Background: 上部頸椎の発達解剖学とバイオメカニクスは小児に特有である。 この領域の先天性骨異常は，その後の不安定性および/または脊髄の侵襲による神経学的障害のリスク上昇と関連する可能性がある。 我々は，1つ以上の臨床的問題を呈した小児における上部頸椎の先天性骨性異常を評価するダブルコホート研究を実施し，神経学的障害の可能性のリスクの概略を明らかにしようと試みた．

Methods: 1988年から2003年の間に当院で受診し，上部頸椎の骨性異常の治療を受けたすべての小児の医療記録と画像検査を検討した。 患者を関連症候群の有無で2つのコホートに分けた。 検討した項目は，人口統計学的データ，臨床像，画像診断の特徴などであった． 中枢神経系，後頭頸部接合部，上部頸骨管に関連するすべての異常が対象となった． 管狭窄症、分節性不安定症、中枢神経系と脊椎の他の異常などの合併症の後遺症が確認された。

結果 連続した68人の小児が同定された。 21名が基礎疾患として記述された症候群を有していた。 234の骨格系異常があった（平均、患者あたり3.4）。 79％の症例で3つ以上の異常が認められた。 異常の平均数（p = 0.80）や特定の異常の頻度（p > 0.20）には、症候群の患者と非症候群の患者で有意差はなかった。 臨床症状は，頸部痛（26例），神経学的変化（21例），斜頸および/または硬直（21例）など多岐にわたった． 23名の患者には2つ以上の訴えがあった。 6名の患者には単独の脊髄不安定症が、28名の患者には単独の脊髄侵襲が、6名の患者にはその両方がみられた。 68人の患者のうち44人（65％）が、主に大後頭孔から第2頸椎に焦点を当てた減圧術および／または関節固定術を受けた。

結論 これらの知見から、上部頸椎に関連する症状を呈するすべての小児において、関連する異常を同定し、神経学的障害の可能性を含む管内侵襲の性質をさらに明確にするために、上部頸椎の徹底的な評価と高度画像診断を行うことを推奨した。