powoduje chorobę płuc. Nadmierne uszkodzenie pęcherzyków płucnych prowadzi do […]