Vraag: Dit is een vervolg op mijn eerdere vraag over mijn huwelijk met mijn achterneef. Ik zou graag willen weten of een consanguïne huwelijk altijd zal resulteren in een kind met gebreken? U had in uw antwoord iets gezegd over genetische ziekte. Kunt u mij vertellen wat dat betekent? Wat de medische geschiedenis betreft, zijn er in onze familie geen ziekten bekend die kunnen worden opgespoord. U had ook gezegd dat er 2 procent kans is op gebrekkige kinderen en dat dit risico oploopt tot 3 procent in het geval van volle neven en nichten. Kunt u meer vertellen over dit risico in het geval van achterneven en achternichten?

A:Genen zijn structuren die aanwezig zijn in de cellen van alle levende wezens (planten en dieren) en die de fysieke en functionele basiseenheid van de erfelijkheid vormen. Elke cel in het menselijk lichaam bevat ongeveer 20.000 tot 25.000 genen. Zij dragen informatie met zich mee die ons maakt tot wat we zijn en die bepalend is voor de eigenschappen of kenmerken die we van onze ouders erven. Zo geven ouders via genen sommige van hun eigenschappen door aan hun kinderen – lichamelijke kenmerken zoals lengte, kleur van haar, ogen, huid en zelfs ziekten of aanleg voor een ziekte. Elk gen bevat (codeert) instructies voor het maken van eiwitten, die de uiteindelijke bouwstenen zijn van alles in ons lichaam (zowel structureel als functioneel). Een genetische ziekte is een aandoening die wordt overgeërfd, d.w.z. via genen wordt overgedragen van ouder op nakomeling. Genetische ziekten ontstaan door veranderingen (mutaties genaamd) in de genen, die het gevolg kunnen zijn van milieu-invloeden (zoals ultraviolet licht, chemicaliën, enz.) of fouten tijdens het proces van celdeling. De genen die een achterneef/nicht gemeen heeft of deelt zijn 25%, neef/nicht 12,5% en achterneef/nicht 6,25%. Aangezien verwanten een deel van hun genen delen door gemeenschappelijke afstamming, beïnvloedt het consanguine huwelijk de incidentie van sommige erfelijke ziekten. De nadelige gezondheidseffecten die met bloedverwantschap in verband worden gebracht, worden veroorzaakt door de expressie van zeldzame, recessieve genen die van (een) gemeenschappelijke voorouder(s) zijn geërfd. De genetische invloed in huwelijken tussen paren die meer dan achterneef en achternicht verwant zijn, verschilt slechts in geringe mate van die welke in de algemene bevolking wordt waargenomen. De kans op een kind met een ernstige medische aandoening in de algemene bevolking (niet-consanguïne huwelijk) is ongeveer 2% en dit is marginaal hoger (3%) bij een consanguïne echtpaar (volle neef en nicht). Dat betekent dat het risico niet veel hoger is dan bij andere paren.