3.1 Belang van familiegeschiedenis

Familiegeschiedenis bevat belangrijke informatie over het vroegere en toekomstige leven van een individu. De familiegeschiedenis kan worden gebruikt als diagnostisch hulpmiddel en kan helpen bij het nemen van beslissingen over genetische tests voor de patiënt en risicofamilieleden. Als een familie wordt getroffen door een ziekte, zal een nauwkeurige familiegeschiedenis belangrijk zijn om een patroon van overdracht vast te stellen. Een familiegeschiedenis kan ook potentiële gezondheidsproblemen identificeren, zoals hart-en vaatziekten, diabetes, of kanker dat een individu een verhoogd risico voor in de toekomst kan slaan. Vroegtijdige identificatie van een verhoogd risico kan het individu en de gezondheidswerker in staat stellen om stappen te ondernemen om het risico te verminderen door het implementeren van veranderingen in de levensstijl, het introduceren van medische interventies, en/of het verhogen van het toezicht op de ziekte.

Hoewel zorgverleners vertrouwd kunnen zijn met genetische aandoeningen die bij kinderen optreden, kunnen veel complexe aandoeningen die bij volwassenen optreden, ook in families voorkomen. Bijvoorbeeld, ongeveer 5 tot 10 procent van alle borstkankers zijn erfelijk. Deze kankers kunnen worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen zoals BRCA1 of BRCA2. De U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) beveelt aan dat artsen en patiënten zich bewust zijn van familiegeschiedenispatronen die verband houden met een verhoogd risico op BRCA-mutaties.

Een ander voorbeeld van een ziekte bij volwassenen die kan worden overgeërfd, is de ziekte van Alzheimer. Hoewel de meeste gevallen van de ziekte van Alzheimer zich niet in vele opeenvolgende generaties voordoen, is een klein aantal gevallen erfelijk.Erfelijke Alzheimer is een uiterst agressieve vorm van de ziekte en openbaart zich meestal voor het 65e levensjaar. Tot op heden zijn drie genen geïdentificeerd die de ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd veroorzaken.

Ondanks het belang van de familieanamnese bij het bepalen of een genetische aandoening binnen een familie voorkomt, moet worden opgemerkt dat sommige genetische ziekten – zoals aandoeningen met slechts één gen, zoals Duchenne spierdystrofie en hemofilie A, en de meeste gevallen van het syndroom van Down, chromosomale deletiesyndromen en andere chromosomale aandoeningen – door spontane mutaties worden veroorzaakt. Daarom kan een genetische aandoening niet worden uitgesloten bij afwezigheid van een familieanamnese.