Bailey Brown, BS ’20

Juni 11, 2020

“Net als je denkt dat alles goed gaat, ontstaat er weer een blaar. Op de meest onverwachte momenten, eigenlijk. Nou, dat is EB. “1

Dit is het hartverscheurende gevoel dat veel ouders delen als ze zorgen voor hun kind met de diagnose Epidermolysis Bullosa (EB). EB staat bekend als de “ergste ziekte waar je nog nooit van gehoord hebt” en is een zeldzame genetische huidaandoening die wordt gekenmerkt door blaarvorming van de huid bij de geringste wrijving.

Vlinderskinderen en hun uitdagingen

Kinderen met EB worden vaak vlinderkinderen genoemd: hun huid lijkt zo kwetsbaar als de vleugel van een vlinder. Er kunnen ook blaren ontstaan in de mond, de ogen en het maagdarmkanaal. EB komt voor bij 1 op de 50.000 levendgeborenen en treft alle geslachten, rassen en etnische groepen in gelijke mate.

De vier typen EB variëren in ernst en hebben op allerlei manieren invloed op patiënten. Ernstig getroffen kinderen dragen uitgebreid verband. De meeste patiënten met EB kunnen een normaal leven leiden, maar ernstigere vormen kunnen al op jonge leeftijd dodelijk zijn. Kinderen met EB worden vaak gepest, vinden het moeilijk om zich in een sociale omgeving te begeven en voelen zich in het algemeen anders dan hun leeftijdgenoten. Het is niet ongewoon om te worden aangestaard, terwijl anderen het tegenovergestelde effect ervaren; de symptomen zijn vaak onzichtbaar – verborgen onder verband, lange mouwen en broeken – wat bijdraagt aan het gebrek aan begrip van het publiek voor de werkelijke psychologische, fysieke en emotionele gevolgen van EB voor een kind.

Hoewel er geen genezing is voor EB, hebben lopende klinische trials behandelingen ontwikkeld om de symptomen te beheersen. Onderzoek naar de rol van EB op gezinnen schiet echter ernstig tekort. Er is zeer weinig bekend over hoe verschillende gezinsstructuren, ras/etniciteit, geografie, sociaaleconomische status en geslacht EB-patiënten en hun gezinnen beïnvloeden.

Families en Epidermolysis Bullosa

Uit onderzoek blijkt echter wel dat families voor grote uitdagingen komen te staan. Terwijl de meeste EB-patiënten worden verzorgd door hun huisarts of kinderdermatoloog, vereisen ernstige vormen van EB een breed scala aan gespecialiseerde zorgverleners. Deze families vinden het een uitdaging om meerdere afspraken te coördineren en hebben zelfs aangegeven behoefte te hebben aan een eigen administratief medewerker. De zorg voor een kind met EB kan gemakkelijk een fulltime baan worden, met unieke uitdagingen voor gezinnen met een lage sociaaleconomische status en niet-traditionele gezinsstructuren zoals eenoudergezinnen.

Er zijn slechts vier uitgebreide, interdisciplinaire EB-behandelcentra in de Verenigde Staten. Dit vormt een aanzienlijke belemmering voor de toegang van patiënten die lijden aan ernstige vormen van EB. Bovendien hebben families melding gemaakt van aanzienlijke financiële en emotionele druk. Gespecialiseerde verbanden zijn duur en wondverzorging kan tot wel vier uur per dag in beslag nemen. Het verwisselen van het verband is pijnlijk voor het getroffen kind, en verzorgers voelen zich vaak extreem schuldig tijdens dit proces. Een ouder merkt op: “Er is altijd geschreeuw en gehuil en gegil: ‘Ik wil dit niet en het doet zo’n pijn.’ Ja, dat steekt je gewoon in het hart. “1

Hoe kunnen artsen helpen?

Veel gezinnen hebben hun frustratie geuit over het gebrek aan EB-kennis bij zorgverleners, zelfs in ziekenhuissystemen. Voedingsdeskundigen, maatschappelijk werkers, psychologen, artsen en fysiotherapeuten moeten samenwerken om de zorg voor EB-patiënten te coördineren, dus voortdurende voorlichting van artsen over baanbrekende behandelingen en zorgplannen is essentieel.

Vanwege de belastende aard van EB-zorgplannen, kunnen artsen patiënten en hun families helpen ondersteunende netwerken op te bouwen door hen in contact te brengen met plaatselijke steungroepen, geestelijken, maatschappelijk werkers en zelfs andere families die zorgen voor een kind met EB. Patiënten in contact brengen met organisaties als Debra of America kan extra steun bieden. Debra biedt gratis diensten en programma’s aan de EB-gemeenschap en financiert daarnaast EB-onderzoek naar genezing.

Een ander voordeel voor families is misschien het onderzoeken van de rol van verschillende familieachtergronden op de EB zorg. Dit zal artsen helpen extra middelen voor gezinnen te overwegen en gelijkwaardiger met hen samen te werken. In de tussentijd zijn voortdurende culturele nederigheid en aandacht voor de behoeften van patiënten en gezinnen de sleutel tot het verbeteren van de resultaten van zowel EB-patiënten als -gezinnen.

Noten

1. Scheppingen e.a., “The Main Problems of Parents of a Child with Epidermolysis Bullosa,” Kwalitatief gezondheidsonderzoek 18/4 (april 2008):545-556.

Over de auteur

Bailey Brown, BS ’20, is afgestudeerd aan de University of Michigan School of Public Health met een undergraduate degree in Public Health Sciences. Haar onderzoek richt zich op de medische en chirurgische behandeling van aorta aandoeningen in aanvulling op het verbeteren van acute zorgverlening door middel van beleidsverandering. Haar doel is om haar opleiding aan de medische faculteit voort te zetten en gezondheidsverschillen aan te pakken door verbetering van het gezondheidsbeleid.

• Geïnteresseerd in volksgezondheid? Leer vandaag meer.
• Lees meer artikelen van studenten, faculteit, medewerkers en alumni van Michigan Public Health.
• Steun onderzoek bij Michigan Public Health.