Resumen
myelo = los nervios de la médula espinal
meningo = las meninges, o cubiertas alrededor de la médula espinal
cele = una hinchazón o abultamiento
Mielomeningocele es una condición en la que la médula espinal, sus meninges (membranas, o cubiertas), y los huesos de la columna vertebral no están formados correctamente.
Muy pronto en el desarrollo de un embrión, una hoja de células llamada placa neural se pliega para formar un tubo llamado tubo neural. La parte superior del tubo neural se convierte en el cerebro, y el resto del tubo neural se convierte en la médula espinal. El mielomeningocele está causado por un error en el cierre del tubo neural.
El mielomeningocele es una forma de espina bífida. La espina bífida en sí forma parte de la categoría general de disrafismo espinal. Otros nombres de mielomeningocele son espina bífida abierta y espina bífida abierta.
Con apoyo, la mayoría de los niños y adultos con espina bífida llevan una vida activa y plena.
Síntomas
El mielomeningocele es visible al nacer como un saco en la espalda del recién nacido, centrado sobre la columna vertebral. Este saco está formado por la médula espinal y sus membranas que sobresalen a través de los huesos de la columna vertebral. En algunos casos, el saco está cubierto por una fina piel transparente, mientras que en otros, las membranas están expuestas al aire. Esto hace que la médula espinal y las meninges del bebé corran un alto riesgo de infección.
A menudo se producen otros problemas neurológicos junto con el mielomeningocele. Entre ellos se encuentran la debilidad o parálisis de las piernas, la pérdida de sensibilidad de las piernas y los pies, la incontinencia intestinal o de la vejiga, la malformación de Chiari II (una protrusión de la parte posterior del cerebro en la columna vertebral) y la hidrocefalia (un desequilibrio del líquido cefalorraquídeo).
Causas y factores de riesgo
No existe una causa única del mielomeningocele. La deficiencia materna de folato (una vitamina que se encuentra en los frijoles, los cítricos, las verduras de hoja verde y los productos de grano fortificados) en las primeras etapas del desarrollo es común en la condición, pero no puede causar la condición por sí sola. Los factores genéticos parecen desempeñar un papel importante. Los elementos del entorno prenatal -como la diabetes, la obesidad o la temperatura corporal elevada de la madre- pueden influir en el desarrollo de la enfermedad.
Pruebas y diagnóstico
El mielomeningocele se diagnostica con mayor frecuencia en el útero. El diagnóstico puede sugerirse mediante la prueba de alfa-fetoproteína en suero materno (MSAFP). Esta prueba común detecta la alfafetoproteína (una proteína producida por el feto) en la sangre de la madre. La alfafetoproteína normalmente permanece dentro del feto en desarrollo, por lo que su presencia en la sangre de la madre a veces indica un problema como un defecto abierto del tubo neural. Sin embargo, la MSAFP no es una prueba infalible. Puede arrojar tanto falsos positivos (resultados que indican que la afección puede estar presente, cuando en realidad no lo está) como falsos negativos (resultados que indican que la afección no está presente, cuando en realidad sí lo está).
Si la MSAFP arroja un resultado anormal, suele estar justificado realizar más pruebas. En ese momento, una exploración de imagen como una ecografía de alta resolución puede proporcionar a menudo un diagnóstico definitivo. La ecografía es un procedimiento seguro, habitual durante la atención prenatal. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir imágenes de las estructuras internas. Una ecografía de alta resolución simplemente produce imágenes más detalladas.
Otras veces, la afección no se reconoce hasta el nacimiento. El mielomeningocele es visible a simple vista y puede diagnosticarse inmediatamente en un recién nacido.
Tratamientos
En algunos casos, puede realizarse una cirugía para cerrar la médula espinal y la espalda en el útero. Conlleva riesgos tanto para la madre como para el feto, y no puede realizarse en todos los casos, pero en general los resultados del procedimiento han sido prometedores.
Los recién nacidos con mielomeningocele reciben un tratamiento rápido para reducir la probabilidad de infección o de nuevos traumas en la médula espinal. En los tres primeros días de vida, un neurocirujano pediátrico cierra la médula espinal y la espalda. Pueden realizarse estudios de imagen para buscar otras posibles anomalías que puedan abordarse durante la cirugía.
