Samenvatting

myelo = de zenuwen van het ruggenmerg
meningo = de hersenvliezen, of bekledingen rond het ruggenmerg
cele = een zwelling of uitstulping

Myelomeningocele is een aandoening waarbij het ruggenmerg, zijn hersenvliezen (membranen, of bekledingen), en de botten van de wervelkolom niet goed zijn gevormd.

Zeer vroeg in de ontwikkeling van een embryo vouwt zich een vel cellen, de neurale plaat, om een buis te vormen, de neurale buis. Het bovenste deel van de neurale buis groeit uit tot de hersenen, en de rest van de neurale buis wordt het ruggenmerg. Myelomeningocele wordt veroorzaakt door een fout in de sluiting van de neurale buis.

Myelomeningocele is een vorm van spina bifida. Spina bifida zelf is onderdeel van de overkoepelende categorie spinale dysraphie. Andere namen voor myelomeningocele zijn open spina bifida en spina bifida aperta.

Met ondersteuning leiden de meeste kinderen en volwassenen met spina bifida een actief en bevredigend leven.

Symptomen

Myelomeningocele is bij de geboorte zichtbaar als een zak op de rug van een pasgeborene, gecentreerd over de ruggengraat. Deze zak wordt gevormd door het ruggenmerg en zijn membranen die door de botten van de wervelkolom steken. In sommige gevallen is de zak bedekt met een dunne doorzichtige huid, terwijl in andere gevallen de vliezen blootgesteld zijn aan de lucht. Hierdoor lopen het ruggenmerg en de hersenvliezen van het kind een groot risico op infectie.

Overige neurologische problemen komen vaak samen voor met myelomeningocele. Deze omvatten beenzwakte of verlamming, verlies van gevoel in de benen en voeten, darm- of blaasincontinentie, Chiari II-malformatie (een uitsteeksel van de achterkant van de hersenen in de wervelkolom) en hydrocefalus (een onevenwicht van hersenvocht).

Oorzaken en risicofactoren

Er is geen eenduidige oorzaak van myelomeningocele. Maternale deficiëntie van foliumzuur (een vitamine die voorkomt in bonen, citrusvruchten, groene bladgroenten, en verrijkte graanproducten) vroeg in de ontwikkeling komt vaak voor bij de aandoening, maar kan de aandoening niet op zichzelf veroorzaken. Genetische factoren lijken een belangrijke rol te spelen. Elementen van de prenatale omgeving – zoals diabetes bij de moeder, zwaarlijvigheid of een verhoogde lichaamstemperatuur – kunnen van invloed zijn op de ontwikkeling van de aandoening.

Tests en diagnose

Myelomeningocele wordt meestal in de baarmoeder gediagnosticeerd. De diagnose kan worden gesteld met de maternale serum-alfa-fetoproteïne (MSAFP)-test. Deze veelgebruikte test detecteert alfa-fetoproteïne (een eiwit dat door de foetus wordt geproduceerd) in het bloed van de moeder. Alfafoetoproteïne blijft normaal gesproken binnen de zich ontwikkelende foetus, zodat de aanwezigheid ervan in het bloed van de moeder soms wijst op een probleem zoals een open neurale buisdefect. De MSAFP is echter geen onfeilbare test. Hij kan zowel vals-positief (resultaten die aangeven dat de aandoening aanwezig kan zijn, terwijl dat in werkelijkheid niet het geval is) als vals-negatief (resultaten die aangeven dat de aandoening niet aanwezig is, terwijl dat in werkelijkheid wel het geval is) zijn.

Als de MSAFP een abnormaal resultaat oplevert, is verder onderzoek meestal gerechtvaardigd. Op dat moment kan een beeldvormend onderzoek, zoals een hoge-resolutie echografie, vaak een definitieve diagnose stellen. Een echografie is een veilige procedure die vaak tijdens de prenatale zorg wordt uitgevoerd. Het maakt gebruik van geluidsgolven met een hoge frequentie om beelden te maken van inwendige structuren. Een hoge-resolutie-echografie produceert gewoon meer gedetailleerde beelden.

Andere keren wordt de aandoening pas bij de geboorte herkend. Myelomeningocele is met het blote oog zichtbaar, en kan bij een pasgeborene onmiddellijk worden gediagnosticeerd.

Behandelingen

In sommige gevallen kan in de baarmoeder een operatie worden uitgevoerd om het ruggenmerg en de rug te sluiten. Deze ingreep brengt risico’s met zich mee voor moeder en foetus en kan niet in alle gevallen worden uitgevoerd, maar over het algemeen zijn de resultaten van deze ingreep veelbelovend.

Newborns met myelomeningocele worden snel behandeld om de kans op infectie of verder trauma aan het ruggenmerg te verminderen. Binnen de eerste drie dagen van het leven sluit een kinderneurochirurg het ruggenmerg en de rug. Er kan beeldvormend onderzoek worden verricht om naar andere mogelijke afwijkingen te zoeken die tijdens de operatie kunnen worden aangepakt.

