3.1 家族歴の重要性

家族歴には個人の過去と未来の生活に関する重要な情報が含まれています。 家族歴は診断ツールとして使用でき、患者やリスクのある家族の遺伝子検査に関する決断を導くのに役立つ。 家族がある病気に罹患している場合、正確な家族歴は感染のパターンを確立するために重要であろう。 家族歴はまた、心臓病、糖尿病、癌など、個人が将来的にリスクを高める可能性のある健康問題を特定することができます。 リスクの増加を早期に発見することで、個人と医療専門家は、ライフスタイルの変更の実施、医療介入の導入、及び／又は疾病監視の強化により、リスクを低減するための措置を講じることができる。 例えば、乳癌の約5～10％は遺伝性である。 これらのがんは、BRCA1やBRCA2などの特定の遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。 米国予防医療委員会（USPSTF）は、BRCA変異のリスク上昇に関連する家族歴パターンを医師と患者が認識するよう推奨しています。

遺伝性の成人病のもう一つの例として、アルツハイマー病が挙げられます。 遺伝性アルツハイマー病は、極めて侵攻性の高い疾患であり、通常65歳以前に発症します。

遺伝性疾患の家族内での発生を明確にする上で家族歴は重要ですが、デュシャンヌ型筋ジストロフィーや血友病Aなどの単一遺伝子疾患、ダウン症、染色体欠失症候群、その他の染色体疾患のほとんどのケースは、自然変異によって引き起こされるということに注意する必要があります。 したがって、家族歴がない場合には、遺伝性疾患を除外することはできません

。