Beste Minerva,

Het geval van een 49-jarige man die naar de oogarts werd verwezen met
gepigmenteerde laesie in het rechter netvlies wekt de indruk dat
patiënten
met dit patroon van retinale pigmentatie risico lopen op familiaire
adenomateuze polyposis (FAP) en de patiënt en eerstegraads verwanten
regelmatig endoscopisch onderzoek moeten ondergaan.

Solitaire congenitale hypertrofie van het retinale pigmentepitheel
(CHRPE) en congenitale gegroepeerde pigmentatie, beter bekend als
“berensporen”, worden vaak gezien door oogartsen en wijzen niet op een
groter risico op het ontwikkelen van darmkanker (1). In tegenstelling hiermee zijn gepigmenteerde
retinale laesies die bij FAP worden gezien multifocaal, bilateraal (in 86% van de gevallen) met
een onregelmatige rand en een staart van depigmentatie aan één rand; deze
laesies vertonen niet de georganiseerde sectorale ordening die
“berensporen” kenmerkt (2). Oogheelkundig onderzoek bij patiënten met FAP en bloedverwanten in de
eerste graad vergemakkelijkt de voorspellende diagnose en maakt een niet-invasieve
risicobepaling mogelijk. Als deze laesies worden gezien bij een individu met een FAP
pedigree, is het bijna 100% specifiek voor de ontwikkeling van adenomateuze
polyposis bij die patiënt (3).

Daarom, hoewel de aanwezigheid van solitaire of gegroepeerde retinale
pigmentatie bij een patiënt met een FAP-stamboom moet worden beschouwd met een
degree of suspicion als een indicator van mogelijke colonpoliepen. Hun aanwezigheid in één oog van een patiënt zonder genetisch risico op FAP rechtvaardigt echter geen regelmatig endoscopisch onderzoek van de patiënt of hun eerstegraads verwanten.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Gebrek aan
associatie tussen typische congenitale hypertrofie van het retinale pigment
epitheel, adenomateuze polyposis en Gardner-syndroom. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Fundus laesies van adenomateuze polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmic and genetic screening in pedigrees with familial adenomatous
polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Belangenafweging:
Niet verklaard