Een zeldzaam geval van een vrouw met zowel endogeen als exogeen Cushing-syndroom, waaruit blijkt dat beide vormen van de ziekte naast elkaar kunnen bestaan, wordt beschreven in een case report.
De casestudie, “A Curious Case of ‘Double Cushing Syndrome,” werd gepubliceerd in het tijdschrift AACE Clinical Case Reports.
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is de meest voorkomende vorm van artritis bij kinderen. Zonder bekende oorzaak manifesteert het zich meestal als gewrichtspijn en ontsteking in de handen, knieën, enkels, ellebogen en/of polsen.
Corticosteroïden worden vaak voorgeschreven om de ontsteking onder controle te houden en verdere gewrichtsschade te voorkomen. Chronische therapie met steroïden kan JIA-patiënten echter predisponeren voor het exogene, of geneesmiddel-gerelateerde, syndroom van Cushing.
Bij het endogene syndroom van Cushing is er een “interne” boosdoener – meestal een goedaardige tumor – die het lichaam overmatige hoeveelheden van het hormoon cortisol doet produceren. Onder de gezondheidsproblemen die dit kan veroorzaken zijn diabetes type 2 en hoge bloeddruk.
Het gelijktijdig voorkomen van beide vormen van Cushing komt niet vaak voor.
Dokters van het Postgraduate Institute of Medical Education and Research in Chandigarh, India, behandelden een vrouw met JIA die beide vormen van Cushing had.
De 23-jarige vrouw kwam in het ziekenhuis met klachten over koorts, pijn, en ongemak bij het plassen (dysurie) die twee weken aanhielden.
“Ze had ook een geschiedenis van intermitterende maar pijnlijke zwellingen van meerdere kleine en grote gewrichten sinds een jaar oud en een geschiedenis van achterblijvende groei opgemerkt rond de leeftijd van vier jaar,” schreven de artsen.
Ze ontwikkelde zich normaal tijdens haar eerste levensjaar, maar haar motorische vaardigheden gingen achteruit na een episode van hoge koorts en artritis in haar rechterknie. Ze bleef klagen over pijnlijke zwellingen in grote en kleine gewrichten, die met tussenpozen verdwenen en weer terugkwamen.
Ze begon een rolstoel te gebruiken toen ze 5 jaar oud was, en begon triamcinolone, een corticosteroïde, te slikken om de gewrichtsontsteking te verlichten. De behandeling verminderde de ontsteking, maar hielp wel bij het lopen. Zij bleef triamcinolone gebruiken gedurende de afgelopen 16 jaar.
Zij woog 16 kg toen zij in het ziekenhuis werd onderzocht, en had een lengte van 105 cm, ver onder de streeflengte (152 cm) voor haar leeftijd.
Haar bloeddruk was normaal, en zij had misvormingen typisch voor reumatoïde artritis evenals sommige klassieke kenmerken van Cushing’s, met inbegrip van rondheid van het gezicht, gezichtsroodheid (plethora), een dikke bult op de bovenrug, en overmatig lichaamsbeharing (hirsutisme). Ze had ook uitpuilende ogen, slecht uitgelijnde tanden, en een teruggetrokken kaak.
Bloedonderzoek toonde kleine rode bloedcellen aan door gebrek aan ijzer, en bevestigde dat ze geen reumatoïde artritis had. Een serie röntgenfoto’s van haar wervelkolom, benen en nek toonde tekenen van lage botdichtheid.
Labtesten toonden buitensporig hoge cortisolspiegels aan, zelfs nadat ze drie dagen was gestopt met het nemen van steroïden. In tegenstelling daarmee waren haar niveaus van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) minder dan 1 pg/mL, ver onder het normale bereik van 5-60 pg/mL.
ACTH regelt de productie van cortisol. Wanneer de cortisolspiegels in de circulatie erg hoog zijn, daalt het ACTH-niveau en krijgen de bijnieren het signaal om de cortisolproductie te stoppen. Corticosteroïden therapie kan ook het ACTH-niveau verlagen.
Verder hormonaal onderzoek wees uit dat ze ACTH-onafhankelijk Cushing’s syndroom had, een vorm van endogene Cushing’s. Dit werd bevestigd met een contrast-verrijkte computertomografie (CECT) van haar bijnieren, waarbij verschillende knobbeltjes (tumoren) in haar linker klier werden gevonden.
Ze werd gediagnosticeerd met JIA en ACTH-onafhankelijk Cushing-syndroom gecompliceerd door exogene Cushing’s. Artsen stelden voor haar bijnieren te verwijderen, maar de patiënte weigerde een operatie vanwege meerdere comorbiditeiten.
“Ze werd behandeld met methotrexaat, analgetica, calcium- en vitamine D-supplementen voor JIA, evenals injecteerbaar bisfosfonaat (zoledroninezuur) voor lage botmineraaldichtheid,” schreven de artsen.
Deze studie benadrukt dat, hoewel endogene en exogene Cushing’s in een persoon zeldzaam is, het moet worden overwogen bij degenen van wie de aan het syndroom van Cushing gerelateerde symptomen niet oplossen na het stoppen van corticosteroïdtherapie.
- Auteursdetails
Inês is gepromoveerd in de biomedische wetenschappen aan de universiteit van Lissabon, Portugal, waar ze zich specialiseerde in bloedvatbiologie, bloedstamcellen en kanker. Daarvoor studeerde zij Cel- en Moleculaire Biologie aan de Universidade Nova de Lisboa en werkte zij als onderzoeker aan de Faculdade de Ciências e Tecnologias en Instituto Gulbenkian de Ciência. Inês werkt momenteel als wetenschapsredacteur en streeft ernaar om de nieuwste wetenschappelijke ontwikkelingen op een duidelijke en accurate manier aan de patiëntengemeenschap over te brengen.