Tijdens de operatie wordt de zuigeling met het gezicht naar beneden gelegd. Met behulp van een operatiemicroscoop en zeer fijne instrumenten werkt de kinderneurochirurg voorzichtig, laagje voor laagje. De chirurg beschermt het ruggenmerg tegen verdere beschadiging, verwijdert zoveel mogelijk potentieel problematische elementen en herstelt zoveel mogelijk de normale structuur.

Na de operatie wordt de incisie gedurende enkele dagen afgedekt met een gaasverband. Het kan nodig zijn dat het kind met het gezicht naar beneden of op zijn zij in het wiegje ligt, maar het kan op zijn buik worden gehouden voor voeding, verzorging, therapie en huid-op-huid-tijd met de ouders.

Deze operatie is nodig om de afwijking te sluiten en ernstige complicaties te voorkomen. Helaas “geneest” de operatie myelomeningocele niet. Geen enkele operatie kan de functie van het ruggenmerg herstellen die zich tijdens de ontwikkeling niet normaal heeft gevormd en die bij de geboorte niet aanwezig was.

Kinderen met myelomeningocele hebben vaak andere neurologische problemen, en sommige complicaties zullen regelmatige zorg of controle vereisen. Consistente follow-up met een team van zorgverleners dat een kinderuroloog, orthopeed, neuroloog en fysiotherapeut kan omvatten, evenals een kinderneurochirurg, zal zeer nuttig zijn voor het kind met myelomeningocele.

Kinderneurochirurgen, Drs. Richard C. E. Anderson en Neil A. Feldstein werken als onderdeel van zo’n team door het individuele geval van elk kind te onderzoeken en samen met de familie behandelplannen op te stellen. Naast het sluiten van het open ruggenmergdefect bij de pasgeborene, evalueren en behandelen onze kinderneurochirurgen neurologische aandoeningen die vaak samen met myelomeningocele worden aangetroffen, zoals:

Hydrocephalus, of een ophoping van vocht in de hersenen. Hydrocefalie komt voor bij ongeveer 80-90% van de kinderen met myelomeningocele. Het wordt meestal behandeld met een shunt – een dun buisje dat een neurochirurg in het lichaam implanteert om het overtollige vocht af te voeren. Meer recent kan het in sommige gevallen succesvol worden behandeld met een endoscopische derde ventriculostomie en choroid plexus cauterisatie om de noodzaak van een shunt te voorkomen. Hydrocefalie wordt meestal behandeld voordat het kind uit het ziekenhuis wordt ontslagen.

Chiari-malformatie, een aandoening waarbij de schedelbasis te klein is voor de hersenbasis. (Chiari misvorming kan verschillende oorzaken hebben; Type II is het type dat bij de geboorte aanwezig is, zoals bij spina bifida). Een Chiari misvorming veroorzaakt dat een deel van het hersenweefsel uit de schedel naar beneden wordt gedrukt en in het wervelkanaal terechtkomt.

De Chiari misvorming veroorzaakt niet altijd symptomen. Wanneer zij geen symptomen veroorzaakt, behoeft zij geen behandeling. Wanneer het progressieve symptomen veroorzaakt (symptomen die in de loop van de tijd erger worden), wordt chirurgische behandeling aanbevolen. Symptomen die kunnen optreden bij Chiari malformaties zijn herhaalde aspiraties (het inademen van speeksel of voedsel), apneu (pauzes in de ademhaling), nekpijnen en zwakte in de armen. Dr. Feldstein kan gezinnen en verzorgers helpen alert te zijn op symptomen van Chiari malformatie bij een zuigeling of kind.

Tethered cord, of een beperking van de beweging van het ruggenmerg. Deze aandoening is vooral zorgwekkend bij een opgroeiend kind. Wanneer het symptomen veroorzaakt, wordt vaak een operatie aanbevolen om de tether los te maken. Dr. Anderson beoordeelt het geval van elk kind zorgvuldig en doet een aanbeveling voor een operatie of waakzaam toezicht. Hij controleert de neurologische functie van het kind tijdens bezoeken aan de praktijk en helpt gezinnen en verzorgers te begrijpen hoe ze de ontwikkeling van het kind thuis kunnen volgen.

Het hebben van een kind met myelomeningocele kan zorgbeslissingen of uitdagingen met zich meebrengen waar gezinnen zich misschien niet op voorbereid voelen. Als ervaren en zorgzame pediatrische neurochirurgen werken Drs. Anderson en Feldstein als onderdeel van het behandelteam van elk kind, ondersteunen zij de families van zijn jonge patiënten en bieden zij de best mogelijke zorg voor de patiënten zelf. Met de juiste ondersteuning hebben baby’s, kinderen en volwassenen met myelomeningocele de mogelijkheid om een gezond, productief en bevredigend leven te leiden.

Voorbereiding op uw afspraak

Drs. Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein en Patrick C. Reid zijn experts in de behandeling van pediatrische patiënten met myelomeningocele en aanverwante aandoeningen. Zij kunnen u ook een second opinion geven.