Testen op hemofilie

De enige manier om hemofilie op te sporen is door middel van een bloedtest om het niveau van de stollingsfactor te meten. Als bekend is dat hemofilie in de familie voorkomt, moeten pasgeboren baby’s worden getest.

U kunt op hemofilie A en B testen wanneer een baby wordt geboren. Het bloed kan worden afgenomen uit de navelstreng. Het factor IX-niveau bij een pasgeboren baby is echter lager dan het later in het leven zal zijn. Door de test op de leeftijd van 6 tot 12 maanden te herhalen, kan het factor IX-niveau worden bepaald dat iemand de rest van zijn leven zal hebben.

Kan men zien of een baby hemofilie heeft voordat hij geboren is?

Een andere test heet CVS (chorion villus sampling). Bij CVS neemt de arts een klein monster van cellen uit de placenta. Op het monster wordt een DNA-test gedaan. Zo kan het geslacht van de baby worden vastgesteld en kan worden nagegaan of er sprake is van hemofilie. Deze test kan eerder worden gedaan dan andere tests. Het wordt meestal gedaan in de 10e tot 13e week van de zwangerschap. Het duurt ongeveer tien dagen om de resultaten te krijgen. Met CVS is er ongeveer een kans van 1 op 100 op een miskraam. Als de test vóór de 10e week van de zwangerschap wordt gedaan, bestaat het risico dat hij aangeboren afwijkingen veroorzaakt.
Een andere manier om op hemofilie te testen is PUBS (percutane navelstrengbloedafname). Bij PUBS wordt het bloed van de ongeboren baby rechtstreeks onderzocht. Het wordt gedaan na de 20e week van de zwangerschap. De arts neemt bloed af uit de navelader die van de baby naar de placenta loopt. De testresultaten zijn binnen een paar dagen klaar. PUBS wordt meestal gedaan nadat uit andere tests is gebleken dat de baby een jongen is. Deze test werkt niet voor alle soorten en niveaus van hemofilie.
Bij de zwangere vrouw kan met 12 tot 18 weken een echografie worden gemaakt. De echografie geeft een beeld van de baby in de baarmoeder. Soms is het geslacht van de baby te zien.
Bij de geboorte van een baby die mogelijk hemofilie A heeft, is het mogelijk om op de aandoening te testen met bloed uit de navelstreng. U moet wachten met het testen op hemofilie B als er een familiegeschiedenis is van milde hemofilie. In dat geval is de hemofilie B-test mogelijk pas nauwkeurig als de baby zes maanden oud is.
Speciale voorzorgsmaatregelen

Sommige paren met een familiegeschiedenis van hemofilie kunnen de kennis over het geslacht van de baby gebruiken om zich voor te bereiden op de mogelijke gezondheidsproblemen van het kind. De persoon die de baby ter wereld brengt, mag geen tang gebruiken of vacuüm zuigen als de baby hemofilie kan hebben. Hij of zij moet niet proberen monitoren aan de hoofdhuid van de baby te bevestigen. Deze dingen kunnen bloedingen veroorzaken.