Bailey Brown, BS ’20

11 de junio de 2020

«Justo cuando crees que las cosas están bien, aparece otra ampolla. En los momentos más inesperados, realmente. Bueno, eso es la EB».1

Este es el sentimiento desgarrador que comparten muchos padres cuando cuidan de su hijo diagnosticado de Epidermólisis Bullosa (EB). Conocida como la «peor enfermedad de la que nunca has oído hablar», la EB es un raro trastorno genético de la piel que se caracteriza por la formación de ampollas en la piel debido a la más mínima fricción.

Los niños mariposa y sus retos

A los niños con EB se les suele llamar niños mariposa: su piel parece tan frágil como el ala de una mariposa. También pueden aparecer ampollas en la boca, los ojos y el tracto gastrointestinal. La EB se da en 1 de cada 50.000 nacidos vivos y afecta a todos los sexos, razas y etnias por igual.

Los cuatro tipos de EB varían en gravedad y afectan a los pacientes de múltiples maneras. Los niños gravemente afectados llevan un extenso vendaje. La mayoría de los pacientes con EB pueden llevar una vida normal, pero las formas más graves pueden ser mortales a una edad temprana. Los niños con EB suelen sufrir acoso escolar, les resulta difícil participar en entornos sociales y, en general, se sienten diferentes de sus compañeros. No es infrecuente ser el destinatario de las miradas mientras que otros pueden experimentar el efecto contrario; los síntomas son a menudo invisibles – ocultos bajo los vendajes, las mangas largas y los pantalones – lo que contribuye a la falta de comprensión del público sobre el verdadero impacto psicológico, físico y emocional de la EB en un niño.

Aunque no hay cura para la EB, los ensayos clínicos en curso han desarrollado tratamientos para controlar los síntomas. Sin embargo, la investigación sobre el papel de la EB en las familias es muy escasa. Se sabe muy poco sobre cómo las diversas estructuras familiares, la raza/etnia, la geografía, el estatus socioeconómico y el género afectan a los pacientes con EB y a sus familias.

Las familias y la Epidermólisis Bullosa

Sin embargo, la investigación muestra que las familias se enfrentan a importantes desafíos. Mientras que la mayoría de los pacientes con EB son atendidos por su médico de atención primaria o dermatólogo pediátrico, las formas graves de EB requieren una amplia gama de profesionales sanitarios especializados. A estas familias les resulta difícil coordinar múltiples citas e incluso han expresado la necesidad de tener su propio empleado administrativo. El cuidado de un niño con EB puede convertirse fácilmente en un trabajo a tiempo completo, lo que plantea desafíos únicos para las familias de bajo nivel socioeconómico y las estructuras familiares no tradicionales, como los hogares monoparentales.

Sólo hay cuatro centros de tratamiento integral e interdisciplinario de la EB en los Estados Unidos. Esto presenta importantes barreras de acceso para los pacientes que sufren formas graves de EB. Además, las familias han informado de una importante tensión financiera y emocional. Los vendajes especializados son caros y el cuidado de las heridas puede llevar hasta cuatro horas al día. Los cambios de vendaje son dolorosos para el niño afectado, y los cuidadores suelen sentirse muy culpables durante este proceso. Uno de los padres comenta: «Siempre hay gritos y llantos: ‘No quiero esto y me duele mucho’. Sí, eso te apuñala el corazón «1

¿Cómo pueden ayudar los médicos?

Muchas familias han expresado su frustración por la falta de conocimientos sobre la EB entre los proveedores de atención sanitaria, incluso en los sistemas hospitalarios. Los nutricionistas, los trabajadores sociales, los psicólogos, los médicos y los fisioterapeutas deben trabajar de forma cohesionada para coordinar la atención de los pacientes con EB, por lo que es esencial la formación continua de los clínicos sobre los tratamientos y los planes de atención más avanzados.

Debido a la naturaleza agotadora de los planes de cuidado de la EB, los clínicos pueden ayudar a los pacientes y a sus familias a construir redes de apoyo poniéndolos en contacto con grupos de apoyo locales, clérigos, trabajadores sociales, e incluso con otras familias que cuidan de un niño con EB. Conectar a los pacientes con organizaciones como Debra of America puede ayudar a proporcionar apoyo adicional. Debra proporciona servicios y programas gratuitos a la comunidad de EB además de financiar la investigación de EB para una cura.

Tal vez otro beneficio para las familias es examinar el papel de los diversos antecedentes familiares en el cuidado de la EB. Esto ayudará a los clínicos a considerar recursos adicionales para las familias y a trabajar con ellas de forma más equitativa. Mientras tanto, la humildad cultural continua y la atención a las necesidades del paciente y de la familia son clave para mejorar los resultados tanto del paciente como de la familia de EB.

Notas

1. Scheppingen y otros, «Los principales problemas de los padres de un niño con epidermólisis bullosa», Qualitative Health Research 18/4 (abril de 2008):545-556.

Acerca del autor

Bailey Brown, BS ’20, se graduó en la Escuela de Salud Pública de la Universidad de Michigan con una licenciatura en Ciencias de la Salud Pública. Su investigación se centra en el tratamiento médico y quirúrgico de la enfermedad aórtica, además de mejorar la prestación de cuidados intensivos mediante el cambio de políticas. Su objetivo es continuar su educación en la escuela de medicina y abordar las disparidades de salud a través de la mejora de la política de salud.

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