Het syndroom van Cri du Chat is een zeldzame genetische aandoening die bij ongeveer 1 op de 37.000 tot 50.000 mensen in de bevolking voorkomt.

Cri du Chat syndroom wordt veroorzaakt door een ontbrekend stukje informatie (deletie) op de korte arm van chromosoom 5.

De meeste personen met het Cri du Chat syndroom zullen een matig tot ernstig niveau van verstandelijke beperking hebben; sommige personen zullen echter een lichte verstandelijke beperking hebben.

De meeste personen met het Cri du Chat syndroom zullen in staat zijn om meer te begrijpen dan ze kunnen articuleren.

De meeste personen met het Cri du Chat syndroom hebben geen problemen met het gezichtsvermogen en het gehoor, hoewel sommige personen overgevoelig kunnen zijn voor geluid.

Individuen met het Cri du Chat syndroom worden gerapporteerd dat ze genieten van sociaal contact met anderen.

Hoewel coördinatieproblemen vaak voorkomen bij het Cri du Chat syndroom, suggereren recente studies dat een aanzienlijk deel van de kinderen leert lopen.

Een aantal gezondheidsproblemen kan voorkomen bij het Cri du Chat syndroom, waaronder kromming van de wervelkolom, constipatie, gastro-oesofageale reflux en luchtweginfecties, voedingsproblemen, platvoeten, nier- en hartproblemen. Met regelmatige controle kunnen veel van deze moeilijkheden worden behandeld of verminderd.

Gedragsproblemen, hyperactiviteit en slaapproblemen komen vaak voor bij het Cri du Chat syndroom. Er is echter aangetoond dat gedragsinterventies en medische interventies effectief zijn in het verminderen van de impact van deze gedragingen bij mensen met een verstandelijke beperking.

Veel kinderen met het Cri du Chat syndroom zijn gehecht aan een favoriet voorwerp.

Autisme Spectrum Stoornis (ASS) is niet sterk geassocieerd met het Cri du Chat syndroom, hoewel ongeveer 30% van de individuen voldoet aan de cut-off voor ASS op screeningsinstrumenten.

Download deze pagina als PDF