Mensen hebben twee kopieën van elk gen, een van de vader en een van de moeder, die soms de allelen van een gen worden genoemd. Als een mutatie optreedt in slechts één kopie van het gen, wordt dat individu als heterozygoot beschouwd. Anderzijds, als beide exemplaren van een gen gemuteerd zijn dan is dat individu homozygoot genotype.
De meeste erfelijke aandoeningen zijn schadelijk als beide kopieën of allelen van een gen zijn aangetast, wat betekent dat eiwitproducten van beide genen niet goed kunnen werken. In dergelijke gevallen is onmiddellijke medische hulp nodig, zodat de functie van een defect eiwit met medicijnen kan worden hersteld. Bij heterozygote genotypes is één kopie van het gen gezond en kan het prima eiwitten produceren. Deze individuen hebben dus meestal geen last van de ziekte en worden slechts als dragers beschouwd. Bij een paar erfelijke aandoeningen kunnen heterozygote personen echter aan een mildere versie van de ziekte lijden.

Homozygoot vs Heterozygoot

Als we een letter als B toekennen aan een dominante genetische of erfelijke eigenschap, dan is b een defect allel:

Dus,

Als homozygote genotypen worden weergegeven door BB (normaal) en bb (aangedaan) en heterozygote genotypen worden weergegeven door Bb (drager-genotype)

Hieronder staan voorbeelden en waarschijnlijkheden van kinderen geboren uit ouders met verschillende genptypen:

Parenten BB x BB Twee gezonde ouders

Kinderen 100% BB Alle kinderen zullen normaal zijn

Parenten BB x Bb Een gezonde en een drager ouder

Kinderen 50% BB, 50% Bb Kinderen kunnen half normaal en half drager zijn

Parenten Bb x Bb Twee dragerouders

Kinderen 25% BB, 50% Bb, 25%bb 25% van de kinderen kan normaal zijn, de helft drager, en nog eens 25% kan lijder (mutant) zijn

Parenten BB x bb Eén gezonde en één lijder ouder

Kinderen 100% Bb Alle kinderen zullen drager zijn