Achtergrond: De ontwikkelingsanatomie en biomechanica van de bovenste cervicale wervelkolom zijn uniek bij kinderen. Congenitale beenderafwijkingen in deze regio kunnen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op latere neurologische complicaties door instabiliteit en/of ruggenmergbeknelling. Wij voerden een dubbel-cohort studie uit waarin congenitale ossale afwijkingen van de bovenste halswervelkolom werden geëvalueerd bij kinderen die zich presenteerden met één of meer klinische problemen, en wij trachtten het risico van mogelijke neurologische compromissen in kaart te brengen.

Methoden: We bekeken de medische dossiers en beeldvormingsstudies van alle kinderen die tussen 1988 en 2003 in onze instelling werden gezien en behandeld voor ossale afwijkingen van de bovenste cervicale wervelkolom. Patiënten werden verdeeld in twee cohorten op basis van de aan- of afwezigheid van geassocieerde syndromen. Tot de onderzochte parameters behoorden demografische gegevens, klinische presentatie en beeldvormingskenmerken. Alle afwijkingen waarbij het centrale zenuwstelsel, de occipitocervicale junctie, en het bovenste halswervelkanaal betrokken waren, werden meegenomen. Complicerende sequelae zoals kanaalstenose, segmentale instabiliteit en andere afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en de wervelkolom werden geïdentificeerd.

Resultaten: Achtenzestig opeenvolgende kinderen werden geïdentificeerd. Eenentwintig patiënten hadden een onderliggend beschreven syndroom. Er waren 234 beenderafwijkingen (gemiddeld, 3,4 per patiënt). Bij 79% van de patiënten werden drie of meer afwijkingen gezien. Er was geen significant verschil in het gemiddelde aantal afwijkingen (p = 0,80) of in de frequentie van een specifieke afwijking (p > 0,20 voor alle) tussen syndromale en niet-syndromale patiënten. De verscheidenheid aan klinische presentaties omvatte nekpijn (zesentwintig patiënten), neurologische veranderingen (eenentwintig patiënten), en torticollis en/of stijfheid (eenentwintig patiënten). Drieëntwintig patiënten hadden meer dan één klacht. Zes patiënten hadden geïsoleerde wervelinstabiliteit, achtentwintig hadden geïsoleerde ruggenmergbeknelling, en zes hadden een combinatie van beide. Vierenveertig (65%) van de achtenzestig patiënten ondergingen een chirurgische decompressie en/of arthrodese voornamelijk gericht van het foramen magnum tot de tweede halswervel.

Conclusies: Als gevolg van deze bevindingen bevelen wij een grondige evaluatie en geavanceerde beeldvorming van de bovenste halswervelkolom aan bij alle kinderen die zich presenteren met symptomen die verband houden met de bovenste halswervelkolom, om geassocieerde afwijkingen te identificeren en de aard van de kanaalbeklemming verder te definiëren, met inbegrip van een potentieel neurologisch compromis.