Clinical Information
染色体マイクロアレイ（アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション、aCGH）分析は、先天的染色体再配列を示唆する表現型の特徴を持つ患者の臨床的に重要なコピー数異常の検出に有用である。 マイクロアレイ検査は、非常に高い解像度で全ゲノムを調査することができ、現在、American College of MedicalGeneticsは特定の患者に対する第一段階の検査として推奨している
マイクロアレイのSNP（一塩基多型）部分は、非ヘテロ接合（AOH）の領域の検出を可能にする。
- 刷り込みゲノム領域（片親ディスオミーまたはUPDによるもの）と
- 逆行性障害（UPDまたは後天性同一性によるもの）の2種類の疾患に関する臨床的意義のある所見を示すものです。 試験前のカウンセリングでこの問題を解決する必要があります。 現在のプラットフォームはCytoScanHDソリューション（Affymetrix社製）です。 CytoScan HDは2種類の分子マーカーの独立した分析に基づいている。 170万個のオリゴヌクレオチドプローブと75万個のSNPプローブです。 オリゴプローブは、255以上の遺伝的症候群、980以上のヒトの発生に重要な機能を持つ遺伝子領域、セントロメア周辺領域、サブテロメアなど、細胞遺伝学的異常に関与することが知られているすべての領域をカバーしています。
SNPプローブは平均49kbの間隔であり、ゲノム上で約5～10Mbの有効な分解能でAOHを検出することができる。 さらに、意義不明の所見を明らかにするために、場合によっては両親の検査が必要となることもある
。