ミネルバ様。

右網膜の
色素性病変で眼科に紹介された49歳男性のケースは、このパターンの網膜色素沈着を持つ患者
は家族性
腺腫性ポリポーシス（FAP）のリスクがあり、患者および一親等の
は定期的に内視鏡検査を受けてほしいという印象を与えています。

網膜色素上皮の孤立性先天性肥大症（CHRPE）および一般に
「熊の足跡」と呼ばれる先天性グループ化色素沈着は眼科でよく見られ、
腸がん発症のリスクが高いとは言えない(1)。 一方、FAPでみられる網膜色素病変は、多病巣性で両側性（86％）、不規則な境界と片側の縁に色素脱失の尾があり、これらの病変は、
“bear track “を特徴づける組織状のセクター配置は認めない(2)。 FAP患者および第一
近親者の眼科検査は、予測診断を容易にし、非侵襲的
なリスク評価を可能にする。 FAP
血縁者にこれらの病変が見られた場合、その患者の腺腫性
ポリポーシスの発症はほぼ100%特異的である(3)。

したがって、FAP血統の患者における網膜の
色素沈着の存在は、大腸ポリープの可能性を示す指標として
疑いをもって考慮される必要がある。 しかし、FAPの遺伝的リスクのない患者の片眼に色素沈着があっても、その患者や一親等の定期的な内視鏡検査を保証するものではない

1.FAPの遺伝的リスクのない患者の片眼に色素沈着があっても、その患者や一親等以内の親族に内視鏡検査を保証するものではない。Shields JA, Shields CL, Shah PG, Pastore DJ, Imperiale SM Lack of
association among typical congenital hypertrophy of the retinal pigment
epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome.（「網膜色素の典型的な先天性肥大」、アデノマトーポシス、ガードナー症候群）

1. Ophthalmology
1992; 99: 1709-1713

2.Tiret A, Parc C Adenomatous Polyposisの眼底病変。 Curr Opin
Ophthalmol 1999; 10: 168-172

3.Rushwurm I, Zehetmayer M, Dejaco C, Wolf B, Karner-Hanusch J
Ophthalmic and genetic screening in pedigrees with familial adenomatous
polyposis. Am J Ophthalmol 1998; 125: 680-686

Competing interests:
None declared

（競合する利益：なし