Kinderen met autisme spectrum stoornis (ASS) hebben soms ook andere medische aandoeningen. Een van die mogelijkheden is het syndroom van Down, dat wordt gekenmerkt door een verstandelijke handicap. Het samen voorkomen van deze twee aandoeningen kan speciale uitdagingen voor gezinnen opleveren. In een interview met het Interactive Autism Network (IAN), legt George T. Capone, M.D., directeur van de Down Syndrome Clinic aan het Kennedy Krieger Institute in Baltimore, Maryland, uit hoe de combinatie van deze aandoeningen kinderen kan beïnvloeden, en hoe ze kunnen worden behandeld.
IAN: Hoe vaak komt ASS voor bij kinderen met het Down-syndroom?
Dr. Capone: Ik kan het niet met zekerheid zeggen, maar ergens tussen de vijf en tien procent van de kinderen met het syndroom van Down kan voldoen aan de criteria voor een autistische aandoening.
IAN: Waarom zijn sommige kinderen met het syndroom van Down vatbaar voor autisme?
Dr. Capone: Niemand weet daar echt het antwoord op. Mensen hebben het vanuit een aantal verschillende gezichtspunten benaderd. Sommigen denken dat het verband houdt met een aantal van de samen voorkomende medische aandoeningen. Dat is waarschijnlijk waar in het geval van infantiele spasmen, een vorm van epilepsie bij zeer jonge kinderen, die in verband worden gebracht met gedragingen in het autismespectrum als een resultaat op lange termijn. Het lijkt erop dat, wat het mechanisme ook is, het verband houdt met de manier waarop de genen op chromosoom 21 interageren met andere genen op de andere 22 paar chromosomen, wat resulteert in een anders georganiseerde hersenen in vergelijking met normaal ontwikkelende kinderen met het syndroom van Down. (Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21).
IAN: Hoe manifesteert autisme zich bij kinderen met het syndroom van Down?
Dr. Capone: Bij de meerderheid van de kinderen in deze subgroep heb je een ontwikkelingsachterstand met duidelijke sociaal-communicatieve stoornissen en gedragingen die lijken op autisme. In dit scenario ontwikkelt het kind zich atypisch, met een gebrek aan gezamenlijke aandacht of sociaal-communicatieve vaardigheden die merkbaar worden op de leeftijd van 15 tot 18 maanden, soms eerder. In andere gevallen is er sprake van een regressie nadat het kind zich enigszins normaal heeft ontwikkeld voor iemand met het syndroom van Down. De regressie kan later komen, meestal tussen de leeftijd van drie en zes jaar, in tegenstelling tot 18 maanden of 24 maanden zoals gezien wordt bij de algemene ASS-populatie. Een ander scenario zou het kind met infantiele spasmen zijn die, zelfs als de aanvallen worden beheerd en gecontroleerd, zich op een ongebruikelijke manier blijft ontwikkelen.
IAN: Wat is de geslachtsverhouding in termen van de prevalentie van Down-syndroom en autisme?
Dr. Capone: Het lijkt ongeveer drie of vier tegen één te zijn, waarbij mannen overheersen.
IAN: Waarom worden kinderen met Down-syndroom en ASS later gediagnosticeerd dan kinderen met alleen Down-syndroom of alleen ASS?
Dr. Capone: Er zijn een paar redenen. Een, als het gerelateerd is aan een regressie-type fenomeen, kan het pas op latere leeftijd optreden, zeg drie tot zes jaar. Twee, mensen verwachten soms een zekere mate van disfunctioneel of atypisch gedrag bij kinderen met het syndroom van Down, vooral als ze ontwikkelingsmatig lager lijken te functioneren in termen van hun aanpassings- en spraak- en taalvaardigheden. Met andere woorden, er is een hogere tolerantie voor atypische ontwikkeling bij mensen bij wie al het syndroom van Down is vastgesteld. Het is waarschijnlijk de moeite waard om op te merken dat niet alle laag-functionerende kinderen met het syndroom van Down een hoge mate van autisme-achtig gedrag hebben, en dat niet alle kinderen met autisme-achtig gedrag noodzakelijkerwijs laag-functionerend zijn.
De eerste stap zou zijn om de logica van die veronderstelling in twijfel te trekken en te herformuleren als: ‘Als dit kind met het syndroom van Down zo ongewoon is in vergelijking met 80 of 85 procent van de rest van de kinderen met het syndroom van Down, misschien zijn we het dan aan onszelf en aan hen verplicht om te proberen dat beter te begrijpen.’ Dus voor mij is de eerste stap om dat kind anders te labelen of te classificeren als Down-syndroom plus ASS, of dubbele diagnose.
