¿Qué es la malformación vascular congénita?
Marcas de nacimiento, malformaciones vasculares y anomalías
Las anomalías vasculares se producen en apenas el 1% de los nacimientos. Sin embargo, debido a su rareza, su diagnóstico y tratamiento adecuados son difíciles, ya que la mayoría de los médicos no ven estos problemas con la suficiente frecuencia como para conocer su manejo.
¿Qué son?
«Anomalías vasculares» es un término que engloba las malformaciones vasculares, los tumores vasculares y otros defectos vasculares congénitos. El término más utilizado, Malformación Vascular Congénita (MVC), implica vasos sanguíneos anormalmente formados con los que se nace. Sin embargo, a pesar de su redundancia, la MVC es un término popular y se utilizará aquí.
Las marcas de nacimiento se producen en la superficie del cuerpo y son relativamente fáciles de tratar. Otras malformaciones vasculares pueden desarrollarse a partir de cualquier tipo de vaso sanguíneo y desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, aunque la mayoría afectan a las extremidades. Representan defectos o problemas de desarrollo que se produjeron durante el crecimiento embrionario. Dependiendo del estado de desarrollo en el momento en que se produzca, el resultado puede afectar a arterias, venas, vasos linfáticos o combinaciones de éstos.
Marcas de nacimiento
La diferencia entre una MCV y un tumor vascular o hemangioma (el término médico), ambos comúnmente llamados «marcas de nacimiento», es muy importante para un niño. Aunque inicialmente puedan parecer iguales, «todas las marcas de nacimiento no son iguales». La mayoría de las marcas de nacimiento representan una malformación vascular superficial, que consiste en acumulaciones anormales de pequeños vasos sanguíneos cerca de la piel.
Típicamente, este tipo de «marca de nacimiento» CVM no desaparece ni se agranda, creciendo sólo al mismo ritmo que el niño. Por lo tanto, mantiene el mismo tamaño y aspecto de forma indefinida y no supone una amenaza para la salud, por lo que no requiere un tratamiento inmediato. Algunas marcas de nacimiento, debido a su ubicación, especialmente alrededor de la cara y el cuello o en alguna otra parte expuesta del cuerpo, pueden considerarse antiestéticas. Afortunadamente, el color rojizo característico coincide con la gama de ciertos láseres que pueden utilizarse para su eliminación. Otro enfoque ha sido cubrirlas tatuándolas del color de la piel.
El otro tipo de marca de nacimiento puede parecer igual al principio, pero en realidad es un tumor vascular o hemangioma. En cambio, este tipo crece rápidamente en los meses posteriores a su descubrimiento, pero luego «involuciona» o se reduce progresivamente. La mayoría desaparece por completo en unos años, dejando tras de sí una mancha de piel elástica encogida. Esta regresión suele producirse entre los dos y los ocho años de edad, pero no todas desaparecen por completo. Durante su fase de crecimiento, estos «hemangiomas juveniles» pueden ser alarmantes, sobre todo si crecen en un lugar crítico, como los de la cara que inciden en el ojo, la nariz o la boca, en cuyo caso pueden requerir tratamiento. Sin embargo, la mayoría de los hemangiomas juveniles no requieren tratamiento. Más bien, el mejor consejo es no hacer nada más que esperar, dándole la oportunidad de que desaparezca por sí mismo. Ambos tipos de marcas de nacimiento, o sus restos, pueden mejorar mucho su aspecto mediante cirugía plástica, pero esto sólo es necesario ocasionalmente y suele hacerse después de que el niño crezca.
Hemangiomas arteriovenosos
Otros hemangiomas arteriovenosos se forman durante las primeras etapas del desarrollo cuando existen grandes canales de conexión o derivaciones entre las futuras arterias y venas y, por alguna razón desconocida, estas conexiones arteriovenosas, o un grupo de ellas, persisten. Estas conexiones se denominan fístulas arteriovenosas (FAV) o, si hay un grupo de ellas, malformaciones arteriovenosas (MAV). Éstas son potencialmente el tipo más grave de MAV porque, al desviar la sangre de las arterias a las venas, evitan los pequeños vasos que componen la circulación normal más allá de ese punto. Esto no sólo roba o hurta la sangre que de otro modo pasaría a los tejidos más distantes y los nutriría, sino que no permite un descenso gradual de la presión desde la alta presión arterial a la baja presión en el lado venoso. Por tanto, estas FAV representan un cortocircuito de alto flujo y, dependiendo de su tamaño y ubicación, pueden obligar al corazón a trabajar más. También pueden provocar una mala circulación en la extremidad más allá del punto de la FAV. Con el tiempo, estas FAV tienden a hacerse más grandes y a tener un mayor efecto sobre la circulación. Por ejemplo, una FAV o MAV en una extremidad puede «robar» (reducir) el flujo sanguíneo a un pie o una mano tanto como lo haría una arteria obstruida. Afortunadamente, las FAV situadas en las piernas y los brazos son más frecuentes que en otras partes del cuerpo, por lo que son más fáciles de tratar. Las que afectan a los vasos pélvicos, o a los vasos que van a órganos vitales o al cerebro, pueden ser extremadamente difíciles de tratar sin dañar los órganos o tejidos que las rodean. Aunque las FAV constituyen sólo un tercio de todas las MCV, son las que atraen más atención debido a los graves problemas que crean, y son las MCV que más probablemente necesiten un tratamiento intervencionista.
