Klik voor pdf: Common pediatric bone diseases

General Presentation

Achtergrond: Het is niet ongewoon dat kinderen zich presenteren met fracturen na een trauma. Kinderen kunnen echter ook worden gepresenteerd met pathologische fracturen, fracturen die optreden in abnormale botten en meestal optreden tijdens routine-activiteit of na een klein trauma. Het is belangrijk onderscheid te kunnen maken tussen traumatische fracturen en pathologische fracturen, omdat de prognose en de behandeling aanzienlijk kunnen verschillen. Men MOET ook rekening houden met niet-accidenteel letsel bij het kind dat zich presenteert met meerdere onverklaarde fracturen. Niet-accidentele letsels worden besproken in een apart artikel op deze site.

Deze fracturen zullen zich over het algemeen presenteren als plaatselijke pijn en gevoeligheid op het betrokken bot. Weigering om gewicht te dragen bij het jongere, non-verbale kind komt ook vaak voor.

Pathofysiologie: Hoewel er veel mogelijke etiologieën zijn voor verzwakt bot dat zich manifesteert als pathologische fracturen, is het eenvoudig om het in te delen in drie categorieën met veel voorkomende etiologieën:

1) Metabole botziekte- bv. Rachitis

2) Beentumoren- bv. Goedaardige tumoren (niet-ossificerend fibroom en osteochondroom) en kwaadaardige tumoren (osteosarcoom en Ewing-sarcoom)

3) Bindweefselbotaandoeningen- bv. Osteogenesis imperfecta

Metabole botaandoeningen: Normale botgroei en mineralisatie vereisen voldoende calcium en fosfaat. Er zijn talrijke oorzaken voor rachitis, waaronder voedingstekorten (calcium, fosfaat en vitamine D), door geneesmiddelen veroorzaakte aandoeningen, nierpathologie en tumoren. Het eindresultaat en de klinische manifestaties van rachitis zijn secundair aan het falen van de verkalking van het kraakbeen van de groeiplaat door een tekort aan calcium of fosfaat. Rachitis wordt gedefinieerd als een tekort aan mineralisatie op de groeiplaat van het bot, terwijl osteomalacie verwijst naar een verminderde mineralisatie van de botmatrix. Rachitis komt relatief vaak voor bij kinderen, vooral bij kinderen met een slechte voedselopname, slechte absorptie, verhoogde uitscheiding van calcium, fosfaat of vitamine D, te vroeg geboren kinderen of zuigelingen die borstvoeding krijgen en geen vitamine D krijgen toegediend. Ongeacht of het calcium- of fosfaatdeficiënte rachitis is, de typische klinische bevindingen geassocieerd met Rachitis omvatten:

• Skeletbevindingen(zie figuur 1):
  • Vertraagde sluiting van de fontanel
  • Pariëtale en frontale bossing
  • Craniotabes (zachte schedelbeenderen)
  • Rachitic rosary (vergroting van de costochondrale junctie zodat er pareling is over de anterolaterale aspecten van de borstkas)
  • Wijding van de polsen; buiging van het distale spaakbeen en ellepijp
  • Progressieve buiging van het dijbeen en scheenbeen
• Extraskeletale bevindingen (variëren afhankelijk van het primaire mineralendeficiëntie):
  • Calcipenische rachitis – hypoplasie van tandglazuur, verminderde spiertonus, vertraagd bereiken van motorische mijlpalen, hypocalcemische aanvallen, toegenomen zweten
  • Phosphopenische rachitis – tandabcessen

Botentumoren: Tumoren, ongeacht of ze goedaardig of kwaadaardig zijn, kunnen pathologische fracturen veroorzaken door het normale weefsel van het bot te laten groeien en te vervangen. Dit resulteert in een abnormaal, verzwakt bot dat vatbaarder is voor fracturen. Bij kinderen komen goedaardige bottumoren vrij vaak voor, maar vaak zijn zij asymptomatisch en worden zij incidenteel ontdekt tijdens de evaluatie van een trauma of een andere aandoening, zodat de werkelijke incidentie onbekend is. Als zij symptomatisch zijn, kunnen zij zich presenteren met plaatselijke pijn, zwelling, misvorming of een pathologische breuk. De meeste goedaardige tumoren komen meestal voor in het tweede decennium. Twee voorbeelden van veel voorkomende goedaardige tumoren die zich kunnen presenteren als pathologische fracturen zijn niet-ossifiërende fibromen en osteoïde osteomen.

Maligne bottumoren vertegenwoordigen 5% van alle pediatrische maligniteiten, met een piek in het voorkomen tussen de leeftijd van 10-24 jaar. De twee meest voorkomende kwaadaardige bottumoren bij kinderen zijn het Ewing-sarcoom en het osteosarcoom, die tezamen 90% van de pediatrische bottumoren uitmaken. Ewing-sarcoom komt het meest voor in de eerste 10 jaar, daarna komt osteosarcoom meer voor. De kankers ontstaan vaak in het bekken, het dijbeen, het scheenbeen en het opperarmbeen. Deze kunnen zich meestal presenteren met symptomen van pijn en zwelling, die erger kunnen zijn bij inspanning of ’s nachts, en soms kunnen de eerste tekenen het gevolg zijn van een pathologische breuk.

Connective Tissue Disease: Osteogenesis imperfecta (OI) is een erfelijke bindweefselaandoening die algemeen bekend staat als “brozebottenziekte” en die zich in een breed spectrum kan manifesteren, van milde tot dodelijke vormen. De aandoening is meestal te wijten aan een tekort aan normaal collageen van type I, een organisch bestanddeel dat nodig is voor een goede botvorming. Hoewel de incidentie op ongeveer 0,005% wordt geschat, is het belangrijk deze ziekte in de differentiële diagnose op te nemen omdat zij zich bij kinderen al vroeg kan presenteren als talrijke en terugkerende pathologische fracturen. De veel voorkomende klinische verschijnselen van OI zijn:

• Meervoudige en/of atypische fracturen
• Korte gestalte
• Scoliose
• Basilicale misvormingen
• Wormbeentjes (onregelmatige, kleine botjes langs de schedelnaden)
• blauwe sclera
• gehoorverlies
• Opalescente tanden die snel slijten
• Verhoogde laksheid van ligamenten en huid
• Makkelijk blauwe plekken
• Versnelde osteoporose

Vragen om te stellen

• Hoe is de breuk ontstaan – Hoe, wanneer, waar? – om te bepalen of het een pathologische of traumatische breuk was
• Heeft het kind eerdere breuken of andere gelijktijdige breuken gehad? Zo ja, kunt u die beschrijven? – om te helpen bepalen of het om een pathologische of traumatische breuk gaat
• Hoe ziet het dieet van het kind eruit? Om te bepalen of een voedingstekort de oorzaak kan zijn
• Heeft het kind eerder botpijn gehad? Zo ja, kunt u beschrijven waardoor het beter of erger wordt? En, wordt het ’s nachts erger? Om te controleren op mogelijke bottumoren
• Heeft het kind koorts? Om mogelijke infectieuze oorzaken of maligniteiten uit te sluiten (constitutionele symptomen – koorts, gewichtsverlies, drijfnatzweten)
• Heeft het kind een andere medische voorgeschiedenis? Om een secundaire oorzaak van de botziekte uit te sluiten
• Vermoedt u dat het kind mishandeld is? Wie is de hoofdverzorger van het kind?
• Gebruikt het kind nog andere medicijnen?