Durante la cirugía, el bebé se coloca boca abajo. Utilizando un microscopio quirúrgico e instrumentos muy finos, el neurocirujano pediátrico trabaja delicadamente, capa por capa. El cirujano protege la médula espinal para que no sufra más daños, elimina el mayor número posible de elementos potencialmente problemáticos y restablece la estructura normal en la medida de lo posible.
Después de la cirugía, la incisión se cubrirá con un apósito de gasa durante varios días. Es posible que el bebé tenga que estar tumbado boca abajo o de lado en el moisés, pero se le puede sujetar boca abajo para alimentarlo, amamantarlo, someterlo a terapia y pasar tiempo «piel con piel» con sus padres.
Esta operación es necesaria para cerrar el defecto y evitar complicaciones graves. Por desgracia, la cirugía no «cura» el mielomeningocele. Ninguna cirugía puede restablecer la función de la médula espinal que no se formó normalmente durante el desarrollo y que no está presente al nacer.
Los niños con mielomeningocele suelen tener otros problemas neurológicos, y algunas complicaciones requerirán cuidados regulares o seguimiento. El seguimiento constante con un equipo de proveedores de cuidados que puede incluir un urólogo pediátrico, un ortopedista, un neurólogo y un fisioterapeuta, así como un neurocirujano pediátrico, será muy útil para el niño con mielomeningocele.
Los neurocirujanos pediátricos, los doctores Richard C. E. Anderson y Neil A. Feldstein, trabajan como parte de dicho equipo examinando el caso individual de cada niño y formando planes de tratamiento con la familia. Además de cerrar el defecto medular abierto en el recién nacido, nuestros neurocirujanos pediátricos evalúan y tratan las afecciones neurológicas que suelen darse junto con el mielomeningocele, como:
Hidrocefalia, o acumulación de líquido en el cerebro. La hidrocefalia está presente en aproximadamente el 80-90% de los niños con mielomeningocele. La mayoría de las veces se trata con una derivación, un tubo fino que un neurocirujano implanta en el cuerpo para drenar el exceso de líquido. Más recientemente, en algunos casos puede tratarse con éxito mediante una tercera ventriculostomía endoscópica y la cauterización del plexo coroideo para evitar la necesidad de una derivación. La hidrocefalia suele tratarse antes de que el bebé reciba el alta hospitalaria.
Malformación de Chiari, una condición en la que la base del cráneo es demasiado pequeña para la base del cerebro. (La malformación de Chiari puede tener varias causas; el tipo II es el que está presente al nacer, como en la espina bífida). Una malformación de Chiari hace que una parte del tejido cerebral se desplace hacia abajo del cráneo y hacia el canal espinal.
La malformación de Chiari no siempre causa síntomas. Cuando no causa síntomas, no necesita tratamiento. Cuando provoca síntomas progresivos (síntomas que empeoran con el tiempo), se recomienda el tratamiento quirúrgico. Los síntomas que pueden presentarse con las malformaciones de Chiari incluyen aspiraciones repetidas (inhalación de saliva o alimentos), apnea (pausas en la respiración), dolores de cuello y debilidad en los brazos. El Dr. Feldstein puede ayudar a las familias y a los cuidadores a estar atentos a los síntomas de la malformación de Chiari en un bebé o un niño.
Cordón anclado, o una restricción en el movimiento de la médula espinal. Esta afección es especialmente preocupante en un niño en crecimiento. Cuando causa síntomas, a menudo se recomienda la cirugía para liberar la atadura. El Dr. Anderson evalúa cuidadosamente el caso de cada niño y hace una recomendación para la cirugía o la vigilancia. Supervisa la función neurológica del niño en las visitas a la consulta y ayuda a las familias y a los cuidadores a entender cómo supervisar el desarrollo del niño en casa.
Tener un hijo con mielomeningocele puede implicar decisiones de atención o retos para los que las familias pueden sentirse poco preparadas. Como neurocirujanos pediátricos experimentados y afectuosos, los doctores Anderson y Feldstein trabajan como parte del equipo de tratamiento de cada niño, apoyando a las familias de sus jóvenes pacientes y proporcionando la mejor atención posible a los propios pacientes. Con el apoyo adecuado, los bebés, niños y adultos con mielomeningocele tienen la oportunidad de llevar una vida sana, productiva y plena.
Preparación para su cita
Los doctores Richard C. E. Anderson, Neil A. Feldstein y Patrick C. Reid son expertos en el tratamiento de pacientes pediátricos con mielomeningocele y afecciones asociadas. También pueden ofrecerle una segunda opinión.