Wat is Congenitale Vasculaire Misvorming?
Birthmarks, Vascular Malformations and Anomalies
Vasculaire anomalieën komen voor bij nauwelijks 1% van alle geboortes. Door hun zeldzaamheid is de juiste diagnose en behandeling moeilijk, omdat de meeste artsen deze problemen niet vaak genoeg zien om er goed mee om te kunnen gaan.
Wat zijn het?
“Vasculaire anomalieën” is een allesomvattende term voor vasculaire misvormingen, vasculaire tumoren en andere aangeboren vasculaire defecten. De meer algemeen gebruikte term, Congenitale Vasculaire Malformatie (CVM), impliceert abnormaal gevormde bloedvaten waarmee men wordt geboren. Ondanks zijn overbodigheid is CVM echter een populaire term, die hier zal worden gebruikt.
Birthmarks komen voor aan de oppervlakte van het lichaam en zijn relatief gemakkelijk te behandelen. Andere vasculaire misvormingen kunnen uit elk type bloedvat ontstaan en zich in elk deel van het lichaam ontwikkelen, hoewel de meeste betrekking hebben op de extremiteiten. Het gaat om afwijkingen of ontwikkelingsproblemen die zich tijdens de embryonale groei hebben voorgedaan. Afhankelijk van de staat van ontwikkeling op het moment dat dit gebeurt, kan het resultaat slagaders, aders, lymfevaten of combinaties daarvan betreffen.
Birthmarks
Het verschil tussen een CVM en een vasculaire tumor of hemangioom (de medische term), die beide gewoonlijk “moedervlekken” worden genoemd, is erg belangrijk voor een kind. Hoewel ze op het eerste gezicht hetzelfde lijken, zijn “alle moedervlekken niet hetzelfde”. De meeste moedervlekken vertegenwoordigen een oppervlakkige vasculaire misvorming, bestaande uit abnormale verzamelingen van kleine bloedvaten in de buurt van de huid.
Typisch is dat dit CVM type “moedervlek” niet weggaat, noch vergroot, maar alleen groeit in hetzelfde tempo als het kind. De moedervlek blijft er dus even groot en even mooi uitzien, vormt geen bedreiging voor de gezondheid en hoeft niet onmiddellijk te worden behandeld. Sommige moedervlekken kunnen door hun plaats, met name rond het gezicht en de hals of op een ander bloot lichaamsdeel, als ontsierend worden beschouwd. Gelukkig valt de kenmerkende roodachtige kleur samen met het bereik van bepaalde lasers die voor de verwijdering ervan kunnen worden gebruikt. Een andere benadering is ze te bedekken door ze in een huidskleur te tatoeëren.
Het andere type moedervlek kan op het eerste gezicht hetzelfde lijken, maar is eigenlijk een vasculaire tumor of hemangioom. Dit type groeit daarentegen snel in de maanden na de ontdekking, maar daarna “involueert” het of wordt het geleidelijk kleiner. De meeste verdwijnen volledig binnen enkele jaren, met achterlating van een stukje gekrompen elastische huid. Deze regressie vindt normaal plaats tussen de leeftijd van twee en acht jaar, maar ze verdwijnen niet allemaal volledig. Tijdens hun groeifase kunnen deze “juveniele hemangiomen” alarmerend zijn, vooral als ze op een kritieke plaats groeien, zoals die in het gezicht die op het oog, de neus of de mond drukt, in welk geval behandeling nodig kan zijn. De meeste juveniele hemangiomen hoeven echter niet te worden behandeld. Het beste advies is om niets te doen, maar af te wachten en de moedervlek de kans te geven vanzelf weg te gaan. Beide soorten moedervlekken, of de restanten ervan, kunnen er door plastische chirurgie veel beter uitzien, maar dit is slechts af en toe nodig en kan meestal worden gedaan nadat het kind is opgegroeid.
