OMIM Entry – # 123450 – CRI-DU-CHAT SYNDROME
TEXT Een cijferteken (#) wordt bij deze entry gebruikt omdat het cri-du-chat syndroom een goed beschreven partiële aneusomie is als gevolg van deletie van de korte arm van chromosoom 5. Het is zeer waarschijnlijk dat deletie van meerdere genen verantwoordelijk is voor het fenotype en er zijn aanwijzingen dat deletie van het telomerase reverse transcriptase […]