Een nieuwe studie heeft de unieke genetische geschiedenis van het Finse volk benut om variaties in het DNA te identificeren die bepaalde personen kunnen predisponeren voor ziekten, ongeacht of ze zelf Finnen zijn of niet. De studie werd uitgevoerd door onderzoekers van de Washington University School of Medicine in St. Louis, in samenwerking met de University of California, Los Angeles; de University of Michigan en andere instellingen, waaronder verschillende partners in Finland.

Het onderzoek, gepubliceerd op 31 juli in het tijdschrift Nature, identificeerde 26 potentieel schadelijke DNA-variaties die relevant zijn voor de cardiovasculaire en metabole gezondheid. Dergelijke variaties kunnen bijvoorbeeld het levenslange risico van een persoon op het ontwikkelen van obesitas, diabetes of een hoog cholesterolgehalte veranderen. Hoewel deze analyse slechts een beginpunt is om dieper in te gaan op de gevolgen voor de gezondheid van dit soort DNA-varianten, is de studie een belangrijke mijlpaal in het aantonen van de doeltreffendheid van deze populatiebenadering van genetisch onderzoek. Van de 26 geïdentificeerde DNA-variaties zijn er 19 ofwel uniek voor Finse individuen ofwel meer dan 20 keer vaker voorkomend in Finland in vergelijking met elders in Europa.

Zonder deze unieke populatie – geïsoleerd en relatief genetisch vergelijkbaar – schatten de onderzoekers dat ze het DNA van honderdduizenden tot miljoenen mensen zouden moeten sequencen om deze zelfde associaties te vinden, in plaats van de relatief beheersbare 20.000 individuen die in deze studie zijn geanalyseerd.

Volgens de onderzoekers is deze studie een van de meest uitgebreide onderzoeken naar de impact van coderende variatie – DNA-veranderingen die van invloed zijn op eiwitstructuur en -functie – op maatregelen van cardiovasculaire en metabole gezondheid, een inspanning die sterk wordt vergemakkelijkt door de Finse bevolkingsgeschiedenis.

“De kleine populatie van mensen die zich voor het eerst in dit deel van de wereld vestigden – in combinatie met relatief weinig immigratie die variatie zou toevoegen aan de genenpool – heeft ertoe geleid dat belangrijke genetische varianten die eerst bestonden in de stichtende populatie zich uitbreidden en veel vaker voorkwamen dan ze elders zouden zijn,” zei eerste auteur Adam E. Locke, PhD, een assistent-professor geneeskunde aan de Washington University School of Medicine in St. Louis. Louis. “Nu kunnen we ons verdiepen in de patiëntgegevens – die zeer goed gekarakteriseerd zijn via het Finse nationale gezondheidszorgsysteem – om te begrijpen hoe deze genetische varianten de algehele gezondheid en het ziekterisico beïnvloeden bij de mensen die ze hebben.”

Finland is een relatief geïsoleerd land, en met twee grote knelpunten in de bevolking in de loop van zijn geschiedenis, hebben de Finnen DNA dat meer op elkaar lijkt dan mensen in veel andere delen van de wereld. Dergelijke bottlenecks doen zich voor wanneer een belangrijke gebeurtenis – misschien een gewelddadig conflict, ziekte of natuurramp – een grote daling van de bevolking veroorzaakt. De bevolking die na de gebeurtenis weer aangroeit, lijkt genetisch meer op elkaar dan daarvoor. Dit effect heeft geleid tot een reeks genetische ziekten – het Finse Ziektenerfgoed genoemd – die overal kunnen voorkomen, maar in Finland veel vaker voorkomen dan bij andere Europese bevolkingsgroepen. Aandoeningen die op de Finse ziekteserfenis staan, worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen en hebben vaak ernstige gevolgen voor de gezondheid.

Hoewel vele studies de unieke geschiedenis van het Finse volk hebben gebruikt voor genetische ontdekkingen, is dit een van de eerste die uitgebreid de impact onderzoekt van zeldzame, coderende DNA-varianten – het soort dat de proteïnestructuur en -functie beïnvloedt – op gewone aandoeningen die typisch subtielere veranderingen in genetica inhouden dan diegene die de aandoeningen van de Finse ziekteserfenis aandrijven.

Volgens de onderzoekers zijn enkele van de meer intrigerende geïdentificeerde DNA-varianten geassocieerd met veranderingen in het cholesterolgehalte, verschillen in aminozuurniveaus in het bloed – die, afhankelijk van de specifieke aminozuren, kunnen wijzen op een aantal gezondheidsproblemen, waaronder lever- of nierdisfunctie – en veranderingen in lengte en lichaamsgewicht.

Locke zei dat zijn werk in de eerste plaats is gericht op gegevens uit Finland, maar de onderzoekers zouden dit type studie willen uitbreiden naar vergelijkbaar geïsoleerde populaties van mensen uit verschillende delen van de wereld. Bijvoorbeeld, gemeenschappen van mensen die leven op eilanden zoals Sardinië in Italië, Kreta in Griekenland of de Samoa-eilanden in de Stille Zuidzee zouden ook soortgelijke genetisch unieke populaties kunnen opleveren om te bestuderen, en misschien een aantal verschillende maar universele aspecten van de menselijke gezondheid benadrukken.