Arterieel-Veneuze CVM’s
Andere CVM’s worden tijdens de vroege ontwikkelingsstadia gevormd wanneer er grote verbindingskanalen of shunts tussen toekomstige slagaders en aders bestaan en om de een of andere onbekende reden deze slagader-naar-aderverbindingen, of een cluster ervan, blijven bestaan. Dergelijke verbindingen worden arterioveneuze fistels (AVF’s) genoemd, of als er een cluster van is, worden ze arterioveneuze malformaties (AVM’s) genoemd. Dit zijn mogelijk de ernstigste vormen van CVM’s, omdat ze bij het omleiden van bloed van slagaders naar aders de kleine vaten omzeilen waaruit de normale circulatie daarachter bestaat. Dit berooft of steelt niet alleen bloed dat anders naar verder gelegen weefsels zou gaan en deze zou voeden, maar het zorgt ook niet voor een geleidelijke daling van de druk van de hoge arteriële druk naar de lage druk aan de veneuze zijde. Deze AVF’s vormen dus een kortsluiting met een hoge flow, en afhankelijk van hun grootte en locatie kunnen zij het hart dwingen harder te werken. Zij kunnen ook een slechte circulatie veroorzaken in het lidmaat voorbij het punt van de AVF. Na verloop van tijd worden deze AVF’s groter en hebben ze een groter effect op de circulatie. Een AVF of AVM in een extremiteit kan bijvoorbeeld de bloedstroom naar een voet of hand even sterk “stelen” (verminderen) als een geblokkeerde slagader dat zou doen. Gelukkig komen AVF’s in de benen en armen vaker voor dan elders in het lichaam, waardoor ze gemakkelijker te behandelen zijn. AVF’s in bekkenvaten, of vaten naar vitale organen of de hersenen, kunnen uiterst moeilijk te behandelen zijn zonder de organen of weefsels eromheen te verwonden. Hoewel AVF’s slechts een derde van alle CVM’s uitmaken, trekken zij de meeste aandacht wegens de ernstige problemen die zij veroorzaken, en zijn zij de CVM’s waarvoor het meest waarschijnlijk een interventionele behandeling nodig is.
Veneuze CVM’s
CVM’s die volledig uit aders bestaan, komen het meest voor, bijna de helft van het totaal, en zijn van twee basistypes. De primitievere zijn dunwandige meren waarin zich veneus bloed verzamelt. Wanneer zij zich in groepen of clusters ontwikkelen, kunnen zij een massa vormen die bestaat uit een verzameling druifachtige clusters van deze veneuze meren. Dit type heeft meestal geen invloed op de veneuze circulatie die het bloed terugvoert naar het hart, maar deze misvormingen kunnen ontsierend en hinderlijk zijn, of de plaats zijn van een soort bloedklonter (niet het type dat naar het hart of de longen gaat). Ze vormen geen ernstige bedreiging, maar kunnen de moeite van het behandelen waard zijn als de massa groot is en lokale problemen veroorzaakt, bijvoorbeeld het lopen belemmeren.
Het andere type veneuze afwijking betreft de grote diepe of centrale aderen en belemmert vaak hun functie. Segmenten van grote aders kunnen afwezig of vernauwd zijn. Sommige segmenten kunnen sterk verbreed en uitgezet (verwijd) zijn, wat een veneus aneurysma wordt genoemd. De behandeling hangt af van hoe ernstig ze de veneuze terugstroom beïnvloeden of bijdragen tot diep veneuze trombose (DVT). De meeste veneuze misvormingen betreffen slechts korte veneuze segmenten en behoeven geen behandeling.
Arteriële CVM’s
CVM’s van de slagaders komen het minst vaak voor en zijn verantwoordelijk voor slechts één 1-2% van het totaal. De meest voorkomende arteriële afwijking betreft een segment dat zich niet heeft ontwikkeld. Het resultaat is dat een normaal slagaderlijk segment ontbreekt en in plaats daarvan bloed stroomt door een onontwikkeld zijkanaal of collaterale slagader, die blijft bestaan in plaats van te verdorren. Hoewel dit een bypass van de blokkades mogelijk maakt, wordt het vergrote omleidingssegment vaak kwetsbaarder voor compressie en letsel, ontwikkelt het zich tot een aneurysma of stolt het plotseling af. Het meest voorkomende voorbeeld hiervan is de zogenaamde persisterende ischiasslagader.