IAN: Wat zijn de uitdagingen bij het diagnosticeren van iemand met Down-syndroom en ASS?
Dr. Capone: Het is niet duidelijk of de standaardinstrumenten voor het diagnosticeren van ASS, het Autism Diagnostic Observation Schedule en het Autism Diagnostic Interview, bedoeld zijn voor mensen met ernstige of zelfs diepgaande niveaus van verstandelijke beperking. Het is moeilijk om de atypische sociale communicatie en gebrekkige wederkerigheid van autisme te scheiden van andere aspecten van verstandelijke handicap die we zien bij het Down syndroom. Dit maakt het stellen van de diagnose ASS bij een kind met het syndroom van Down problematisch. Een andere reden zou kunnen zijn dat er nog niet vaak genoeg wordt gedacht aan de mogelijkheid dat een kind met Down syndroom ook ASS zou kunnen hebben.
IAN: Wat kan de consequentie zijn van het niet diagnosticeren van autisme bij iemand met Down syndroom?
Dr. Capone: De grootste implicatie is voor het vroege interventieprogramma en het geïndividualiseerde onderwijsprogramma (IEP), omdat deze kinderen iets nodig hebben dat verder gaat dan de standaardinterventies voor ontwikkelingsachterstand, zoals het aanpakken van maladaptief gedrag, tekortkomingen in functionele communicatie en dagelijkse levensvaardigheden. Een ander aspect van het hebben van een autismediagnose is dat het je zeer alert moet maken voor andere aandoeningen zoals slaapproblemen, angst- en stemmingsstoornissen en, natuurlijk, onaangepast gedrag in het algemeen.
IAN: Hoe kunnen ouders zien of hun kind met het Down-syndroom autisme heeft?
Dr. Capone: Het hangt er een beetje vanaf hoe bekend ze zijn met kinderen met het Down syndroom. De ouders die deel uitmaken van een oudernetwerk of steungroep komen in de buurt van andere kinderen met het syndroom van Down, en zij zullen te weten komen of hun kind al dan niet lijkt op die andere kinderen. Dit is vaak het eerste moment waarop het vermoeden ontstaat dat een kind autisme heeft. Een extreme situatie zou een gezin zijn dat in een meer geïsoleerd gebied woont en geen gemeenschap heeft van ouders of kinderen waarmee ze omgaan. Wanneer dat gebeurt, heb je niet het voordeel van vroege herkenning en implementatie van sommige autismespecifieke interventies, zoals het aanleren van functionele communicatievaardigheden of het proberen van medicatie.
IAN: Wat voor soort medicatie is beschikbaar?
Dr. Capone: Er zijn medicijnen voor slapeloosheid en slaapbehoud. Voor kinderen met een hoge mate van impulsieve dyscontrole en storend gedrag, kan het nodig zijn medicijnen te gebruiken voor Attention Deficit Hyperactivity Disorder. Als er sprake is van een hoge mate van cognitieve en aandachtsstoornis met stereotypieën en zintuiglijk gedrag, kunnen we atypische antipsychotische medicatie proberen. Ik ben erg voorzichtig met het gebruik van stimulerende of antidepressieve medicatie bij deze kinderen. Soms gebruiken we stemmingsstabilisatoren voor kinderen die erg prikkelbaar zijn en zelfverwondend gedrag vertonen, vooral als ze een voorgeschiedenis van infantiele spasmen hebben gehad. Welke medicijnen ook worden gebruikt, ze worden regelmatig aangepast aan de individuele behoeften van het kind en eventuele negatieve bijwerkingen. De vraag is: kun je wel een medicijn vinden dat helpt bij bepaald doelgedrag en een aanvaardbaar laag bijwerkingenprofiel heeft? Helaas, niet altijd.
IAN: Wat doet u in die gevallen waarin medicatie niet helpt of als een ouder ervoor kiest om geen medicatie te gebruiken?
Dr. Capone: Je kunt blijven vertrouwen op andere vormen van interventie, zoals gedragsondersteuning, op zintuigen gebaseerde behandelingen, functionele communicatie en extra training voor leerkrachten in de klas. Het is niet zo dat je de ene interventie doet met uitsluiting van de andere. Het is heel gebruikelijk dat je een combinatie van al het bovenstaande gebruikt.