Dear Editor,
Although vitamin D deficiency is still under-diagnosed.The EBDは、ビタミンD欠乏症が蔓延しているにもかかわらず、その診断が不十分であることを指摘した。 30％の患者さんでは、ビタミンD欠乏の生化学的徴候が現れる前に近位筋の筋力低下として現れることがあり、不必要な検査が行われることがあります。 ビタミンD欠乏症は可逆的であり、ビタミンDとカルシウムの補給で簡単に治療できるため、リスクの高い人は筋力低下の鑑別診断の一つとして覚えておくとよいだろう。 彼女はここ数カ月、椅子から立ち上がるのが困難であった。 また、日常業務中に全身の痛みを訴えていた。 彼女は4人の子供の母親であり、体重を減らすためにオルリスタットを服用し、食事療法を実践している。 身体所見では、筋量、筋緊張は正常であり、筋力は股関節と肩の屈筋、伸筋で3/5であった。 ビタミンB12、甲状腺機能検査、赤血球沈降速度、血清マグネシウム、カリウム、リン酸値は正常であった。 ANA，リウマトイド因子，抗JO-1抗体などの自己抗体検査を行い，炎症や他のミオパシーの原因を検索したが陰性であった． 血清電離カルシウムは低く、アルカリフォスファターゼは正常であったが、副甲状腺ホルモン（PTH）値は境界線上の高値であった。 血清25-ヒドロキシビタミンDは極めて低値（4ng/ml、基準範囲> 30-100）であった。 クレアチニンキナーゼ，アルドラーゼ，ミオグロビン，乳酸脱水素酵素（LDH）は高値であった． 筋電図も正常であった． 筋炎を除外するため，左三角筋の筋生検を行ったが，非特異的な微小筋繊維の萎縮がみられた． オルリスタットの摂取、日光浴の少なさ、メラニン色素の多さ、食事量の少なさなどの危険因子を考慮し、臨床・生化学的所見から、赤血球減少症を伴う重度のビタミンD欠乏による近位筋障害と診断された。 内科的治療が開始され、オルリスタットは中止された。 2ヶ月後のフォローアップでは、近位筋障害と筋圧痛とともに血清生化学値が改善した。 オブジェクト名は NAJMS-5-334-g001.jpg
(a) 萎縮した細胞群（小矢印）と右下にさらに正常な筋細胞群が見られる。 脂肪で区切られている（4倍）。 (b)ぼろぼろで不規則な萎縮線維を中心に（白の小矢印）。 1つの筋細胞（黒い小さな矢印）は幾何学的な輪郭を持ち、細胞質もしっかりしていて、より正常である（10倍）。 (c）NADH（ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド）染色で、隣の細胞より著しく染色が濃く、しかも小さい細胞が2つほどあることがわかる。 これが萎縮細胞である。 炎症細胞は見られない
ビタミンD欠乏症は、25-水酸化ビタミンDレベルが20ng/ml未満、21ng～29ng/mlは相対的不足とされる。 日光浴の不足、皮膚のメラニン量の多さ、食事によるビタミンDの不足、オルリスタットによりビタミンD欠乏症になった。 McDuddieは、ビタミンDを含むマルチビタミンの補給にもかかわらず、オルリスタット投与1ヵ月後に平均ビタミンD濃度がベースラインと比較して有意に減少することを示した。 血清25-ヒドロキシビタミンD値が20ng/ml以下では体の動揺が大きくなり、10ng/ml以下では椅子からの立ち上がり困難、階段昇降不能、我々の患者のように筋力による痛みと不快感が生じる。 Clementらは、多発性骨髄腫患者におけるビタミンDの重要性を強調し、そのような患者では、ビタミンDが一般的で、全身の筋骨格系の痛みを引き起こし、転倒のリスクを高めるが、しばしば認識されないことがあることを明らかにした。 さらに、Glucecekらは、ビタミンD欠乏症の高コレステロール血症患者は、欠乏症のない一般人よりも筋炎・筋痛のためにスタチンに不耐であることを証明した。 そして、ビタミンDを補給した後、90％の患者でスタチンの再投与に成功し、筋炎・筋肉痛を再発しなかった。これは、ビタミンDとスタチンの骨格筋に対する可逆的な相互作用を反映したものである。 この仮説の根拠は、骨格筋にはビタミンD受容体があり、これが筋細胞の様々な転写因子を調節し、筋細胞の増殖と成熟したII型筋繊維への分化を媒介することである。 さらに、ビタミンDは、筋収縮に必要な筋小胞体へのカルシウムの輸送に関与し、姿勢平衡の維持に関与することが示されている。
血清25 OHD（25水酸化ビタミンD）の評価は、骨疾患の生化学的兆候（低カルシウムとアルカリホスファターゼ増加）の発現前に臨床筋障害が存在することがあるので唯一の信頼できる検査である。 筋酵素クレアチニンキナーゼの上昇は、ビタミンD関連筋力低下患者の少数例で報告されているが、本患者では有意に上昇し、重大な筋損傷を示唆している。 筋生検の適応はなく、実施しても非特異的な筋繊維の萎縮を示し、炎症反応の徴候はない。 診断の最終的な証拠は、治療に対する反応にかかっている。 近位筋の筋力は、25-ヒドロキシビタミンDレベルが4ngから16ng/mlに上昇すると顕著に改善し、40ng/ml以上に上昇すると改善が続く。
我々は、近位筋弱化患者において、生化学的変化の典型例群を見つけることは、筋機能障害の他の原因を探るための高価で侵襲性の神経筋検査の追加を制限すべきと結論付けた。 そのような患者では，ビタミンDの早期治療試験が正当化される。 十分な量のビタミンDを投与して約1ヵ月後に近位筋の筋力に客観的な改善がみられない場合は、診断の再評価が必要である
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