Las MCV venosas
Las MCV compuestas íntegramente por venas son las más comunes, ya que comprenden casi la mitad del total, y son de dos tipos básicos. Las más primitivas aparecen como lagos de paredes finas en los que se acumula la sangre venosa. Cuando se desarrollan en grupos o racimos, pueden formar una masa consistente en una colección de racimos de estos lagos venosos en forma de uva. Este tipo no suele afectar a la circulación venosa que devuelve la sangre al corazón, pero estas malformaciones pueden ser antiestéticas, molestas o ser el lugar donde se produce un tipo de coágulo de sangre (no del tipo que viaja al corazón o a los pulmones). No constituyen una amenaza grave, pero puede merecer la pena tratarlas si la masa es grande y causa problemas locales, por ejemplo, interfiriendo en la marcha.
El otro tipo de defecto venoso afecta a las grandes venas profundas o centrales y suele interferir en su función. Los segmentos de las venas principales pueden estar ausentes o estrechados. Algunos segmentos pueden estar muy ensanchados y expandidos (dilatados), lo que se denomina aneurisma venoso. El tratamiento depende de la gravedad con que afecten al retorno venoso o contribuyan a la trombosis venosa profunda (TVP). La mayoría de las malformaciones venosas sólo afectan a segmentos venosos cortos y no requieren tratamiento.
MVC arteriales
Las MVC de las arterias son las menos comunes y sólo son responsables de un 1-2% del total. El defecto arterial más común implica un segmento que no se desarrolló. El resultado es que falta un segmento arterial normal y en su lugar la sangre fluye a través de un canal lateral no desarrollado o una arteria colateral, que persiste en lugar de marchitarse. Aunque esto permite una derivación de las obstrucciones, el segmento de derivación ampliado suele ser más vulnerable a la compresión y a las lesiones, convirtiéndose en un aneurisma o coagulándose repentinamente. El ejemplo más común de esto es la llamada arteria ciática persistente.
Síntomas de las MVC
Cuando se localizan en una extremidad, las MVC pueden manifestarse como una marca de nacimiento, una masa visible o palpable de vasos sanguíneos, pueden estimular el desarrollo de vasos sanguíneos colaterales en forma de varices, o producir un agrandamiento de la extremidad o un alargamiento de la misma al estimular sus centros de crecimiento óseo. Las masas localizadas pueden ser de diversos tamaños, desde pequeñas hasta enormes. En su superficie, los vasos pueden ser vulnerables a las lesiones y sangrar, o incluso romperse y ulcerarse. Las FAV pueden causar dolor «isquémico», que es el término médico para el dolor que se produce cuando la circulación está tan restringida que los tejidos y los nervios que los sirven no reciben suficiente sangre.
¿Cómo se diagnostica la MAV?
Hace años, la única forma definitiva de evaluar los problemas de los vasos sanguíneos era mediante la inyección de un medio de contraste que los hacía visibles en las radiografías, lo que se denominaba angiograma. Sin embargo, dado que la mayoría de las MVC no necesitan tratamiento, o éste se retrasa hasta que la necesidad de tratamiento es más evidente, ahora rara vez es necesario realizar angiogramas como primer paso. En última instancia pueden ser necesarias, pero sólo cuando se requiere una intervención, e incluso entonces es mejor obtenerlas justo antes o en el momento del tratamiento.
Afortunadamente, se han hecho grandes avances en las formas menos invasivas de obtención de imágenes vasculares. Las MCV superficiales localizadas a menudo pueden estudiarse inicialmente mediante una forma de imagen por ultrasonidos, denominada escáner dúplex en color. Las lesiones masivas de mayor tamaño pueden estudiarse mejor mediante resonancia magnética (RM), que obtiene imágenes en múltiples planos (ángulos de visión), determina la extensión anatómica de la malformación y, lo que es más importante, si su afectación de los tejidos circundantes (músculos, nervios, huesos y articulaciones) podría impedir o complicar el tratamiento quirúrgico.
Opciones de tratamiento de las MVC
Por regla general, las MVC deben tratarse por indicaciones específicas: dolor persistente, ulceración, hemorragia, coágulos sanguíneos, obstrucción de los vasos principales, que provoquen una asimetría progresiva de la extremidad por sobrecrecimiento, y por indicaciones estéticas o porque la masa vascular sea molesta y dé lugar a una extremidad muy deformada o interfiera con la función de la extremidad de forma mecánica. Dado que la mayoría de los pacientes con las peores MVC aparecen a una edad temprana, el momento de cualquier intervención debe planificarse en función del crecimiento y el desarrollo del niño. A menudo es mejor retrasar la operación en niños muy pequeños, si es posible.
En el pasado, el único tratamiento para estas anomalías vasculares era la extirpación quirúrgica. Sin embargo, de las MVC que son significativas y justifican la cirugía, sólo se extirpa el 10-15%. La extirpación, incluso de la más sencilla de estas malformaciones vasculares, podría provocar una pérdida de sangre importante y constituye un riesgo quirúrgico.
La cirugía puede seguir siendo apropiada para las lesiones localizadas y accesibles, pero en las últimas décadas se han desarrollado técnicas que utilizan catéteres. Los catéteres se colocan (normalmente a través de un vaso inguinal) en las lesiones y los vasos malformados se bloquean, o emblanquean, con una variedad de partículas inyectables, sustancias o dispositivos como espuma de polivinilo, colas biológicas y alcohol absoluto.
Estas técnicas de embolización por catéter pueden utilizarse para controlar las lesiones sin cirugía. También pueden reducir el tamaño de las MVC más grandes para hacerlas más tratables mediante cirugía. La terapia con láser también puede ser eficaz para las marcas de nacimiento pequeñas y localizadas (manchas de vino de Oporto). Los pacientes con una rara malformación venosa (síndrome de Kleppel-Trenaunay) de las extremidades, suelen beneficiarse de las prendas y vendas elásticas utilizadas para la compresión de las grandes venas. Tras una cuidadosa evaluación, también puede ser útil la cirugía o una terapia menos invasiva de las venas superficiales dilatadas.