Een studie bij meer dan 27.000 mensen van verschillende etnische afkomst heeft 24 nieuwe genetische markers aan het licht gebracht die vatbaar zijn voor systemische lupus erythematosus, de meest voorkomende vorm van lupus. Mensen met meer van de predisponerende genetische markers hebben meer kans om de auto-immuunziekte te ontwikkelen, zo bleek uit de studie.

In samenwerking met Genetech publiceerde het internationale team van onderzoekers de resultaten in het artikel, “Transancestral mapping and genetic load in systemic lupus erythematosus,” dat deze maand verscheen in het tijdschrift Nature Communications.

Onderzoekers keken naar het genoom van 27.574 mensen in drie etnische categorieën: Europese, Afro-Amerikaanse en Spaans-Amerikaanse afkomst. Ze gebruikten een Genentech-technologie genaamd de Immunochip, een systeem om de volgorde van DNA-regio’s te identificeren die coderen voor eiwitten van het immuunsysteem en genetische markers (genmutaties en andere soorten genetische variaties) kunnen identificeren die in verband worden gebracht met auto-immuunziekten.

Dit is een van de grootste studies in zijn soort om te kijken naar predisponerende markers voor systemische lupus erythematosus in Afro-Amerikaanse en Hispanic Amerindiaanse populaties, waar de chronische ontstekingsziekte twee tot drie keer vaker voorkomt bij vrouwen dan bij de bevolking van Europese afkomst.

In de Afro-Amerikaanse groep analyseerden onderzoekers DNA van 2.970 gevallen van systemische lupus erythematosus en 2.452 controles. De studie omvatte ook DNA van 6.748 gevallen van de auto-immuunziekte en 11.516 controles in de groep van Europese afkomst, en 1.872 gevallen van de ziekte en 2.016 controles in de Hispanic Amerindian groep.

De resultaten kwamen met 58 genetische markers die bijdragen aan de erfelijkheidsgraad van systemische lupus erythematosus, waarvan er 24 eerder niet waren geïdentificeerd. Onder de genetische markers waren er negen die specifiek verband hielden met het veroorzaken van de ziekte in de Afro-Amerikaanse bevolking, terwijl 16 andere er specifiek mee geassocieerd waren in de Hispanic Amerindian bevolking.

Sommige van de markers waren geassocieerd met systemische lupus erythematosus (SLE) in alle onderzochte etniciteiten, en ook met andere auto-immuunziekten.

“SLE heeft een sterke genetische bijdrage aan het risico met voorouder-afhankelijke en voorouder-onafhankelijke bijdragen. Het risico van SLE heeft gedeelde en onafhankelijke genetische bijdragen in vergelijking met andere auto-immuunziekten,” merkten de onderzoekers op.

“Vergelijking van de resultaten over de drie vooroudergroepen identificeert zowel voorouderafhankelijke als voorouderonafhankelijke bijdragen aan het risico van SLE. Onze resultaten zijn consistent met de unieke en complexe geschiedenis van de bemonsterde populaties en helpen gezamenlijk de genetische architectuur en etnische ongelijkheden in SLE te verduidelijken,” concludeerde de studie.