Estimada Minerva,

El caso de un hombre de 49 años remitido al oftalmólogo con
lesión pigmentada en la retina derecha transmite la impresión de que los pacientes
con este patrón de pigmentación retiniana tienen riesgo de poliposis
adenomatosa familiar (PAF) y el paciente y los familiares de primer grado
requieren exámenes endoscópicos periódicos.

La hipertrofia congénita solitaria del epitelio pigmentario de la retina
(CHRPE) y la pigmentación congénita agrupada comúnmente conocida como
«huellas de oso» son vistas con frecuencia por los oftalmólogos y no indican un
mayor riesgo de desarrollar cáncer intestinal (1). En cambio, las lesiones pigmentadas de la retina que se observan en la PAF son multifocales, bilaterales (en el 86% de los casos) con un borde irregular y una cola de despigmentación en uno de los márgenes; estas lesiones no muestran la disposición sectorial organizada que caracteriza a las «huellas de oso» (2). El examen oftalmológico en los pacientes con PAF y en los familiares de primer
grado facilita el diagnóstico predictivo y permite una evaluación no invasiva del riesgo. Si estas lesiones se observan en un individuo con un
pedigrí FAP, es casi 100% específico para el desarrollo de
poliposis adenomatosa en ese paciente (3).

Por tanto, aunque la presencia de una pigmentación retiniana
solitaria o agrupada en un paciente con pedigrí FAP debe considerarse con un
grado de sospecha como indicador de posibles pólipos colónicos. Sin embargo,
su presencia en un ojo de un paciente sin riesgo genético de PAF no
justifica un examen endoscópico regular del paciente o de sus familiares de primer
grado.

1.Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Falta de
asociación entre la hipertrofia congénita típica del pigmento retiniano
epitelio, la poliposis adenomatosa y el síndrome de Gardner. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Fundus lesions of adenomatous polyposis. Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Control oftalmológico y genético en pedigríes con
poliposis adenomatosa familiar. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Intereses concurrentes:
Ninguno declarado