Symptomen van CVM
Wanneer CVM’s zich in een extremiteit bevinden, kunnen zij zich manifesteren als een moedervlek, een zichtbare of voelbare massa bloedvaten, kunnen zij de ontwikkeling van collaterale bloedvaten in de vorm van spataderen stimuleren, of een vergroting van de ledemaat of een verlenging van de ledemaat teweegbrengen door de benige groeicentra te stimuleren. De gelokaliseerde massa’s kunnen van verschillende grootte zijn, van klein tot enorm. Aan hun oppervlak kunnen de vaten kwetsbaar zijn voor verwondingen en bloeden, of zelfs afbreken en ulcereren. AVF’s kunnen “ischemische” pijn veroorzaken, de medische term voor pijn die ontstaat wanneer de bloedsomloop zo beperkt is dat de weefsels en de zenuwen die ze bedienen niet genoeg bloed krijgen.
Hoe wordt een CVM gediagnosticeerd?
Jaren geleden was de enige definitieve manier om bloedvatproblemen te beoordelen het inspuiten van contrastvloeistof die ze op röntgenfoto’s zichtbaar maakte, een zogeheten angiogram. Aangezien de meeste CVM’s echter niet behandeld hoeven te worden, of dit wordt uitgesteld totdat de noodzaak voor behandeling duidelijker is, is het nu zelden nodig om angiogrammen als eerste stap te laten maken. Zij kunnen uiteindelijk nodig zijn, maar alleen wanneer een ingreep vereist is, en zelfs dan kunnen zij het best worden verkregen juist vóór of op het ogenblik van de behandeling.
Gelukkig genoeg is grote vooruitgang geboekt bij minder invasieve vormen van vasculaire beeldvorming. De gelokaliseerde oppervlakkige CVM’s kunnen vaak in eerste instantie worden bestudeerd met een vorm van ultra-sound imaging, een zogenaamde kleuren duplex scan. Grotere massa laesies kunnen het best worden bestudeerd met magnetische resonantie beeldvorming (MRI), die beelden in meerdere vlakken (kijkhoeken), bepaalt de anatomische omvang van de misvorming en belangrijk, of de betrokkenheid van de omliggende weefsels (spieren, zenuwen, botten en gewrichten) zou kunnen uitsluiten of bemoeilijken chirurgische behandeling.
Behandelingsopties voor CVM
In het algemeen moeten CVM’s worden behandeld voor specifieke indicaties: aanhoudende pijn, ulceratie, bloeding, bloedstolsels, obstructie van belangrijke vaten, het veroorzaken van progressieve asymmetrie van ledematen door overgroeiing, en voor cosmetische indicaties of omdat de vasculaire massa hinderlijk is en leidt tot een sterk misvormd ledemaat of de functie van de extremiteit op mechanische wijze belemmert. Aangezien de meeste patiënten met de ergste CVM’s zich al vroeg in hun leven manifesteren, moet het tijdstip van een ingreep worden gepland in overeenstemming met de groei en ontwikkeling van het kind. Vaak is het beter om het opereren bij zeer jonge kinderen, indien mogelijk, uit te stellen.
In het verleden was de enige behandeling voor deze vasculaire anomalieën het operatief verwijderen. Echter, van de CVMs die significant zijn en een operatie rechtvaardigen, wordt slechts 10-15% verwijderd. Het verwijderen van zelfs de eenvoudigste van deze vasculaire malformaties kan leiden tot aanzienlijk bloedverlies en is een chirurgisch risico.
Chirurgie kan nog steeds geschikt zijn voor plaatselijke, toegankelijke laesies, maar in de afgelopen decennia zijn technieken met katheters ontwikkeld. Katheters worden (meestal via een liesvat) in de laesies geplaatst en de misvormde vaten worden geblokkeerd, of geëmboliseerd, met een verscheidenheid aan injecteerbare deeltjes, stoffen of hulpmiddelen zoals polyvinylschuim, biologische lijm en absolute alcohol.
Deze katheter embolisatietechnieken kunnen worden gebruikt om laesies onder controle te houden zonder operatie. Ze kunnen ook grotere CVM’s verkleinen, zodat ze beter operatief te behandelen zijn. Lasertherapie kan ook effectief zijn voor kleine, gelokaliseerde moedervlekken (port-wijnvlekken). Patiënten met een zeldzame veneuze misvorming (Kleppel-Trenaunay-syndroom) van de ledematen hebben vaak baat bij elastische kleding en bandages voor compressie van de grote aders. Na een zorgvuldige evaluatie kan een operatie of een minder invasieve behandeling van de vergrote oppervlakkige aderen ook nuttig zijn.