Pruebas de hemofilia
La única forma de detectar la hemofilia es mediante una prueba de sangre para medir el nivel del factor de coagulación. Si se sabe que la hemofilia se da en una familia, los bebés recién nacidos deben someterse a la prueba.
Se puede hacer la prueba de la hemofilia A y B cuando un bebé nace. La sangre puede extraerse del cordón umbilical. Sin embargo, el nivel de factor IX en un bebé recién nacido es más bajo de lo que será más adelante. La repetición de la prueba a los 6 o 12 meses de edad puede mostrar el nivel de factor IX que una persona puede esperar tener el resto de su vida.
¿Se puede saber si un bebé tiene hemofilia antes de que nazca?
Otra prueba se denomina CVS (muestra de vellosidades coriónicas). En la CVS, el médico extrae una pequeña muestra de células de la placenta. Se realiza una prueba de ADN en la muestra. Puede mostrar el sexo del bebé y comprobar si hay hemofilia. Esta prueba puede realizarse antes que otras. Suele hacerse entre la 10ª y la 13ª semana de embarazo. Los resultados tardan unos diez días en llegar. Con la CVS, hay una probabilidad de 1 entre 100 de sufrir un aborto espontáneo. Si se realiza antes de las 10 semanas de embarazo, existe el riesgo de causar defectos de nacimiento.
Otra forma de detectar la hemofilia es el PUBS (muestreo percutáneo de sangre umbilical). La PUBS analiza directamente la sangre del feto. Se realiza después de la semana 20 de embarazo. El médico extrae sangre de la vena umbilical que va del bebé a la placenta. Los resultados de la prueba están listos en pocos días. La PUBS suele realizarse después de que otras pruebas hayan demostrado que el bebé es un niño. Esta prueba no funciona para todos los tipos y niveles de hemofilia.
Se puede realizar una ecografía a la mujer embarazada entre las semanas 12 y 18. La ecografía ofrece una imagen del bebé dentro del útero. A veces se puede ver el sexo del bebé.
Al nacer un bebé que puede tener hemofilia A, es posible realizar una prueba para detectar el trastorno utilizando sangre del cordón umbilical. Se debe esperar para realizar la prueba de la hemofilia B si existen antecedentes familiares de hemofilia leve. En ese caso, es posible que la prueba de la hemofilia B no sea precisa hasta que el bebé tenga seis meses.
Precauciones especiales
Algunas parejas con antecedentes familiares de hemofilia pueden utilizar el conocimiento del sexo del bebé para prepararse para los posibles problemas de salud del niño. La persona que atienda el parto no debe utilizar fórceps o succión al vacío si el bebé puede tener hemofilia. No debe intentar colocar monitores en el cuero cabelludo del bebé. Estas cosas podrían provocar hemorragias.